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3.10: Un breve comentario sobre la relación genotipo-fenotipo - Biología

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Cuando pensamos en polimorfismos y alelos, es tentador asumir relaciones simples. De alguna manera, esto es un residuo de la forma en que pudo haber sido introducido a la genética en el pasado.79 Quizás ya sepa sobre Mendel y sus guisantes. No puedes ser 90% A y 10% B.80 Como veremos, esta situación ocurre cuando un gen en particular determina el rasgo; en el caso del gen ABO, la naturaleza del producto génico determina la modificación de las proteínas de superficie en los glóbulos rojos. Sin embargo, la mayoría de los rasgos no se comportan de forma tan sencilla.

La gran mayoría de los rasgos son continuos en lugar de discretos. Por ejemplo, las personas vienen en un rango continuo de alturas, en lugar de tamaños discretos. Si miramos los valores del rasgo dentro de una población, es decir, si podemos asociar un número discreto al rasgo (lo cual no siempre es posible), encontramos que cada población puede caracterizarse gráficamente por una distribución. Por ejemplo, consideremos las distribuciones de pesos en un grupo de 8440 adultos en EE. UU. (Ver →). El panel superior (A) presenta un gráfico de los pesos (a lo largo del eje horizontal o X) versus el número de personas con ese peso (a lo largo del eje vertical o Y). Podemos definir la "media" o promedio de la población (x̅) como la suma de los valores individuales de un rasgo (en este caso, el peso de cada persona) dividido por el número de individuos medidos, según lo definido por la ecuación:

En este caso, el peso medio de la población es de 180 libras. Es común reconocer otra característica de la población, la mediana. La mediana es el punto en el que la mitad de los individuos tienen un valor menor del rasgo y la mitad un valor mayor. En este caso, la mediana es 176. Debido a que la media no es igual a la mediana, decimos que la distribución es asimétrica, es decir, hay más personas que pesan más que el valor medio en comparación con las que son más ligeras. Por el momento ignoraremos esta asimetría, sobre todo porque no es dramática. Otra forma de caracterizar la forma de la distribución es mediante lo que se conoce como su desviación estándar (σ). Existen diferentes versiones de la desviación estándar que reflejan la forma de la distribución de la población, pero para nuestros propósitos tomaremos una simple, la llamada desviación estándar de la muestra sin corregir.81 Para calcular este valor, resta el valor medio de la población (x̅) del valor de cada individuo (xI); dado que x i puede ser mayor o menor que la media, esta diferencia puede ser un número positivo o negativo. Luego tomamos el cuadrado de la diferencia, lo que hace que todos los valores sean positivos (con suerte, esto tiene sentido para usted). Sumamos estas diferencias al cuadrado, dividimos esa suma por el número de individuos en la población (N) y sacamos la raíz cuadrada (que invierte los efectos de nuestra cuadratura xI) para llegar a la desviación estándar de la población. Cuanto menor es la desviación estándar, más estrecha es la distribución; más organismos en la población tienen un valor similar a la media. Cuanto mayor es σ, mayor es la extensión de la variación en el rasgo.

Entonces, ¿cómo determinamos si un rasgo particularmente complejo como el peso (o cualquier otro rasgo no discreto que varíe continuamente) está determinado genéticamente? Podríamos imaginar, por ejemplo, que el peso de un organismo es simplemente una cuestión de lo fácil que le resulta conseguir alimento. El enfoque estándar es preguntar si existe una correlación entre los fenotipos de los padres y los fenotipos de la descendencia. Este gráfico sugiere que existe tal correlación entre padres e hijos para la altura. Tal correlación sirve como evidencia de que la altura (o cualquier otro rasgo cuantificable) está, al menos en cierta medida, determinada genéticamente. Sin embargo, lo que no podemos determinar a partir de tal relación es cuántos genes están involucrados en la determinación genética de la altura o cómo sus efectos están influenciados por el medio ambiente y la historia ambiental que experimenta la descendencia. Por ejemplo, "la estatura humana ha aumentado durante los 19th siglo en el que comenzaron a llevarse registros completos. La estatura media de los holandeses, por ejemplo, aumentó de 165 cm en 1860 a los 184 cm actuales, un aumento espectacular que probablemente refleje mejoras en el cuidado de la salud y la dieta ”, en lugar de cambios en los genes.82 Los genetistas actualmente estiman que las diferencias alélicas en más de ~ 50 genes hacen contribuciones significativas a la determinación de la altura, mientras que las diferencias alélicas en cientos de otros genes tienen efectos más pequeños que contribuyen a las diferencias de altura.83 Al mismo tiempo, los alelos específicos de ciertos genes pueden provocar una estatura o una estatura extremadamente bajas. Por ejemplo, las mutaciones que inactivan o sobreactivan genes que codifican factores necesarios para el crecimiento pueden provocar enanismo o gigantismo.

En una nota didaskalogénica relacionada, es posible que recuerde haber aprendido que los alelos a menudo se describen como dominantes o recesivos. Pero la medida en que un alelo es dominante o recesivo no es necesariamente absoluta, depende de qué tan bien definamos un rasgo en particular y si puede ser influenciado por otros factores y otros genes. Estos efectos se revelan a través del hecho de que las personas que portan los mismos alelos de un gen en particular pueden mostrar (o no mostrar) el rasgo asociado, que se conoce como penetrancia, y pueden variar en la fuerza del rasgo, que se conoce como su expresividad. Tanto la penetrancia como la expresividad de un rasgo pueden verse influenciadas por el resto del genoma (es decir, la presencia o ausencia de alelos particulares de otros genes). Los factores ambientales también pueden tener efectos significativos sobre el fenotipo asociado con un alelo o genotipo particular.


3.10: Un breve comentario sobre la relación genotipo-fenotipo - Biología

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E2020 cambió recientemente su nombre a Edgenuity, sin embargo, muchas de las respuestas de los sujetos se mantuvieron igual. Todavía tenemos a mucha gente confundida acerca de esto, así que queríamos aclararlo aquí. Siempre que decimos respuestas e2020, también nos referimos a las respuestas de los cuestionarios y pruebas de edgenuity.

¿Para quiénes son estas respuestas?

No lo alentamos a que tome todas las

Responda las teclas y termine Edgenuity solo para volver a ver la televisión. Use las respuestas cuando las necesite como una red de seguridad y para ayudarlo a aprender más rápido. También son excelentes guías de estudio y herramientas de aprendizaje, no solo trucos para hacer trampa en e2020.


Razones de genotipo y fenotipo

Empezaremos por la relación genotípica. Podemos contar las combinaciones en el cuadro de Punnett o usar la calculadora cruzada dihíbrida para calcularla. En el ejemplo que se nos presenta en la sección anterior, la tarea es realmente fácil: el 50% del cuadrado de Punnet lo ocupa el Aabb combinación, y la otra mitad es aabb. Es muy fácil calcular que la proporción genotípica es 0.5: 0.5, que es igual a 1: 1.

¿Cuál es la proporción fenotípica?

  • Fenotipo para Aabb = Ab
  • Fenotipo para aabb = ab Ahora sabemos que la relación fenotípica es igual a la relación genotípica = 1: 1.

En conclusión, El 50% de los hijos de la pareja y aposs nacerán con los alelos Ab, es decir, cabello rubio y rizado. La otra mitad nacerá con los alelos ab: heredarán el pelo rubio liso.. & # x1F471 & # x200D & # x2640 & # xFE0F & # x1F471

Nuestra calculadora cruzada dihíbrida le proporcionará la porcentajes para los diferentes conjuntos de alelos. Para recibir la proporción genotípica, debe dividir todos esos números por el porcentaje más pequeño recibido, lo que le da el número entero más bajo posible. Mira el ejemplo de abajo:

6.25 es el número más pequeño, por lo que necesitamos dividir todo entre 6.25:

¡Voila! Tu proporción genotípica está lista.

Si necesita ayuda con esos cálculos, consulte nuestra herramienta de mayor factor común.


