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¿Qué se entiende por impronta genómica reversible?

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No estoy tratando de comprender los procesos moleculares subyacentes, sino de entenderlos conceptualmente. Esto es lo que dice en mi libro de texto:

"La impronta, obtenida durante la gametogénesis, es reversible: un alelo con impronta paterna, después de la transmisión a través de la línea germinal femenina, se transformará en un alelo con impronta materna.

En otras palabras:
La impronta paterna significa que algún gen obtenido de su padre está "silenciado". Estas 'etiquetas silenciadas' permanecen durante toda su vida, pero se restablecen durante la formación de óvulos o espermatozoides.
Algunos genes siempre están silenciados en los óvulos, otros en los espermatozoides.

Hay una activación y desactivación continua en función del padre que transmite el gen "

No entiendo cómo el primer párrafo y el último párrafo pueden ser correctos.

Si la impronta paterna se convierte en una impronta materna después de pasar por la línea germinal, esto implica que el gen está simplemente desactivado en el cromosoma que se transmite y lo llamamos paterno o materno según quien lo transmita.

Por otro lado, el último párrafo (y el del medio) implica que, si recibes un gen con impronta materna de tu madre como hombre, tu cuerpo restablece el 'silenciamiento' durante la gametogénesis, se da cuenta de que se está formando un espermatozoide y decide no silenciarlo ya que ahora será transmitido de un padre. Solo esto puede explicar por qué conduciría a una activación / desactivación continua o reversibilidad.

¿Cuál de los dos es correcto?


Solo durante la formación de óvulos o espermatozoides se puede dejar la huella materna o paterna, respectivamente. Así, por ejemplo, un hombre dejará su huella paterna en un alelo (durante la espermatogénesis) que le fue dado por su madre (mientras que el alelo quedó impreso maternalmente en el resto de su cuerpo).


Genética, epidemiología y asesoramiento

Impresión de los padres

La impronta parental es otro mecanismo que podría explicar la transmisión materna sesgada de ciertos defectos cardíacos congénitos. 154-156, 166 El sello distintivo de la herencia de un alelo “impreso” es si el gen anormal se deriva del complemento genético materno o paterno. Los genomas maternos y paternos no funcionan de manera equivalente durante el desarrollo. Los estudios de embriogénesis de ratón han demostrado que los embriones con un conjunto diploide de solo cromosomas maternos (ginogenomas) o con un conjunto diploide de solo cromosomas paternos (androgenomas) mueren en el útero. 167 Los cigotos de origen paterno desarrollan predominantemente tejidos extraembrionarios, mientras que los cigotos de origen materno experimentan embriogénesis pero experimentan un desarrollo extremadamente limitado de trofoblasto y otros tejidos extraembrionarios. Se han utilizado ratones con translocaciones robertsonianas para producir descendencia con disomía parcial de un cromosoma. La descendencia con genotipos idénticos tiene fenotipos característicamente diferentes, dependiendo de si los cromosomas disómicos derivan de una línea materna o paterna. 168 Los descendientes que son nulisómicos paternos y disómicos maternos para porciones del cromosoma 11 son más pequeños que los compañeros de camada normales. Por el contrario, los descendientes que son nulisómicos maternos y disómicos paternos para el cromosoma 11 son más grandes que los compañeros de camada normales. Para otros segmentos cromosómicos, las combinaciones de duplicación y deficiencia son letales. Estas observaciones implican fuertemente que hay contribuciones genéticas exclusivamente masculinas y femeninas que ocurren durante el desarrollo.

Se cree que un mecanismo principal por el cual se establece la impronta es el grado de metilación del ADN. 169, 170 El patrón de metilación es consistente con los requisitos de la impronta: (1) el patrón persiste de manera estable a lo largo de la replicación del ADN y la división celular en los tejidos somáticos y (2) el patrón se borra en la línea germinal y luego se establece diferencialmente una vez más en genomas de esperma y óvulo.

Un ejemplo de impronta parental en la enfermedad humana es el síndrome de Beckwith-Wiedeman, que se caracteriza por macroglosia, gigantismo, anomalías umbilicales y, en ocasiones, miocardiopatía. Las microdeleciones en una región diferencialmente metilada en el cromosoma 11 provocan la pérdida de la impronta del gen que codifica el factor de crecimiento IGF2, lo que da como resultado el fenotipo mutante.


Abstracto

La expresión de genes específicos de los padres (impronta genómica) es un rompecabezas evolutivo porque renuncia a una ventaja importante de la diploidía: la protección contra los efectos de mutaciones recesivas deletéreas. Tres hipótesis afirman haber encontrado una ventaja selectiva compensatoria de la expresión específica de los padres. Se propone que la impronta ha evolucionado porque mejora la capacidad de evolución en un entorno cambiante, protege a las hembras contra los estragos del trofoblasto invasivo o porque la selección natural actúa de manera diferente sobre los genes de origen materno y paterno en las interacciones entre parientes. La última hipótesis ha recibido el desarrollo teórico más extenso y parece la mejor respaldada por las propiedades de genes impresos conocidos. Sin embargo, la hipótesis aún debe proporcionar una explicación convincente para muchos ejemplos de impronta.