Abstracto

Las variaciones genéticas dentro de la superfamilia de enzimas metabolizadoras de fármacos del citocromo P450 (CYP450) confieren diferencias sustanciales de persona a persona y entre poblaciones en la farmacocinética y, por extensión, efectos clínicos muy variables de los medicamentos. En este contexto, “medicina personalizada”, “medicina de precisión” y “medicina estratificada” son conceptos relacionados atribuidos a lo que son esencialmente terapias dirigidas y diagnósticos complementarios, destinados a mejorar la seguridad y eficacia de las intervenciones de salud. Presentamos aquí, a nuestro leal saber y entender, el primer estudio de farmacogenómica clínica comparativa, en una muestra de población ecuatoriana, de cinco CYP450 clave involucrados en el metabolismo de fármacos: CYP1A2, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6 y CYP3A4. En 139 sujetos ecuatorianos no emparentados, sin medicación y sanos, medimos la actividad fenotípica de estas vías de metabolismo de fármacos utilizando el cóctel de fenotipado multiplexado CEIBA. Los sujetos también fueron genotipados para cada gen de la enzima CYP450. En particular, según los fenotipos metabólicos CYP450 estimados por los datos del genotipo, el 0,75% y el 3,10% de los sujetos eran metabolizadores lentos genotípicos (gPM) para CYP2C19 y CYP2D6, respectivamente. Además, en el otro extremo, el fenotipo del metabolizador ultrarrápido (gUM) estimado por genotipo estuvo representado por el 15,79% de CYP2C19 y el 5,43% de CYP2D6. Sin embargo, hubo una discordancia considerable entre los fenotipos medidos directamente (mPM y mUM) y los fenotipos enzimáticos estimados por genotipo anteriores. Por ejemplo, entre los individuos que portan genotípicamente alelos de actividad mejorada (GUM), muchos mostraron una menor real capacidad de metabolismo de fármacos que la esperada por sus genotipos, incluso menor que los individuos con alelos de actividad reducida o nula. En conclusión, para la medicina personalizada en la población ecuatoriana, recomendamos el fenotipado multiplexado CYP450, o el genotipado y el fenotipado en tándem, en lugar de las pruebas genotípicas CYP450 solas. Además, recomendamos, en consideración a la equidad, la representación ética e inclusiva en la ciencia global, una mayor investigación y financiación de la medicina de precisión en apoyo de las poblaciones desatendidas o poco estudiadas en todo el mundo.


Labios sellados 3.10

Llegué a Helen. Colgaba de una mano, todavía sosteniendo a Gladys, luciendo abyectamente despreocupada con la inmensa caída debajo de ella. La muñeca se había dislocado del codo, que se había dislocado del hombro. La piel se estiró y los músculos se destacaron de forma extraña en el espacio entre los huesos. No es que sus huesos fueran del tipo habitual.

Debido a la forma en que el brazo y el hombro estaban tan delgados, su rostro estaba contorsionado, la piel tiraba hacia un lado de su cuello.

& # 8220 Exactamente, & # 8221 dije, tranquilo, inclinándome. & # 8220 Línea, gancho y plomada. & # 8221

Tomé su muñeca con ambas manos.

& # 8220 & # 8217 No eres lo suficientemente fuerte, Sy & # 8221, dijo. Ella giró la cabeza. & # 8220La ayuda está llegando. Ellos & # 8217 nos ayudarán a levantarnos. & # 8221

Las personas que habían bajado a Gladys, Gladys & # 8217 incluida, bajando las escaleras desde el nivel superior.

& # 8220 ¿Traerlos a mí y a Jamie? & # 8221, pregunté.

La abandoné. Por las escaleras. Mis piernas estaban cansadas, mi cerebro estaba agotado, todo mi cuerpo dolía por lo que debían ser los efectos persistentes de recibir una descarga, y todas las emociones reprimidas se estaban disolviendo en algo parecido al agotamiento. Mi cabello se pegó a mi frente, mi ropa se pegó a mi espalda. Mis rodillas estaban en carne viva por la forma en que se frotaron contra los pantalones del uniforme empapados de sudor. Me picaba la piel donde la había frotado con la sustancia química.

No había una gran trama en la que concentrarse ahora. Yo era Sylvester y nada más. Quería que todos mis compañeros Corderos estuvieran bien, y nada más.

Para cuando llegué a Jamie, algunas de las personas de abajo ya estaban subiendo. Algunos estaban agrupados a su alrededor. Otros estaban preparados, con armas improvisadas en la mano. Se habían quitado las camisas para que sirvieran también de cobertores para la cabeza, se envolvieron las manos con tela y, aun así, tuvieron que luchar para mantener alejados a los insectos.

Mis procesos de pensamiento y sentimientos estaban terriblemente confundidos mientras envolvía mi cabeza alrededor de la escena. No estarían haciendo eso si él estuviera muerto, así que estaba okey. Corazón tanun anillo. Pero estaba herido. Sensación fea en mi medio. Y, quizás lo más difícil de procesar, I quería ser la persona a su lado, ayudándolo. Resentimiento e ira. Los sentimientos se mezclaron y se sintió malo.

Debe haber aparecido en mi cara, porque las expresiones cambiaron a medida que la gente me veía acercarme.

La respiración de Jamie era irregular, audible desde varios metros de distancia.

Si ustedes idiotas no hubieran avisado al monstruo, Jamie estaría bien, Pensé.

& # 8220Él & # 8217 es difícil, & # 8221 me dijo un hombre. Tenía su suéter y una camisa levantada de tal manera que solo sus ojos eran visibles, pero la piel alrededor de esos ojos era negra. Su bata de laboratorio estaba abrochada hasta la barbilla, ceñida con una corbata. Un hombre negro con bata de laboratorio & # 8211 una rareza en la Academia. & # 8220 Él & # 8217 está respirando solo, y eso dice algo. & # 8221

& # 8220 Deberías cubrirte, & # 8221 el hombre dijo, todo negocio.

& # 8220 Lo hice, & # 8221 le dije. & # 8220 Me cubrí con queroseno. A los insectos no les gusta, ni tampoco las cosas de las paredes. & # 8221

& # 8220 Pensé que olía mal. ¿Sabes que el queroseno te quemará, untado así? & # 8221

& # 8220Diluido, & # 8221 Mentí. Jamie & # 8217s se había diluido, a Helen & # 8217t no le había importado en absoluto la fuerza del material, y tardó mucho en llegar a mí.

& # 8220No & # 8217t me preocupo por mí, & # 8221 lo corté, antes de agregar, & # 8220Sir. & # 8221

Le di una mirada aguda a Jamie, para dejar absolutamente claro dónde estaban mis preocupaciones.

& # 8220 Los alumnos se están dilatando. Sigue mi dedo con la mirada. Pero los latidos de su corazón no son fuertes, respirar le cuesta trabajo. El sangrado a un lado de su cabeza me hace preocuparme por una hemorragia craneal. Grieta de telaraña en el cráneo, rotura completa del hombro, varias fracturas de costillas, brazos y pelvis. Su estómago está firme. & # 8221

& # 8220 Firme sugiere hemorragia interna. & # 8221

Tenía una forma severa y práctica de comunicar las malas noticias. Combinado con el color de su piel, podría adivinar su historia. Soldado negro, con deberes de médico de campo, posiblemente debido a cosas que había recogido de su padre u otro miembro de la familia. Cuando las cosas habían ido mal, los médicos habían recibido una formación avanzada.

Al igual que en el caso de las mujeres que trabajaron en la Academia durante la guerra, la Academia había decidido que incluso si alguien era negro, el conocimiento era conocimiento.

Que el era aquí en las entrañas ahora, eso era notable. Que él era el que cuidaba de Jamie, eso era algo completamente diferente. Las personas que han tenido que luchar por el poder con tanta frecuencia dejan todo a un lado menos su trabajo, incluso la decencia y la bondad.

Sub Rosa era una de esas personas, sospechaba.

& # 8220Él & # 8217 va a necesitar cirugía, & # 8221 dijo el hombre. & # 8220 & # 8217 Lo estoy haciendo aquí. No me gusta la idea de moverlo, con tantos descansos. & # 8221

En un tono muy serio y bajo, me dijo: & # 8220 No es & # 8217t va a ser bonito & # 8221.

& # 8220 & # 8217 he visto cosas peores, & # 8221 dije, en ese mismo tono.

& # 8220 Ella & # 8217 se ha ido, Jamie. Helen y yo la tenemos. & # 8221

Eso llamó la atención. Joder.

Sy. Hablé con ella & # 8230 le dije mentiras& # 8221 dijo. Su voz era aguda.

& # 8220 Lo sé, Jamie. Estuve allí para empezar. & # 8221

Mentiras estúpidas & # 8230 contradiciéndome & # 8230 a mí mismo & # 8230 ella sabía & # 8230 escuchó & # 8230 me acarició la cara & # 8230

No & # 8217t pensar & # 8230& # 8221 dijo, pero no & # 8217t encontró la palabra o el aliento para terminar la declaración.

& # 8220 Ella te lastimó a propósito, Jamie. & # 8221

& # 8220Te lo dije, Jamie, ella & # 8217 se ha ido. & # 8221

Comenzó & # 8230 contándole sobre & # 8230 su sueño & # 8230 cosas que podría haber querido & # 8230 pero después & # 8230 fue & # 8230 ugh & # 8230 duele & # 8221

"Las palabras pueden esperar, hijo", dijo el médico que estaba sentado con Jamie.

Jamie continuó, inconsciente. & # 8220 Le estaba contando & # 8230 ella & # 8230 sobre mis sueños & # 8230 cosas que quería & # 8230 cosas & # 8230 nunca le dije & # 8230 a nadie.

Ella & # 8230 fue gentil. Me hizo cómodo y cómodo. Sin lastimar & # 8230

Los dedos de su mano sana temblaron. Extendí la mano para tomarlo.

Jadeaba, como si hablar hubiera significado que había perdido más aire del que inhaló, incluso con las respiraciones entrecortadas y entrecortadas, y necesitaba recargar las reservas.

Pensé en lo que había dicho Jamie, tratando de encontrar la idea principal.

& # 8220 Llegaste profundo, & # 8221 murmuré. & # 8220 Para ella, y dentro de ti, para sobrevivir y ayudar nosotros sobrevivir. Estabas herido, tus defensas estaban bajas. Lo mismo ocurre con las personas que se mantienen como prisioneros de guerra o víctimas de secuestros. & # 8221

& # 8220Sub Rosa estuvo mal, Jamie. Hirió a mucha gente, y cuando llegó el momento, fue tras Shipman, y así fue como la golpeamos. & # 8221

& # 8220No, & # 8221 dije. Entonces me di cuenta de lo que estaba diciendo Jamie. No era una preocupación por el bienestar de Shipman ni por Gordon, a quien le agradaba la chica.

Estaba tratando de evaluar si su estimación de Sub Rosa había sido correcta o incorrecta.

Abrí la boca para revisar mi declaración, para aclarar, pero Jamie abrió el ojo en ese mismo momento. Apenas estaba abierto, entrecerrando los ojos contra la luz y el dolor, y estaba tan inyectado en sangre que me hizo pensar en la cuenca del ojo de Sub Rosa, llena de sangre coagulada.

Incluso en este estado, tenía suficiente sentido de mí para evaluar que me estaba aventurando en el territorio de la deshonestidad. Por su bien, para calmar su conciencia, pero yo había estado en el acantilado.

Cerré la boca, reprimiendo la mentira, y le di un ligero apretón en los dedos.

No me gustó cómo iban las cosas. Jamie se retorcía más y yo no estaba seguro de que fuera un dolor físico. Por mucho que sugerí, sus defensas estaban bajas. Este, tirado en un montón roto en la escalera, era Jamie desnudo.

No había hecho nada para aliviar sus preocupaciones.

& # 8220 Abajo, Sub Rosa mató gente, ¿verdad? & # 8221

& # 8220¿Qué te hizo hacer? & # 8221

& # 8220 La pared se vino abajo. Estábamos sacando losas. Había cajas en la parte de atrás. & # 8221

& # 8220Explosivos. Cartuchos de dinamita, apilados en alto, dentro de la pared. & # 8221

& # 8220¿Quería derribar todo este lugar? & # 8221, pregunté.

Un transeúnte habló, & # 8220 yo no & # 8217t pensaría & # 8217 que fuera tan fácil. Hay mecanismos establecidos. Arena, agua. Habrá & # 8217d daño, pero & # 8230 & # 8221

Pero ella conoce este lugar demasiado bien, Pensé. Ella sabría que la dinamita no necesariamente funcionaría, y la Academia no almacenaría suficiente dinamita para destruir las entrañas.

& # 8220 Tal vez soplar una ruta de escape fuera de aquí, & # 8221 dije. & # 8220 O poniendo una trampa para cuando abrieron el sello y vinieron aquí. & # 8221

& # 8220No. Amurallado & # 8230 túnel & # 8230, creo. Diseño de & # 8230 Academy, solo & # 8230 un lugar & # 8230 ella podría ir & # 8230 ow, ow. & # 8221

Jamie no estaba siendo discreto, pero tenía una excusa, y yo estaba más allá del punto de preocuparme.

Radham & # 8217s monstruo. Durmiendo en una cámara debajo de la Academia.

& # 8220 ¿Tenía la intención de despertarlo y destruir a Radham? O era ella arriesgando despertarlo para salir? & # 8221

Observé a Jamie respirar, preocupada de que pudiera detenerse en cualquier momento. Se retorcía menos que antes. No estaba del todo seguro de lo que eso significaba, pero esperaba que su conciencia con respecto a la Sub Rosa estuviera más clara y que le recordaran lo que ella había sido.

Lo que no significaba que quién era ella y a qué nos enfrentamos no eran cosas completamente diferentes.

Un nuevo grupo de personas comenzó a subir las escaleras con herramientas y equipos.

& # 8220Si te quedas allí, no puedes & # 8217 hacer nada, no puedes & # 8217 no moverte, tú no poder interfiere, & # 8221 me dijo el doctor negro. & # 8220 No importa qué tan mal se vea, o cuán violentos parezcamos estar actuando. & # 8221

& # 8220Sylvester. Sy o Sly para amigos. & # 8221

& # 8220 Sylvester, entonces. Estarse quieto. Haremos lo que podamos. & # 8221

Observé cómo tenían todas las herramientas listas, el kit y el kaboodle dispuestos. Hubo murmullos de los transeúntes, todos capacitados por la Academia, comentando qué se debía hacer primero, dónde estaban las prioridades, enfoques y métodos. Sin embargo fue esta hombre que & # 8217d dio un paso adelante para ayudar a Jamie.

Me pregunté cuánto había en juego en eso. ¿Era el tipo de cosas en las que la gente pensaba que se podía echar la culpa a un médico que intentó y no pudo salvar a Jamie?

Había un refugio al pensar en ese tipo de cosas. Los mecanismos que operan dentro de las cabezas de las personas.

Este era un hombre que estaba solo.

& # 8220 Doctor, & # 8221 dije. & # 8220Si lo salvas, puedes llamarme Sy. & # 8221

No apartó los ojos de Jamie, pero murmuró: & # 8220Willard D. & # 8221

Hice una nota mental, no que mis notas mentales fueran fiables.

Vi que las manos de Willard se dirigían a los botones del cuello de Jamie.

& # 8220Todo el mundo, & # 8221 dije, & # 8220Si no tienes algo que aportar, piérdete. Sigue siendo peligroso, y suficientes picaduras de esos insectos detendrán tu corazón. Vaya a sus laboratorios, cierre las puertas y bloquee las aberturas. & # 8221

La advertencia fue suficiente para asustar a la mayoría. Solo unos pocos se quedaron, por ego o por curiosidad.