INTRODUCCIÓN

La impronta genómica es un fenómeno genético en el que los mismos genes se expresan de manera diferente, dependiendo de su origen parental [1]. A nivel molecular, la impronta genómica puede resultar de la metilación del ADN, la modificación de histonas, ARN no codificantes (ncRNA) e incluso interacciones intercromosómicas de larga distancia [2]. Como fenómeno omnipresente en la naturaleza, la impronta genómica se ha identificado ampliamente en plantas [3], animales [4, 5] y humanos [6, 7].

El papel de la impronta genómica en la configuración del desarrollo de un organismo ha sido reconocido unánimemente [8-10]. El efecto de impronta en los rasgos de interés se puede caracterizar por diferentes tipos. Cuando se expresa el alelo paterno en un gen y se inactiva el alelo materno, esta característica de la impronta se denomina impronta paterna. La impronta materna se define de manera similar. La impronta genómica se ha considerado tradicionalmente como una expresión monoalélica con completo silencio materno o paterno. La definición ha sido revisada mediante la inclusión de impronta parcial que significa los diferentes niveles de expresión de los alelos heredados de diferentes padres [11, 12]. Tenga en cuenta que todas estas clasificaciones se basan en el efecto aditivo de un lugar de impresión. A menudo, la impronta puede provocar cambios en las interacciones entre los alelos. Cheverud et al. [13] ilustró recientemente un esquema para caracterizar la diversidad potencial de patrones de impronta, en el que los patrones de impronta se clasifican como expresión parental (paterna o materna) o dominancia (bipolar y polar). Hasta la fecha, esta es la lista de clasificación más completa para la impresión genómica.

Estudios recientes han demostrado el poder del mapeo genético en la identificación de la modificación epigenética de genes impresos o loci de rasgos cuantitativos impresos (iQTL) en rasgos complejos, como los métodos de componentes de varianza para datos de pedigrí basados ​​en la familia en el análisis de ligamiento humano [14-16]. métodos de componentes de varianza para cruces experimentales [17, 18] los enfoques basados ​​en regresión para cruces controlados entre progenitores consanguíneos [19, 20] y entre líneas endogámicas [21-23]. En un estudio de mapeo de iQTL regular, dos heterocigotos recíprocos específicos de sexo (p. Ej. AMETROaF y aMETROAF) no son completamente informativos o distinguibles. Sin embargo, como lo muestra Cui et al. [21], la información sobre las diferencias específicas de sexo en la fracción de recombinación se puede utilizar para inferir el efecto de impronta de un iQTL.

La mayoría de los genes impresos desempeñan un papel importante en el control del crecimiento y desarrollo embrionario y posnatal en los mamíferos [8-10]. Como proceso altamente complejo, la impronta genómica está involucrada en una serie de ejes de crecimiento que operan coordinadamente en diferentes etapas de desarrollo [24], y muestra un efecto dependiente del tiempo durante el desarrollo [25]. La expresión desequilibrada de un gen impreso que se produce durante una etapa de desarrollo desafía el paradigma tradicional de la herencia y los métodos de mapeo. Argumentamos que los métodos tradicionales, al tratar un rasgo medido en una determinada etapa de desarrollo como sujeto de mapeo, sin considerar la información de correlación en diferentes etapas de desarrollo, son menos poderosos para analizar los efectos dinámicos de iQTL. Cui et al. [26] recientemente propuso un marco funcional de mapeo iQTL subyacente a las características de desarrollo que incorpora una función matemática que describe mejor una característica del desarrollo en un marco de mapeo iQTL. Este enfoque puede estimar y probar el efecto de impresión específico del tiempo en etapas de desarrollo específicas y muestra varios méritos sobre los métodos tradicionales de mapeo iQTL.

Los procedimientos de mapeo actuales para la inferencia de iQTL se basan todos en modelos de iQTL únicos, que estiman y prueban un locus a la vez sin considerar los efectos de otros iQTL. Cuando se presentan múltiples iQTL en el genoma, estos enfoques son menos eficientes en el marco basado en la probabilidad [27]. Para un rasgo dinámico, el número de parámetros que se estiman es varios pliegues más grandes que los de un rasgo univariante. En nuestro modelo de mapeo QTL anterior, demostramos que un método de mapeo bayesiano puede manejar bien este problema con alta eficiencia computacional [28]. En este estudio, unificamos los dos esfuerzos, mapeo bayesiano de rasgos de desarrollo e inferencia iQTL, en un marco unificado llamado mapeo iQTL múltiple funcional bayesiano (Bafmim). Proponemos una estrategia de selección del modelo bayesiano eficiente para la inferencia de iQTL múltiple para los rasgos de desarrollo. Se proporciona la inferencia para el número, la posición y el efecto de múltiples iQTL, así como para diferentes patrones de impresión. El comportamiento estadístico del método propuesto se ilustra mediante estudios de simulación. La utilidad del método se muestra aplicándolo a un conjunto de datos reales. Se identifican un total de seis iQTL con Bafmim, de los cuales dos se pasaron por alto con el método basado en la probabilidad. El enfoque propuesto tiene grandes implicaciones en la comprensión de la función de los genes impresos que gobiernan las características del desarrollo.