Vi como el uniforme de Jamie se desabrochaba y se cortaba alternativamente. Las cicatrices estaban a la vista.

& # 8220Don & # 8217t corta las cicatrices, & # 8221 dije.

& # 8220Clasificado, & # 8221 dije. & # 8220 No & # 8217t creo que tengas permiso para saber. & # 8221

& # 8220 Parece que me inscribí para una gran tarea, entonces, & # 8221, dijo.

Lo vi haciendo las incisiones iniciales en el vientre de Jamie. Mi ojo no abandonó el bisturí, hasta que sentí una mano en mi cabello.

Helen, sentada en la escalera encima de mí. Casi siempre se arregló el brazo, pero la muñeca colgaba floja y tenía leves hematomas.

Volvió a acariciarme el pelo.

Regresé mis ojos al bisturí, como si pudiera voluntad que sea estable.

El acuerdo había sido turnarse para observar a Jamie. Cuando se decidió esto, Gordon, Gladys, Lillian y Mary insistieron en que ellos sean los que vean, mientras dormían hasta el final con Sub Rosa.

Me recosté de lado con una bata de laboratorio enrollada como almohada, otra bata de laboratorio me cubrió, tendido en el suelo del laboratorio donde los demás se habían dormido, ahora libre para descansar y recuperarme, exhausto hasta los huesos, pero en cambio yo & # 8217 había pasado horas observando el ascenso y la caída del pecho de Jamie y mirando a Mary.

El reloj de Mary se había gastado afilando cuchillos, hasta que Gordon le murmuró algo grosero. Después de eso, se dedicó a enrollar el resto del alambre de púas, desenrollarlo y luego arreglarlo, una y otra vez.

Observé con los ojos entrecerrados mientras se levantaba de repente, caminé hacia el reloj del escritorio, encendió una vela nueva, colocó la caja alrededor de la nueva vela para reducir la luz y luego fue a despertar a Lillian. Sin remordimientos, Mary tomó el espacio que Lillian había estado usando para dormir, una almohada improvisada y la manta ignífuga.

Lillian no se puso nerviosa. No leía ni caminaba ni hacía casi nada. Unas cuantas veces se levantó de su asiento, miró a Jamie y luego regresó a su asiento en el taburete.

Aproximadamente treinta minutos después, la escuché hacer pequeños sonidos.

Treinta y cinco minutos después, me desperté. En la penumbra, me acerqué a ella y la rodeé con mis brazos. Ella comenzó a retorcerse, tratando de secarse las lágrimas, pero cambié mi agarre para abrazarla con más fuerza, sosteniendo sus brazos a los lados.

& # 8220Una de las peores cosas que te pudo haber pasado sucedió ayer, & # 8221 le susurré al oído. & # 8220 Lo hiciste, Lil. & # 8221

& # 8220Lil. Lo lograste y lo hiciste bien.

& # 8220 & # 8217 sería la primera persona en decirte si no lo hiciste & # 8217t, & # 8221 dije. & # 8220 ¿Derecha? & # 8221

Hizo un pequeño sonido incoherente que podría haber sido un acuerdo reacio.

& # 8220 Lo hiciste bien. Llévalo contigo. Te enfrentaste a tu peor miedo & # 8230 ahora déjalo atrás & # 8221 le dije, con voz suave, con cadencia, tranquilizadora. & # 8220Hoy, hiciste grandes avances para convertirte en el increíble Lil-the-adult en el que & # 8217 te vas a convertir. & # 8221

Ella asintió con la cabeza, la parte de atrás de su cabeza se frotaba contra mi pecho.

La llevé al lugar donde yo había estado acostado. Ella obedeció, limpiándose de nuevo la cara ahora que yo no le estaba impidiendo que lo hiciera. Quería que fuera una especie de permiso para seguir llorando, pero ella se fue y se detuvo. Tonto.

& # 8220I & # 8217 estoy de guardia & # 8221, susurró, con una voz aún más tranquila.

& # 8220Yo & # 8217 no estoy durmiendo de todos modos, & # 8221 dije. & # 8220 Acuéstese, descanse tranquilo. Te despertarás mañana, y todo esto de que yo sea amable habrá sido un sueño. & # 8221

Dejó escapar una risita y luego se secó la cara de nuevo, pero se acostó.

La ayudé a arreglar la manta de la bata de laboratorio, luego me senté, de espaldas a su estómago, rodeando mis rodillas con los brazos, mirando a Jamie.

Por su parte, me miró. Él & # 8217 lo había visto todo.

Desafortunadamente, elegí una posición que no me dio una buena vista del reloj en el escritorio. No quería moverme por miedo a molestar a Lillian, así que me quedé donde estaba.

Las horas transcurrían de forma vaga y onírica. Ni una sola vez estuve a punto de quedarme dormido, sentado allí escuchando el patrón de respiración de los seis Corderos.

Me senté allí mirando mientras Gordon y Gladys se levantaban juntos, tomaban asiento en la mesa frente a mí y pasamos un rato mirando juntos. Le di un pequeño saludo, para hacerle saber que estaba despierto, y él me devolvió el saludo.

Podría haberme ido a dormir, sabiendo que estaban de guardia, pero no lo hice. Podría haberlo hecho o fingir hacerlo para darles privacidad, pero por mucho que me gustara Gordon, no me gustaba Gladys lo suficiente como para tomarme la molestia. Hablaron entre ellos, confiados, Gordon mantuvo la risa periódica en silencio.

No había forma de rastrear el tiempo, pero por el movimiento de la luz de las velas y las sombras, podría haber adivinado que fueron dos horas más tarde cuando sentimos el temblor.

Cada individuo dormido se despertaba mientras aumentaba la intensidad, haciendo que la habitación retumbara.

Gordon se puso de pie, cruzó la habitación y accionó el interruptor de la luz. Las luces que se encendieron eran las normales, no las de emergencia.

& # 8220Gorger pasó la palabra, supongo, & # 8221 Gordon dijo. & # 8220 Problema resuelto. Los experimentos publicados han sido capturados o contenidos. Ellos & # 8217 nos están dejando salir. & # 8221

Hubo asentimientos y gente frotándose los ojos en respuesta.

& # 8220Deberíamos esperar, habrá mucha gente corriendo para salir. & # 8221 Helen dijo. Se veía mucho menos despeinada de lo que se suponía que debía lucir alguien que acababa de dormir. Tenía un mínimo de pelo en la cama y su ropa no estaba ni siquiera mucho más arrugada.

Podía imaginarme los empujones y empujones en lo alto de la escalera.

& # 8220 Todavía sentado, & # 8221 dije. Miré a los demás y vi el cabello de Mary. Ella hizo tener el pelo desordenado. Sonreí y señalé.

Ella le devolvió la sonrisa y se dispuso a intentar arreglarlo. Aparentemente, un peine y cintas eran parte de su arsenal, escondido en su persona.

& # 8220Es & # 8217 es una lástima, & # 8221, dijo. & # 8220 Parece que & # 8217 ha pasado demasiado tiempo. Estoy esperando un poco de aire fresco. & # 8221

No fui el único que asintió con la cabeza.

Llamaron a la puerta. Gordon, sentado junto a la puerta, la abrió sin levantarse. Cuando vio quién era, se puso de pie para poder abrirlo más.

& # 8220Gladys? & # 8221 Gladys & # 8217 compañero de trabajo preguntó. & # 8220I & # 8217 estoy yendo. Si quieres venir? & # 8221

Gladys miró a Gordon y luego asintió con la cabeza hacia la mujer.

& # 8220 & # 8217 Te acompañaré hasta el borde de la multitud, & # 8221 dijo Gordon, mirándonos. & # 8220E informe a estos chicos sobre cómo se ven las cosas. & # 8221

Gordon sonrió y luego se fue con los dos médicos.

Vi que la puerta se cerraba lentamente. Mary estiró el cuello, moviéndose de su asiento en el taburete para igualar el movimiento de la puerta, mirando, y vi que sus ojos se iluminaron momentáneamente, las piernas pateando de emoción.