Lecciones de los cerebros de las aves

La investigación de Eckhard Hess sobre la impronta ayudó a popularizar un campo de investigación emergente, uno que exploraba aspectos genéticos y aprendidos del comportamiento temprano.

Diciembre de 2011, Vol 42, No. 11

En 2003, cuando el invierno comenzó a arrastrarse por la tundra rusa, un hombre en un ala delta condujo una pequeña bandada de grullas siberianas en una migración de 3,000 millas desde el Círculo Polar Ártico hasta el Mar Caspio. Los pájaros necesitaban ayuda. Las rutas migratorias tradicionales llevaron a las aves en peligro de extinción sobre los cielos peligrosos y devastados por la guerra de Pakistán y Afganistán, exponiéndolos a los disparos. Y las aves criadas en cautiverio simplemente no sabían cómo llegar a sus áreas de alimentación de invierno. El aviador italiano Angelo d'Arrigo les mostró el camino, y las grullas lo siguieron, gracias a los principios de la impronta hábilmente aprovechados por los científicos del Centro de Cría de Grullas en la Reserva Natural de Oka, cerca de Moscú.

Famoso descrito por el zoólogo Konrad Lorenz en la década de 1930, la impronta ocurre cuando un animal forma un apego a lo primero que ve al nacer. Lorenz descubrió que los pichones recién nacidos seguirían al primer objeto en movimiento que vieran, a menudo el propio Lorenz. Como resultado, a menudo lo seguía media docena de gansos mientras cuidaba los terrenos de su finca austriaca.

Aunque el trabajo de Lorenz estimuló el interés en el apego social temprano de los animales, los científicos encontraron difícil de estudiar. Debido a que los animales jóvenes a menudo imprimían en el primer objeto que veían, la investigación de impresiones requería un control completo del medio ambiente.

En la década de 1950, un joven psicólogo llamado Eckhard Hess (1916-1986) ideó un aparato precisamente para este propósito.

Cuando era un niño en Alemania, Hess se interesó temprano en los animales criados en el corral de su familia en Prusia Oriental. Más tarde, cuando se mudaron a los suburbios, comenzó a observar animales en los bosques y campos cercanos, a menudo llevándolos a casa con él. Cuando Hess tenía 11 años, él y su familia emigraron a Estados Unidos. Obtuvo un doctorado en psicología en 1948 de la Universidad Johns Hopkins, luego ocupó un puesto en la Universidad de Chicago, donde permaneció durante el resto de su carrera.

En la década de 1950, Hess y A.O. Ramsay, un profesor de biología de la escuela secundaria de Maryland, comenzó a estudiar la impresión en el laboratorio con patos reales de papel maché equipados con ruedas descentradas que imitaban el contoneo. Los investigadores crearon una gran variedad de modelos de patos para experimentar, incluidos patos con cabezas móviles y patos con calentadores incorporados.

Por medio de poleas y cuerdas operadas a distancia, Hess y sus colegas sacaron a los patitos recién nacidos de una pequeña caja de cartón. El pato modelo emitiría un sonido, ya sea una llamada de pato grabada en cinta o una imitación de un humano, y se movería por una pista a través de un brazo motorizado. Las palancas en el piso de la pista registraron los pasos de los patitos para medir su siguiente comportamiento. Al final del experimento, una trampilla en el suelo de la pista devolvió a los patitos a su caja.

Con este aparato de impresión, Hess y sus colegas probaron varios escenarios. Por ejemplo, descubrieron que los patitos también podían imprimirse en objetos que no fueran señuelos de papel maché. Los patitos también seguirían una esfera de color, pero la impresión era más fuerte para las esferas azules que para las blancas. Hess y Ramsay también intentaron sin éxito imprimir a los patitos señales auditivas antes de que nacieran colocando parlantes en la incubadora o nido. En el transcurso de muchos experimentos, los investigadores encontraron que el mejor momento para la impresión era de 13 a 16 horas después de la eclosión.

Al igual que los investigadores de imprinting anteriores, Hess se llevó su trabajo a casa, criando pollos, gansos, estorninos, patos, hámsteres, corderos y otros animales en su casa de campo en Maryland. Él y su esposa alimentaron y cuidaron a los animales y, a veces, solicitaron la ayuda de electrodomésticos no previstos para tales fines. Su primer ansarón, por ejemplo, se incubó en una incubadora improvisada que normalmente se usaba como lugar para leudar la masa de levadura. Para 1985, él y su esposa habían criado una población de casi 100 gansos canadienses.

A través del trabajo de Lorenz, Hess y otros, la investigación de la impronta atrajo una gran atención. Arrojó luz sobre muchos temas importantes y controvertidos de la psicología de la década de 1950, sobre todo el problema de la herencia y el aprendizaje. La impronta, al parecer, era diferente de la mayoría de las formas de aprendizaje. Parecía irreversible y limitado a un período crítico, y no parecía requerir refuerzo. Investigaciones posteriores sugirieron que la impronta puede, de hecho, ser reversible y extenderse más allá del período crítico identificado por Lorenz y Hess. Independientemente, sus hallazgos ayudaron a marcar el comienzo de una nueva era de investigación sobre conductas que parecían estar determinadas y aprendidas genéticamente.

Los investigadores continúan examinando la impronta como un ejemplo de aprendizaje estrictamente restringido que involucra predisposiciones genéticas. Y, como demostró el aviador italiano Angelo d'Arrigo, la investigación de la impronta tiene aplicaciones prácticas para la conservación de especies en peligro de extinción. Lamentablemente, d'Arrigo murió en 2006 mientras actuaba en un espectáculo aéreo en Sicilia. Sin embargo, las aplicaciones prácticas de la impronta se siguen utilizando para proyectos similares, incluida la Operación Migración, que está enseñando a las grullas chilladoras nacidas en cautiverio a seguir pequeñas aeronaves hacia el sur durante el invierno.


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Tecnología y virus vegetales

3 vectores VIGS

Los vectores VIGS se diferencian de los vectores de expresión de proteínas en que están dirigidos a silenciar el gen diana. Como se describe en el Capítulo 9, Sección IV, la mayoría de los virus codifican genes que suprimen el silenciamiento del ARN, lo que también podría afectar el silenciamiento de los genes diana. Esto presenta un enigma en el sentido de que el vector viral requiere la supresión del silenciamiento para una replicación eficaz, pero la supresión del silenciamiento podría comprometer el efecto del inserto en la diana. Obviamente, se debe lograr un equilibrio entre los dos. TRV parece ser un vector VIGS eficaz (revisado por MacFarlane, 2010) debido, en parte, a su amplia gama de huéspedes y a la inducción de un silenciamiento fuerte y bastante uniforme en los tejidos de toda la planta. Su eficiencia VIGS depende de las especies de plantas que se utilizan con N. benthamiana siendo el más receptivo. El método de introducción del vector en el huésped también puede influir en los efectos del supresor silenciador. Hao y col. (2011) encontraron que el uso de Agrobacterium-sistema de coinfiltración mediado (Brigneti et al., 1998 Roth et al., 2004) CNV p20 no actuó como supresor silenciador, aunque otros experimentos demostraron que es un supresor.

Consulte la Sección III, C para conocer el uso de vectores VIGS.


¿Qué se entiende por impronta genómica reversible? - biología

El genotipo de un embrión controla el fenotipo a través del proceso de desarrollo. Los genes regulan el desarrollo PERO, los genes no existen de forma aislada, existen en el entorno de la célula. Una cuestión importante en la biología del desarrollo es la contribución relativa del citoplasma del huevo (regulado por el genoma materno) frente al genoma cigótico. Otra cuestión relacionada de importancia es cómo las células se diferencian durante el desarrollo para expresar de manera estable un subconjunto especializado de genes relevantes para sus funciones especializadas, por ejemplo, neuronas, células musculares, células hepáticas, etc. ¿Se pierde o altera el ADN de manera irreversible durante la diferenciación en respuesta a señales citoplasmáticas? ?

Cuestión PRINCIPAL del desarrollo: ¿Todas las células tienen el mismo ADN? Esto se denomina la teoría de Equivalencia del genoma.

Prueba experimental ideal de Equivalencia genómica sería trasplantar el núcleo de una célula adulta diferenciada a un huevo enucleado. ¿Apoyarán los núcleos de todas las células somáticas diferenciadas el desarrollo normal? Si es cierto, entonces el ADN en todas las células somáticas completamente diferenciadas es equivalente y el proceso de diferenciación procede mediante cambios completamente reversibles en el ADN.

Clonación de anfibios (John Gurdon, 1975)
Las técnicas para el trasplante nuclear fueron desarrolladas por John Gurdon. Eligió un anfibio, la rana leopardo ((Rana pipiens) como sistema modelo debido al gran tamaño del huevo (la rana había sido durante mucho tiempo un sistema modelo para estudiar el desarrollo temprano debido al tamaño, la disponibilidad y la facilidad de criar animales en el laboratorio). Usando pequeñas micropipetas de vidrio que él mismo fabricó a mano con una microforge, desarrolló técnicas para:

1. Huevos enucleados

2. Transferir a un nuevo núcleo.

3. Activar el programa de desarrollo en el huevo.


Como puede ver en la figura, los núcleos de blástula tempranos son los mejores para apoyar el desarrollo normal hasta la etapa de renacuajo (80% del tiempo).

Los núcleos embrionarios y larvarios tardíos apoyan el desarrollo hasta la etapa de renacuajo en menos del 1% de los trasplantes. Estos experimentos de trasplante nuclear apoyaron la hipótesis del Genoma Equivalente, pero también sugirieron que los cambios que ocurren en el genoma durante el desarrollo y la diferenciación eran difíciles de deshacer. No se obtuvieron adultos fértiles.