Mary frunció los labios en un beso y sentí que mi corazón se hundía.

Como para simbolizar algo, como entierro, la puerta se cerró con una trama de aire, sellando por medio de un ajuste apretado y gran peso.

& # 8220¿De Gladys? & # 8221 preguntó Mary, todavía sonriendo un poco.

& # 8220 Tuvo su momento como el caballero de brillante armadura, & # 8221 Helen. & # 8220 Apuesto a que es el tipo de chico al que le gusta esa idea. Pero creo que ella aprecia más el hecho de que él explicado cosas después. Parece del tipo que ignora las relaciones en favor del trabajo. Debe haber encontrado una grieta en la armadura, despertó ese interés. & # 8221

& # 8220 ¿Echas de menos Cupido ahora? & # 8221, le pregunté. & # 8220¿Prestas atención a este tipo de cosas? & # 8221

& # 8220Prefiero a Afrodita, & # 8221, dijo Helen, todavía sonriendo. & # 8220Y yo & # 8217 estoy trabajando en ello. & # 8221

& # 8220 gruñón esta mañana, & # 8221 Jamie murmuró. Estaba despierto, pero no se había despertado.

Ella sonrió, mostrándome todos sus diminutos dientes blancos perfectos.

& # 8220 Uh, no, & # 8221 dije. & # 8220 Definitivamente no. No a ningún nivel. Yo & # 8217d tomaría Sub Rosa en una cita antes de llevar a Shipman, y no estoy celoso de ella por tener a Gordon porque soy un chico y Gordon definitivamente no es una chica. No y no.”

& # 8220Pero ella & # 8217 lo está alejando del grupo, & # 8221 Lillian dijo, detrás de mí. & # 8220 Está & # 8217 está bien estar celoso de eso. & # 8221

Jamie slowly, painfully reached out, his fingers and hand extending toward my foot. I put the toe of my shoe further out in his direction.

He gave it a pat. “There there. There there.”

“I’d hit you if I wasn’t worried it would kill you.”

I shook my head, resolving to ignore Jamie. “Is this a long term thing? Him and her? How does that work?”

“We’ll find out and we’ll figure it out,” Mary said.

Ugh,” I said. & # 8220usted pueden. I’m going to live in happy little Sylvestertown, where this isn’t a thing.”

“He’s growing up, our golden hero,” Helen said.

I shook my head. “First one of us to reach that point, I guess.”

The moment of silence that followed the statement caught me off guard.

“Liking someone?” I asked, back, a little confused.

“No,” Jamie said, softly, head down against his pillow, eyes closed.

“No?” Lillian said, uncertainly.

“Gordon’s a late bloomer, all things considered,” Helen said.

All eyes fell on me. The latest of bloomers, it seemed.

“You’re one of the youngest of us, and you’re a chico,” Helen said. “Don’t worry. Your time will come.”

“You’re all a bunch of dirty liars, you’re doing this to mess with me!”

“There there,” Jamie said, patting my foot again.

I pulled it away, and mimed like I was going to kick him in the head. It prompted the softest of laughs, which became a hacking coughing fit.

The door opened. Gordon. He gave Jamie a concerned look.

We started getting ourselves pulled together, the people who’d slept without shoes pulling them on. I hadn’t taken mine off, and helped Gordon with Jamie. I was actually a better choice than some of the girls, because I was short enough that he could put an arm around my shoulders without reaching up and over.

Once we were all sorted, Gordon told the girls to go ahead and make sure nobody would jostle or bump us.

Our movement as a trio was excruciatingly slow, and I knew it would be worse once we reached the stairs.

As we hobbled and limped forward, trying not to jar Jamie too much, Jamie spoke up. “Sy.”

“Based on recent events, I think you’re- ah! You’re in good shape.”

“I’ve seen the better side of you. You don’t have anything to worry about.”

“Mm,” I grunted, bearing as much weight as I could while trying to keep Jamie from bobbing up and down.

“Her crying was annoying me,” I said.

“Hm?” Jamie made an inquisitive sound. “Ah. I’m sure.”

As a group, Jamie now in a wheelchair, we met Hayle and Briggs. Rather than going to them, we’d apparently earned the right to have them come to us, a short distance from the exit to the Bowels.

The leaves were bright, the rain light, and the sun even penetrated the clouds to a degree.

“Gorger communicated that you played a big role in this,” Briggs said.

“Sy, Helen, and Jamie, toward the end,” Gordon said.

“Jamie,” Briggs said. He gave Jamie a once-over. “There’s an operating room waiting. You can go. I’m sure the others will catch you up.”

“I…” Jamie made a face. “I forgot something. Missed something. I need an appointment.”

I saw his hand shake as he moved it toward his book.

“I see. Appointment first, then operation?”

Jamie nodded, a movement made jerky by nervousness and anxiety.

Rather than make him keep reaching, I stepped close. I took the battered book I’d recovered while he’d been getting set up in his wheelchair and checked over.

Briggs signaled someone, and they approached to wheel Jamie away.

I watched him go, a sick feeling in my middle.

His appointments were worse than mine, in a way.

“In his absence,” Briggs said, “I’d like written reports from each of you on the incident.”

There were a few suppressed groans, mine was one.

“It’s a third strike in the last year,” Briggs said. “I’ve already been told there will be changes. Radham Academy’s underground laboratories will be refurbished and redone entirely. Radham Academy’s staff will be overhauled.”

I felt a note of alarm. I looked in Hayle’s direction.

“Rest assured, Professor Hayle will retain his post,” Briggs said. “However, I will not.”

“The sentiment across the Crown States is that there is something brewing, and apparently I am unfit to lead the Academy through it. It may be right,” Briggs said.

I didn’t miss the hint of bitterness in his voice.

This was a demotion he would never recover from.

“Radham will be looked after by a Duke, I believe the man is sixteenth in line for the Crown, and he has led armies in war,” Hayle said, looking at me. “If I actually have to convey to you why you are not to get on his bad side, I’ve failed on múltiple levels.”

“I really hope you do,” he said.

“The transition period will be difficult,” Briggs said. “At Professor Hayle’s recommendation, I’m assigning you a tarea in the meantime. A task for which you’ll need estas.”

He reached into a deep lab coat pocket and retrieved a small bottle. He shook it, making the pills rattle. Though the glass was thick, I could tell that the pills were a deep purple.

“This is the same material we feed into the rain and the drinking water,” he said. “Without it, you’ll find yourself quickly sickening and dying.”

“We’re leaving Radham?” Gordon asked.

With a time limit, I thought. Only so many pills.

“As soon as Jamie is out of the hospital and you’ve each had your appointments,” Hayle told us.

“This time, we’re dealing with a young woman on the run,” Briggs told us. “She was one of several in line to become a professor, a young one, and a woman, no less. When she didn’t get her position, we had to take medidas, given the knowledge she’d picked up. A brief incarceration, then work in the underground labs until an opportunity came up.”

“She was a prisoner,” Gordon said.

“With emphasis on ‘was’, Gordon,” Briggs said. “She escaped, with the head of another prisoner. Her name is Genevieve Fray, and she has a deep grudge against the Academy.”

“Okay,” Gordon said. “We find her, we stop her.”

“I would very much like you to do that,” Briggs said, “But there’s another concern at play.”

“To make sure everyone is on the same page,” Hayle said, “Mary, I know you don’t know the full details about the other projects, unless they’ve told you things they shouldn’t.”

“Sylvester was an extension of an existing project, one that used minute amounts of chemicals and poisons to maintain and stimulate brain liquidity. Faster learning, faster adaptation, more connections. Many students opt into this program, taking small amounts. Sylvester was a stress test for the program, to discover the effective maximums and breaking point.”

This wasn’t news to me, but…

“With his inclusion to the Lambs, we stopped pushing as hard as we were. We left things be as they were, and another Academy took on the task of testing the limits of the Wyvern project,” Hayle said.

“Miss Fray was someone who benefited from what we thought were small doses. Part of the reason for her loss of professorship was that she was manufacturing her propio doses, for herself. We discovered this, among other things, and thought her too dangerous.”