La pregunta seguía pendiente: ¿pueden las células somáticas completamente diferenciadas apoyar el desarrollo normal cuando se trasplantan a un óvulo enucleado? Se realizaron más estudios de trasplantes nucleares con otra rana más primitiva (Xenopus laevis) que se desarrolla a un ritmo mucho más rápido que la rana leopardo. Además, la idea de que el citoplasma del óvulo reprograma los núcleos se probó más a fondo trasplantando en serie núcleos de células somáticas a óvulos, lo que les permitió dividirse a la etapa de blástula y luego trasplantarlos de nuevo a un óvulo enucleado. Esto mejoró significativamente la tasa de éxito y condujo al desarrollo de ranas adultas a partir de núcleos intestinales trasplantados. Las ranas aún eran estériles. Los núcleos neuronales todavía no apoyarían el desarrollo normal.

Los núcleos de células epiteliales intestinales trasplantadas en huevos de Xenopus enucleados dieron lugar a la alimentación de renacuajos en aproximadamente el 1% de los trasplantes. PERO, cuando se realizaron trasplantes nucleares en serie, la tasa de éxito aumentó a aproximadamente el 10%.

Conclusión & # 150 Soporte más sólido para la teoría de la equivalencia genómica. La diferenciación celular ocurre a través de cambios reversibles en el ADN. La exposición al citoplasma del huevo puede provocar una reprogramación nuclear del núcleo de la célula somática diferenciada.

El éxito parcial de la clonación de ranas llevó a muchos intentos de clonar mamíferos, todos sin éxito hasta Dolly. En 1997, el mundo científico quedó gratamente sorprendido por el primer clon de mamífero producido por transferencia nuclear de un núcleo de células somáticas adultas.

Ian Wilmot y sus colegas produjeron a Dolly (ver http://www.synapses.co.uk/science/clone.html para una cuenta humorística)

Se clonaron ovejas a partir de núcleos de células somáticas de ovejas hembras adultas. Las células de las glándulas mamarias se disociaron y se cultivaron en cultivo. El medio de cultivo de tejidos se ajustó para privar a las células y mantenerlas en la etapa G cero del ciclo celular. Esta fue probablemente la diferencia clave que condujo al éxito de este grupo. La mayoría de los científicos que habían intentado clonar células de mamíferos asumieron que el uso de un núcleo de una célula que se divide rápidamente funcionaría mejor, ya que los núcleos de los embriones tempranos normalmente experimentan divisiones rápidas. La fusión del ovocito enucleado con la célula mamaria se produjo con un pulso eléctrico que también activó el desarrollo en el ovocito.

¡434 intentos para 1 éxito! Por tanto, sigue siendo un proceso muy ineficaz. Desde la clonación exitosa (transferencia nuclear) que produjo Dolly, muchos otros mamíferos han sido producidos con éxito mediante clonación (vacas, cerdos, gatos, ratones, humanos TODAVÍA NO). Sin embargo, la tasa de éxito sigue siendo muy baja.

Debido a la baja tasa de éxito, todavía existen dudas sobre la naturaleza de las células somáticas. Puede ser que las células madre endógenas sean la fuente de núcleos para clones exitosos. Todavía no ha tenido éxito con las neuronas.

Animal transgénico: animal que expresa un transgén un gen extraño insertado en el genoma mediante el uso de ADN recombinante y in vitro técnicas de clonación.

La clonación reproductiva: Utilización de técnicas de clonación y transferencia nuclear para generar animales genéticamente idénticos.

Clonación terapéutica: Utilización de ADN recombinante y técnicas de clonación para generar células madre totipotentes o pluripotentes definidas o modificadas genéticamente para el tratamiento de enfermedades o la producción de tejidos para trasplante.

¿Por qué clonar mamíferos?
Puede resultar difícil producir grandes cantidades de proteínas humanas con fines terapéuticos. Una posibilidad es insertar un transgén (humano) para la proteína deseada en vaca u oveja bajo el control regulador de un dominio regulador diseñado para que sea secretado en la leche (por ejemplo, lactoalbúmina). De esta manera, grandes cantidades de la proteína humana deseada se secretarán en la leche y se purificarán fácilmente.

Sin embargo, los mamíferos transgénicos elaborados mediante inyección de ADN en pronúcleos pueden ser difíciles de producir y el transgén es a menudo inestable. Los niveles de expresión son variables y, a menudo, cambian en las generaciones posteriores.

La clonación permite una ingeniería genética más precisa de las células y una rápida expansión de los animales "perfectos". En agricultura eso significa clones de la vaca "mejor" productora de leche o del caballo ganador del derbi.


En humanos significa verdaderas curas de enfermedades genéticas, por ejemplo. Fibrosis quística. Sin embargo, también existe el potencial para la ingeniería humana de cualquier rasgo humano caracterizado genéticamente.

Clonación terapéutica podría utilizarse para curar algunas enfermedades humanas. Células madre son terapias potenciales para muchas enfermedades como la diabetes, la enfermedad de Parkinson y rsquos, enfermedades del corazón y muchas más. Existe la posibilidad de utilizar material genético de las propias células del paciente para generar reemplazos perfectos para el tejido dañado.