“When you say she’s manufacturing her own doses,” I said, “Is she taking as much as me, or…”

“She’s angry at the Academy, her brain is working very much like yours does, Sylvester, and she’s running. We have a dim idea of where she is, but she’s proven too evasive for Dog and Catcher. You need to find her, and you need to do it rápido.”


Sampling vs. controlling environmental variation

Different approaches to phenotyping are required for different purposes (Campos et al. 2004 Crouch et al. 2009 Gordon and Finch 2005 Kloth et al. 2012 Masuka et al. 2012 Pieruschka and Poorter 2012). Plant breeders have traditionally relied on large-scale replication of phenotypic trials over years and locations to identify individual families or populations that perform best in a target population of environments (TPE). By modeling locations and years as random effects, they were able to reliably extract genetic signal from environmental noise and identify varieties with broad or narrow zones of adaptation (Beavis 1998), though the process was very time and labor consuming. Many geneticists, on the other hand study phenotypic variation at the cell or tissue-specific level using plants grown under carefully defined environmental conditions, and evaluate cascades of molecular events using biochemical and “omics” technology. The world of the plant breeder and that of the molecular geneticist intersect at the level of the plant, but the different scales of phenotyping make it challenging to integrate the knowledge contributed by each community into a unified and comprehensive view of the genetic determinants of plant growth, development and response to environment.

Under field conditions, it is often convenient to collapse quantitative phenotypes into discrete categories to facilitate manual data collection in real time and at reasonable cost. This has been the practice for many years among breeders and geneticists working with large, field-grown populations, and different communities of researchers have developed standardized categorical scales or indices for important whole-plant phenotypes that are easy to apply (Clarke et al. 1992 De Boever et al. 1993 International Rice Research Institute 1996 Kuhn and Smith 1977 Molina-Cano 1987 Yuan et al. 2004). For example, traits such as flowering time or disease resistance are frequently estimated using a visual assessment of “days to 50 % flowering” in a row or plot, or “percent leaf area affected” on individual diseased plants. Historically, trait evaluation using these indices was reliable enough to provide reasonable data in the context of plant breeding. However, new population designs (Yu et al. 2008) in combination with high-density marker coverage have increased the power to detect small-effect QTL and estimate their effects, even on whole-plant phenotypes. This suggests that more rigorous, quantitative approaches to phenotyping are likely to bring rewards. Further, when there is significant variability in phenotypic scores collected by different individuals, more objective phenotyping protocols are desirable (Poland and Nelson 2010).

Recently, it has been argued that automated, high-throughput, field-based organismal phenotyping techniques involving remote sensing (such as near-infrared spectroscopy mounted on agricultural harvesters to measure spectral canopy reflectance with the aid of global positioning system (GPS)-guided tractors) will enhance the precision and accuracy of phenotyping without extracting plants from the production environment (Cabrera-Bosquet et al. 2012 Houle et al. 2010 Montes et al. 2007 Tuberosa 2012 White et al. 2012). While these efforts can certainly facilitate selection for enhanced performance in a target zone of adaptation, one of the biggest challenges associated with these automated, field-based technologies is the variable nature of most natural environments.

To enhance the ability to screen for stress tolerance in field-grown plants, scientists often use plant populations to ‘sample’ the degree of stress encountered in a TPE. Once this has been ascertained, the TPE is used to evaluate the relative performance of different populations over several growing seasons. This requires significant up-front investment, as many different locations must be tested over multiple years in order to make an accurate estimation. Alternatively, breeders use “managed stress” as a way of optimizing screening protocols for application to large plant populations in the field. By managing the amount and timing of water, fertilizer, pest control or soil amendments, plants can be exposed to fairly reliable levels of stress while experiencing normal temperature, day length, etc., over the course of the growing season. These approaches work well if the genetic component of phenotypic variation (heritability) is high, and if the differences among populations or individuals within a population are large. However, in cases where complex traits are conditioned by many alleles with small effects, the error associated with estimating the phenotype and the environmental variance contributing to the observed phenotypic variation are likely to dilute the relatively weak genetic signals and may preclude their detection.

To partially overcome this problem, many researchers have endeavored to take advantage of phenotyping strategies based on analytical chemistry (i.e. gas chromatography–mass spectroscopy, high performance liquid chromatography, inductively coupled plasma spectroscopy, etc.) or a wide range of -omics technologies (transcriptomics, metabolomics, ionomics, proteomics, etc.). These are all highly automated and are important and useful due to their high throughput and high accuracy. They are generally used to analyze specific anatomical parts of a plant at a particular time(s) in its development, and are best used on plants grown under well-defined growing conditions. Owing to the high cost per sample and the requirement for considerable technical expertise and infrastructure, these techniques may not be available to everyone and it may not be economically feasible to survey large numbers of field-grown plants. Thus, it often makes sense to first screen a population under controlled conditions with minimal replication and once a hypothesis about the genetic control of a trait of interest is formulated, it can be tested in a focused way in the field, or simply used to eliminate a large proportion of a population prior to undertaking field evaluation.

Screening populations under controlled conditions is also appropriate when the controlled environment is necessary to impose a particular form of stress or to permit growth of plants under specific conditions that cannot be replicated in the field. Controlled environments have been successfully used to inoculate plants with a particular strain of a pathogen, or to impose a particular abiotic stress such as aluminum toxicity without the natural coupling with phosphorus deficiency, or high CO2 in combination with a critical night time temperature. Use of multi-step strategies involving both controlled and field environments are often the best way to maximize the extraction of useful genetic information while minimizing the expense and time involved (Fernie and Schauer 2009 Rafalski 2010).


The Relationship Between Genes and Proteins

Proteins, encoded by individual genes, orchestrate nearly every function of the cell.

Objetivos de aprendizaje

Describe transcription and translation

Conclusiones clave

Puntos clave

  • Genes are composed of DNA arranged on chromosomes.
  • Some genes encode structural or regulatory RNAs. Other genes encode proteins.
  • Replication copies DNA transcription uses DNA to make complementary RNAs translation uses mRNAs to make proteins.
  • In eukaryotic cells, replication and transcription take place within the nucleus while translation takes place in the cytoplasm.
  • In prokaryotic cells, replication, transcription, and translation occur in the cytoplasm.

Términos clave

  • ADN: a biopolymer of deoxyribonucleic acids (a type of nucleic acid) that has four different chemical groups, called bases: adenine, guanine, cytosine, and thymine
  • ARN mensajero: Messenger RNA (mRNA) is a molecule of RNA that encodes a chemical “blueprint” for a protein product.
  • proteína: any of numerous large, complex naturally-produced molecules composed of one or more long chains of amino acids, in which the amino acid groups are held together by peptide bonds

Genes and Proteins

Since the rediscovery of Mendel’s work in 1900, the definition of the gene has progressed from an abstract unit of heredity to a tangible molecular entity capable of replication, transcription, translation, and mutation. Genes are composed of DNA and are linearly arranged on chromosomes. Some genes encode structural and regulatory RNAs. There is increasing evidence from research that profiles the transcriptome of cells (the complete set all RNA transcripts present in a cell) that these may be the largest classes of RNAs produced by eukaryotic cells, far outnumbering the protein-encoding messenger RNAs (mRNAs), but the 20,000 protein-encoding genes typically found in animal cells, and the 30,o00 protein-encoding genes typically found in plant cells, nonetheless have huge impacts on cellular functioning.

Protein-encoding genes specify the sequences of amino acids, which are the building blocks of proteins. In turn, proteins are responsible for orchestrating nearly every function of the cell. Both protein-encoding genes and the proteins that are their gene products are absolutely essential to life as we know it.

Genes Encode Proteins: Genes, which are carried on (a) chromosomes, are linearly-organized instructions for making the RNA and protein molecules that are necessary for all of processes of life. The (b) interleukin-2 protein and (c) alpha-2u-globulin protein are just two examples of the array of different molecular structures that are encoded by genes.

Replication, Transcription, and Translation are the three main processes used by all cells to maintain their genetic information and to convert the genetic information encoded in DNA into gene products, which are either RNAs or proteins, depending on the gene. In eukaryotic cells, or those cells that have a nucleus, replication and transcription take place within the nucleus while translation takes place outside of the nucleus in cytoplasm. In prokaryotic cells, or those cells that do not have a nucleus, all three processes occur in the cytoplasm.

Replication is the basis for biological inheritance. It copies a cell’s DNA. The enzyme DNA polymerase copies a single parental double-stranded DNA molecule into two daughter double-stranded DNA molecules. Transcription makes RNA from DNA. The enzyme RNA polymerase creates an RNA molecule that is complementary to a gene-encoding stretch of DNA. Translation makes protein from mRNA. The ribosome generates a polypeptide chain of amino acids using mRNA as a template. The polypeptide chain folds up to become a protein.


3.10: A short aside on the genotype-phenotype relationship - Biology

MENDEL'S GENETIC LAWS

Hail to the "Father of Genetics" !

My name is ma-ma-ma-ma-ma-Mendel. There are a few important vocabulary terms we should iron-out before diving into Mendel's Laws .

    Now, turns out there are three possible GENOTYPES - two big letters (like "TT"), one of each ("Tt"), or two lowercase letters ("tt"). Since WE LOVE VOCABULARY, each possible combo has a term for it.

    When we have two capital or two lowercase letters in the GENOTYPE (ex: TT or tt ) it's called Homocigótico ("homo" means "the same"). Sometimes the term " PURE " is used instead of homozygous.

    When the GENOTYPE is made up of one capital letter & one lowercase letter (ex: Tt ) it's called HETEROCIGOS ("hetero" means "other"). Just to confuse you, a heterozygous genotype can also be referred to as HYBRID . ¿OK?

    Let's Summarize:

    Genotype = genes present in an organism (usually abbreviated as two letters)
    TT = homozygous = pureTt = heterozygous = hybridtt = homozygous = pure
    For example, there is a gene for hair texture (whether hair is curly or straight). One form of the hair texture gene codes for curly hair. A different code for of the same gene makes hair straight. So the gene for hair texture exists as two alleles --- one curly code, and one straight code.

    Let's try & illustrate with a diagram.
    In this picture the two "hot dog" shapes represent a pair of homologous chromosomes. Homologous chromosomes are the same size & have the same genetic info (genes). Each letter in the diagram stands for an allele (form of a gene). What's important to notice is that the letters can be in different forms (capital or lowercase) --- that is what we mean by allele --- and that the letters are lined-up in the same order along each hot dog --- I mean homologous chromosome. The "a-forms" are in corresponding positions, so are the "B-forms", the "c" alleles, the "d" alleles, etc. etc. OK?
    Reread that "allele" definition again & study the picture.

    Getting back to our abbreviations, we could use a "C" for the curly allele, and a "c" for the straight allele. A person's genotype with respect to hair texture has three possiblilties: CC, Cc, or cc. So to review some vocab, homozygous means having two of the same allele in the genotype (2 big or 2 little letters --- CC or cc). Heterozygous means one of each allele in the genotype (ex: Cc).

    Now I could tell you which genotypes create curls & which do not, but then I'd be stealing some of Mr. Mendel's thunder. More on that in a minute .

Vocabulary Review Questions

1. Which of the following is a possible abbreviation for a genotype?

Ma-Ma-Ma-Ma-Mendel's First Law

The Law of Dominance
Stated "simply" it goes like so:
In a cross of parents that are pure for contrasting traits, only one form of the trait will appear in the next generation. Offspring that are hybrid for a trait will have only the dominant trait in the phenotype.

While Mendel was crossing (reproducing) his pea plants (over & over & over again), he noticed something interesting. When he crossed pure tall plants with pure short plants, all the new pea plants (referred to as the F1 generation) were tall. Similarly, crossing pure yellow seeded pea plants and pure green seeded pea plants produced an F1 generation of all yellow seeded pea plants. The same was true for other pea traits:

Plantas de guisantes parentales F1 Pea Plants
tall stem x short stem all tall stems
yellow seeds x green seeds all yellow seeds
green pea pods x yellow pea pods all green pea pods
round seeds x wrinkled seeds all round seeds
axial flowers x terminal flowers all axial flowers

So, what he noticed was that when the parent plants had contrasting forms of a trait (tall vs short, green vs yellow, etc.) the phenotypes of the offspring resembled only one of the parent plants with respect to that trait. So, he said to himself, "Greg, there is a factor that makes pea plants tall, and another factor that makes pea plants short. Furthermore Greg ol' boy, when the factores are mixed, the tall factor seems to DOMINATE the short factor".

Let's revisit the three possible genotypes for pea plant height & add some MORE VOCABULARY.

Genotype Symbol Genotype Vocab Fenotipo
TT homozygous DOMINANT
o
pure tall
alto
Tt heterocigoto
o
híbrido
alto
tt homozygous RECESSIVE
o
pure short
pequeño

Nota: the only way the recessive trait shows-up in the phenotype is if the geneotype has 2 lowercase letters (i.e. is homozygous recessive).
Also note: hybrids always show the dominant trait in their phenotype (that, by the way, is Mendel's Law of Dominance in a nutshell).

The PUNNETT SQUARE (P-Square for short)

OK, now is as good of time as any to introduce you to a new friend, the Punnett Square. This little thing helps us illustrate the crosses Mendel did, and will assist you in figuring out a multitude of genetics problems.

We will start by using a P-Square to illustrate Mendels Law of Dominance. Recall that he "discovered" this law by crossing a pure tall pea plant & a pure short pea plant. In symbols, that cross looks like this:

where T = the dominant allele for tall stems
& t = recessive allele for short stems

The P-Square for such a cross looks like this:
Inside the 4 boxes are the possible genotypes (with respect to plant height) of the offspring from these parent pea plants. In this case, the only possible genotype is Tt (heterozygous). In hybrids, the dominant trait (whatever the capital letter stands for) is the one that appears in the phenotype, so all the offspring from this cross will have tall stems.

To "fill in the boxes" of the Punnett Square, say to yourself "letter from the left & letter from the top". The "t" from the left is partnered with the "T" from the top to complete each of the four squares.

A summary of this cross would be:

Plantas de guisantes parentales
(P Generation)
Descendencia
(F1 Generation)
Genotipos:
TT x tt
Fenotipos:
alto x bajo
Genotipos:
100% Tt
Fenotipos:
100% tall

Now, a helpful thing to recognize is this:

ANY TIME TWO PARENT ORGANISMS LOOK DIFFERENT FOR A TRAIT,
AND ALL THEIR OFFSPRING RESEMBLE ONLY ONE OF THE PARENTS,
YOU ARE DEALING WITH MEDEL'S LAW OF DOMINANCE.

Does setting up & using the Punnett Square confuse you? Would you like to see a step-by-step "how to" about the good ol' p-square?
If you said "yes", then check this out: "The Punnet Square (in baby steps)".

For some practice Punnett Square problems visit my very own: "P-Square Practice Page".

Don't forget to come back & learn more about Mendel!

Ma-Ma-Ma-Ma-Mendel's Second Law

The Law of Segregation
Goes like so: During the formation of gametes (eggs or sperm), the two alleles responsible for a trait separate from each other. Alleles for a trait are then "recombined" at fertilization, producing the genotype for the traits of the offspring.

The way I figure it, Mendel probably got really bored crossing pure dominant trait pea plants with pure recessive trait pea plants (over & over & over again) & getting nothing but pea plants with the dominant trait as a result. Except for gaining more & more evidence for his Law of Dominance, this probably grew tiresome. So, at one point he takes the offspring of a previous cross & crosses them. Ooooooooh .