¿Por qué es tan difícil la clonación? Recuerde que la tasa de & quotsucess & quot es muy baja (menos del 1%).
Fenotipos más comunes observados en Transferencia nuclear Los animales clonados son anomalías del crecimiento fetal, incluido el aumento de peso placentario y al nacer. Recuerde que el ADN cambia durante la diferenciación y además sabemos que durante la gametogénesis ocurren cambios especializados en los gametos masculinos y femeninos. Los estudios genéticos y las enfermedades genéticas humanas que ocurren naturalmente han demostrado que en algunos casos el fenotipo de la enfermedad varía dramáticamente dependiendo de si el gen mutado es del gameto masculino o femenino. Un ejemplo descrito en el libro es una deleción en el cromosoma 15. Si un niño recibe el cromosoma defectuoso del padre, recibe Síndrome de Prader-Willi (retraso leve, obesidad, gónadas pequeñas y estatura baja), mientras que si el niño recibe el cromosoma defectuoso de la madre, recibe Síndrome de angelman (retraso severo, convulsiones, falta de habla).

Se sabe desde hace muchos años que el esperma y el núcleo del óvulo no son equivalentes en su capacidad para apoyar el desarrollo.


Si un espermatozoide fertiliza un óvulo al que le falta el pronúcleo femenino, el resultado se llama mola hidatiforme y consta de tejido placentario pero no embrionario. Un óvulo a veces se activa espontáneamente sin ser fertilizado por un espermatozoide. La activación partenógena conduce al desarrollo de un pequeño embrión desorganizado y una pequeña placenta. Ambos, por supuesto, son letales embrionarios tempranos.

Resulta que durante la diferenciación de los gametos, el ADN se altera específicamente de una manera específica del sexo (esperma y óvulo) que conduce a la expresión génica diferencial en los genes de los dos gametos. El término para esto es impronta y es el resultado de la metilación diferencial de las regiones reguladoras de los genes. Por tanto, los patrones de metilación durante la gametogénesis son distintos en el núcleo del esperma y del óvulo.

¿Por qué los pronúcleos masculino y femenino no son equivalentes? La respuesta puede estar en el conflicto genético entre el hombre y la mujer.


¿Qué se entiende por impronta genómica reversible? - biología

Campbell Biology Capítulo 15 (powell_h)

1) Cuando Thomas Hunt Morgan cruzó sus moscas de la generación F₁ de ojos rojos entre sí, la generación F₂ incluía moscas de ojos rojos y blancos. Sorprendentemente, todas las moscas de ojos blancos eran machos. ¿Cuál fue la explicación de este resultado?

A) El gen involucrado está en el cromosoma Y.
B) El gen involucrado está en el cromosoma X.
C) El gen involucrado está en un autosoma, pero solo en hombres.
D) Otros factores específicos de los machos influyen en el color de los ojos de las moscas.
E) Otros factores específicos de las hembras influyen en el color de los ojos de las moscas.

2) ¿Sturtevant proporcionó evidencia genética de la existencia de cuatro pares de cromosomas en Drosophila en cuál de estas formas?

A) Hay cuatro clases funcionales principales de genes en Drosophila.
B) Los genes de Drosophila se agrupan en cuatro grupos distintos de genes ligados.
C) El número total de genes de Drosophila es múltiplo de cuatro.
D) El genoma completo de Drosophila tiene aproximadamente 400 unidades de mapa.
E) Los genes de Drosophila tienen, en promedio, cuatro alelos diferentes.

3) ¿Cuál de los siguientes es el significado de la teoría de la herencia cromosómica tal como se expresó a principios del siglo XX?

A) Los individuos heredan cromosomas particulares unidos a genes.
B) Los genes mendelianos se encuentran en loci específicos del cromosoma y, a su vez, se segregan durante la meiosis.
C) Los cromosomas homólogos dan lugar a algunos genes y los cromosomas cruzados con otros genes.
D) No se puede encontrar más de un par de cromosomas en una célula normal sana.
E) La selección natural actúa sobre determinadas matrices de cromosomas en lugar de sobre genes.

4) La elección de Thomas Hunt Morgan de Drosophila melanogaster ha demostrado ser útil incluso hoy. ¿Cuál de las siguientes ha continuado convirtiéndola en una especie muy útil?

I. sus cuatro pares de cromosomas
II. un gran número de fenotipos visibles y mutantes bioquímicamente
III. mantenimiento sencillo y económico
IV. corto tiempo de generación y gran número de descendientes

A) Solo I y IV
B) II y III solamente
C) Solo I, II y III
D) Solo II, III y IV
E) I, II, III, IV y V

5) Se descubre que una mujer tiene 47 cromosomas, incluidos tres cromosomas X. ¿Cuál de las siguientes describe su fenotipo esperado?

A) características masculinas como el vello facial
B) estructuras genitales agrandadas
C) inestabilidad emocional excesiva
D) mujer normal
E) hembra estéril

6) Los hombres se ven afectados con mayor frecuencia por los rasgos ligados al sexo que las mujeres porque

A) Las hormonas masculinas como la testosterona a menudo alteran los efectos de las mutaciones en el cromosoma X.
B) Las hormonas femeninas como el estrógeno a menudo compensan los efectos de las mutaciones en el cromosoma X.
C) Los cromosomas X en los hombres generalmente tienen más mutaciones que los cromosomas X en las mujeres.
D) los machos son hemicigóticos para el cromosoma X.
E) las mutaciones en el cromosoma Y a menudo empeoran los efectos de las mutaciones ligadas al cromosoma X.