Recall that his original cross for the tall & short pea plants was:

Padres F1 Offspring
Genotype(s) TT x tt 100% Tt
Phenotype(s) alto x bajo 100% tall

So, he takes two of the "F1" generation (which are tall) & crosses them. I would think that he is figuring that he's gonna get all tall again (since tall is dominant). But no! Low & behold he gets some short plants from this cross! His new batch of pea plants (the "F2" generation) is about 3/4 tall & 1/4 short. So he says to himself, "Greg ol' boy, the parent plants for this cross each have one tall factor that dominates the short factor & causes them to grow tall. To get short plants from these parents, the tall & short factors must separate, otherwise a plant with just short factors couldn't be produced. The factors must SEGREGATE themselves somewhere between the production of sex cells & fertilization."

I think it's easier to picture this law by using a p-square. Our cross is two hybrid parents, Tt x Tt.
The punnet square would look like this:
Now, when completing a Punnet Square, we model this "Law of Segregation" every time. When you "split" the genotype letters & put one above each column & one in front of each row, you have SEGREGATED the alleles for a specific trait. In real life this happens during a process of cell division called " MEIOSIS ". Meiosis leads to the production of gametes (sex cells), which are either eggs or sperm. Sometimes the term " GAMETOGENESIS " is used instead of meiosis. Scientists love vocabulary (sorry).

You can see from the p-square that any time you cross two hybrids, 3 of the 4 boxes will produce an organism with the dominant trait (in this example "TT", "Tt", & "Tt"), and 1 of the 4 boxes ends up homozygous recessive, producing an organism with the recessive phenotype ("tt" in this example).

Ma-Ma-Ma-Ma-Mendel's Third Law

The Law of Independent Assortment
Alleles for diferente traits are distributed to sex cells (& offspring) independently of one another.

está bien. So far we've been dealing with one trait at a time. For example, height (tall or short), seed shape (round or wrinkled), pod color (green or yellow), etc. Mendel noticed during all his work that the height of the plant and the shape of the seeds and the color of the pods had no impact on one another. In other words, being tall didn't automatically mean the plants had to have green pods, nor did green pods have to be filled only with wrinkled seeds, the diferente traits seem to be inherited INDEPENDENTLY.

Please note my emphasis on the word "different". Nine times out of ten, in a question involving two diferente traits, your answer will be "independent assortment". There is a big ugly punnet square that illustrates this law so I guess we should take a look at it. It involves what's known as a "dihybrid cross", meaning that the parents are hybrid for two diferente rasgos.

The genotypes of our parent pea plants will be: RrGg x RrGg dónde
"R" = dominant allele for round seeds
"r" = recessive allele for wrinkled seeds
"G" = dominant allele for green pods
"g" = recessive allele for yellow pods

Notice that we are dealing with two diferente traits: (1) seed texture (round or wrinkled) & (2) pod color (green or yellow). Notice also that each parent is hybrid for each trait (one dominant & one recessive allele for each trait).

We need to "split" the genotype letters & come up with the possible gametes for each parent. Keep in mind that a gamete (sex cell) should get half as many total letters (alleles) as the parent and only uno of each letter. So each gamete should have one "are" and one "gee" for a total of two letters. There are four possible letter combinations: RG, Rg, rG, and rg. These gametes are going "outside" the p-square, above 4 columns & in front of 4 rows. We fill things in just like before --- "letters from the left, letters from the top". When we finish each box gets four letters total (two "are's" & two "gees").

This is what it looks like:
RG Rg rG rg
RG RRGG
ronda
RRGg
ronda
RrGG
ronda
RrGg
ronda
Rg RRGg
ronda
RRgg
ronda
RrGg
ronda
Rrgg
ronda
rG RrGG
ronda
RrGg
ronda
rrGG
wrinkled
rrGr
wrinkled
rg RrGg
ronda
Rrgg
ronda
rrGg
wrinkled
rrgg
wrinkled

The results from a dihybrid cross are always the same:
9/16 boxes (offspring) show dominant phenotype for both traits (round & green),
3/16 show dominant phenotype for first trait & recessive for second (round & yellow),
3/16 show recessive phenotype for first trait & dominant form for second (wrinkled & green), &
1/16 show recessive form of both traits (wrinled & yellow).

So, as you can see from the results, a green pod can have round or wrinkled seeds, and the same is true of a yellow pod. los diferente traits do not influence the inheritance of each other. They are inherited INDEPENDENTLY.

Interesting to note is that if you consider one trait at a time, we get "the usual" 3:1 ratio of a single hybrid cross (like we did for the LAw of Segregation). For example, just compare the color trait in the offspring 12 green & 4 yellow (3:1 dominant:recessive). Same deal with the seed texture 12 round & 4 wrinkled (3:1 ratio). The traits are inherited INDEPENDENTLY of eachother --- Mendel's 3rd Law.

I would like to summarize Mendel's Laws by listing the cross that illustrates each.
LAW PARENT CROSS OFFSPRING
DOMINANCE TT x tt
alto x bajo
100% Tt
alto
SEGREGATION Tt x Tt
tall x tall
75% tall
25% short
INDEPENDENT ASSORTMENT RrGg x RrGg
round & green x round & green
9/16 round seeds & green pods
3/16 round seeds & yellow pods
3/16 wrinkled seeds & green pods
1/16 wrinkled seeds & yellow pods

Preguntas de revisión

1. Which cross would best illustrate Mendel's Law of Segregation?


Base questions #4-8 on the following information:

9. Crossing two dihybrid organisms results in which phenotypic ratio?

A. cD
B. Ee
TAXI
D. ee

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Vocabulary Term Review Questions - CORRECT ANSWERS ARE UNDERLINED

1. Which of the following is a possible abbreviation for a genotype?



Preguntas de revisión - ANSWERED & EXPLAINED

1. Which cross would best illustrate Mendel's Law of Segregation?


Base questions #4-8 on the following information:

4. Which phenotype is dominant? blanco
5. What are the genotypes of the original parent plants? WW (pure white) x ww (pink)
6. What is the genotype of all the F1 offspring? Ww (white)
7. What would be the percentages of genotypes & phenotypes if one of the white F1 plants is crossed with a pink-flowered plant?

50% heterozygous white & 50% homozygous recessive pink.

The cross for this question would be "Ww (white F1) x ww (pink)".
The alleles of the white parent are above the columns & those of the pink parent are in front of the rows. 2 of 4 boxes (50%) are "Ww", which is heterozygous & would have the dominant trait (white). The other 2 of 4 boxes (50%) are "ww", which is homozygous recessive & would have the recessive trait (pink).

8. Which of Mendel's Laws is/are illustrated in this question? Dominance is illustrated by the original cross (WW x ww).

9. Crossing two dihybrid organisms results in which phenotypic ratio?

A. cD
B. Ee- a possible allelic pair but NOT SHOWN IN THE DIAGRAM, so this CAN'T be an answer
TAXI
D. ee - an "allelic pair" is always two forms of the same letter. In this example they are two lowercase "e's".


How environmental factors affect phenotype

Your genes carry the instructions for the growth and development of your body. However, your phenotype is influenced during embryonic development and throughout your life by environmental factors. Environmental factors are many and varied and include diet, climate, illness and stress

With the PTC tasting example, scientists estimate that the gene controls about 85% of the ability to taste. Environmental factors that play a role include how dry your mouth is or how recently you have eaten.

The degree to which your phenotype is determined by your genotype is referred to as ‘phenotypic plasticity’. If environmental factors have a strong influence, the phenotypic plasticity is high. If genotype can be used to reliably predict phenotype, the phenotypic plasticity is low.

Overall, the amount of influence that environmental factors have on your ultimate phenotype is a hotly debated scientific issue. It is often referred to as the ‘nature (genes) versus nurture (environment)’ debate. Scientists commonly study monozygous (identical) twins to investigate the genotype/phenotype relationship.

In conclusion, your genotype or genetic make-up plays a critical role in your development. However, environmental factors influence our phenotypes throughout our lives, and it is this on-going interplay between genetics and environment that makes us all unique.


Ver el vídeo: Phenotype vs. Genotype: a remedial lesson video (Febrero 2023).