7) ¿SRY se describe mejor en cuál de las siguientes formas?

A) un gen presente en el cromosoma X que desencadena el desarrollo femenino
B) un gen autosómico que se requiere para la expresión de genes en el cromosoma Y
C) una región genética presente en el cromosoma Y que desencadena el desarrollo masculino
D) un gen autosómico que se requiere para la expresión de genes en el cromosoma X
E) un gen necesario para el desarrollo, y los machos o hembras que carecen del gen no sobreviven después de la primera infancia

8) En los gatos, el color del pelaje negro es causado por un alelo ligado al cromosoma X, el otro alelo en este locus causa el color naranja. El heterocigoto es carey. ¿Qué tipo de descendencia esperarías del cruce de una hembra negra y un macho naranja?
A) hembras carey machos carey
B) hembras negras machos naranjas
C) hembras naranjas machos naranjas
D) hembras carey machos negros
E) hembras naranjas machos negros

9) El daltonismo rojo-verde es un rasgo recesivo ligado al sexo en los seres humanos. Dos personas con visión normal de los colores tienen un hijo daltónico. ¿Cuales son los genotipos de los padres?
A) XcXc y XcY
B) XcXc y XCY
C) XCXC y XcY
D) XCXC y XCY
E) XCXc y XCY

10) Los ojos cinabrios son una característica recesiva ligada al sexo en las moscas de la fruta. Si una hembra que tiene ojos cinabrios se cruza con un macho de tipo salvaje, ¿qué porcentaje de los machos F₁ tendrá ojos cinabrios?
A) 0%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%

11) Los gatos calicó son hembras porque
A) los machos mueren durante el desarrollo embrionario.
B) un hombre hereda solo uno de los dos genes ligados al cromosoma X que controlan el color del cabello.
C) el cromosoma Y tiene un gen que bloquea la coloración naranja.
D) solo las mujeres pueden tener cuerpos de Barr.
E) múltiples cruces en el cromosoma Y previenen la producción de pigmento naranja.

12) En las aves, el sexo está determinado por un esquema cromosómico ZW. Los machos son ZZ y las hembras son ZW. Un alelo letal recesivo que causa la muerte del embrión a veces está presente en el cromosoma Z de las palomas. ¿Cuál sería la proporción de sexos en la descendencia de un cruce entre un macho heterocigoto para el alelo letal y una hembra normal?
A) 2: 1 macho a hembra
B) 1: 2 macho a hembra
C) 1: 1 macho a hembra
D) 4: 3 macho a hembra
E) 3: 1 hombre a mujer

13) La determinación del sexo en los mamíferos se debe a la región SRY del cromosoma Y. ¿Una anomalía de esta región podría permitir que cuál de los siguientes tenga un fenotipo masculino?
A) Síndrome de Turner, 45, X
B) translocación de SRY a un autosoma de un individuo 46, XX
C) una persona con un cromosoma X extra
D) una persona con una X normal y otra acortada (eliminada)
E) Síndrome de Down, 46, XX

14) En los seres humanos, se produce una clara diferenciación de género, no durante la fertilización, sino después del segundo mes de gestación. ¿Cuál es el primer evento de esta diferenciación?
A) formación de testosterona en embriones masculinos
B) formación de estrógenos en embriones femeninos
C) diferenciación anatómica de un pene en embriones masculinos
D) activación de SRY en embriones masculinos y masculinización de las gónadas
E) activación de SRY en hembras y feminización de las gónadas

15) La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por un gen en el cromosoma X humano. Los pacientes tienen músculos que se debilitan con el tiempo debido a la ausencia o disminución de distrofina, una proteína muscular. Rara vez pasan de los 20 años. ¿Qué posibilidades hay de que una mujer tenga esta afección?

A) Las mujeres nunca pueden tener esta condición.
B) La mitad de las hijas de un hombre afectado podría tener esta condición.
C) Una cuarta parte de los hijos de padre afectado y madre portadora podrían tener esta condición.
D) En muy raras ocasiones una mujer tiene esta afección, la afección se debe a un error cromosómico.
E) Solo si una mujer es XXX podría tener esta condición.

16) Las mujeres (y todas las hembras de mamíferos) tienen un cromosoma X activo por célula en lugar de dos. ¿Qué causa esto?

A) modificación del gen XIST para que esté activo solo en un cromosoma X, que luego se vuelve inactivo
B) activación del gen Barr en uno de los dos cromosomas X que luego inactiva
C) cruce entre el gen XIST en un cromosoma X y un gen relacionado en un autosoma
D) inactivación del gen XIST en el cromosoma X derivado del progenitor masculino
E) la eliminación de grupos metilo (CH3) del cromosoma X que permanecerán activos

17) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es verdadera sobre la vinculación?
A) Cuanto más cerca estén dos genes en un cromosoma, menor será la probabilidad de que ocurra un cruce entre ellos.
B) La frecuencia observada de recombinación de dos genes que están muy separados entre sí tiene un valor máximo del 100%.
C) Todos los rasgos que estudió Mendel (color de la semilla, forma de la vaina, color de la flor y otros) se deben a genes vinculados en el mismo cromosoma.
D) Los genes ligados se encuentran en diferentes cromosomas.
E) El cruce ocurre durante la profase II de la meiosis.

18) ¿Cómo se explicaría un cruce de prueba que involucre moscas dihíbridas F₁ en las que se produzcan más descendientes de tipo parental que de tipo recombinante?

A) Los dos genes están estrechamente relacionados en el mismo cromosoma.
B) Los dos genes están vinculados pero en diferentes cromosomas.
C) No se produjo recombinación en la célula durante la meiosis.
D) La prueba cruzada se realizó incorrectamente.
E) Ambos personajes están controlados por más de un gen.

19) ¿Qué indica una frecuencia de recombinación del 50%?
A) Es probable que los dos genes estén ubicados en diferentes cromosomas.
B) Todos los descendientes tienen combinaciones de rasgos que coinciden con uno de los dos padres.
C) Los genes se encuentran en los cromosomas sexuales.
D) Se ha producido una meiosis anormal.
E) Se obstaculiza el surtido independiente.

20) ¿Cuál es la razón por la que los genes ligados se heredan juntos?
A) Están ubicados muy juntos en el mismo cromosoma.
B) El número de genes en una célula es mayor que el número de cromosomas.
C) Los cromosomas son irrompibles.
D) Los alelos se emparejan durante la meiosis.
E) Los genes se alinean de esa manera durante la metafase I de la meiosis.

21) Se están mapeando tres genes en tres loci en una especie en particular. Cada uno tiene dos fenotipos, uno de los cuales es marcadamente diferente del tipo salvaje. El alelo inusual del primer gen se hereda con cualquiera de los otros aproximadamente el 50% de las veces. Sin embargo, los alelos inusuales de los otros dos genes se heredan juntos el 14,4% de las veces. ¿Cuál de las siguientes describe lo que está sucediendo?
A) Los genes muestran un surtido independiente.
B) Los tres genes están ligados.
C) El primer gen está vinculado pero los otros dos no.
D) El primer gen se clasifica independientemente de los otros dos que están vinculados.
E) El primer gen se ubica a 14,4 unidades de los otros dos.

22) El centimorgan (cM) es una unidad nombrada en honor a Thomas Hunt Morgan. ¿A qué es igual?
A) la distancia física entre dos genes vinculados
B) 1% de frecuencia de recombinación entre dos genes
C) 1 nanómetro de distancia entre dos genes
D) la distancia entre un par de cromosomas homólogos
E) la frecuencia de recombinación entre dos genes que se clasifican de forma independiente

23) ¿Por qué se produce la recombinación entre genes ligados?
A) La mutación en un homólogo es diferente a la del otro homólogo.
B) El surtido independiente a veces falla porque Mendel no había calculado adecuadamente.
C) Cuando los genes están ligados, siempre "viajan" juntos en anafase.
D) Los cruces entre estos genes dan como resultado un intercambio cromosómico.
E) Los cromosomas no recombinantes se rompen y luego se vuelven a unir entre sí.

24) ¿Por qué continúa ocurriendo la recombinación entre genes ligados?
A) La recombinación es un requisito para el surtido independiente.
B) La recombinación debe ocurrir o los genes no se clasificarán de forma independiente.
C) La selección natural actúa sobre nuevas combinaciones de alelos.
D) Las fuerzas sobre la célula durante la meiosis II siempre resultan en recombinación.
E) Sin recombinación habría un número insuficiente de gametos.

25) No se puede confiar en las unidades de mapa en un mapa de vinculación para calcular distancias físicas en un cromosoma, ¿por cuál de las siguientes razones?
A) La frecuencia de cruce varía a lo largo del cromosoma.
B) La relación entre la frecuencia de recombinación y las unidades de mapa es diferente en cada individuo.
C) Las distancias físicas entre genes cambian durante el curso del ciclo celular.
D) El orden de los genes en los cromosomas es ligeramente diferente en cada individuo.
E) Las distancias del mapa de vinculación son idénticas entre machos y hembras.

26) ¿Cuál de los siguientes dos genes está más cerca en un mapa genético de Drosophila?
A) by vg
B) vg y cn
C) rb y cn
D) cn y b
E) by rb

27) Si la no disyunción ocurre en la meiosis II durante la gametogénesis, ¿cuál será el resultado cuando se complete la meiosis?
A) Todos los gametos serán diploides.
B) La mitad de los gametos será n + 1 y la mitad será n - 1.
C) 1/4 de los gametos será n + 1, 1/4 será n - 1 y 1/2 será n.
D) Habrá tres gametos extra.
E) Dos de los cuatro gametos serán haploides y dos serán diploides.

28) Un posible resultado de la rotura cromosómica es que un fragmento se una a un cromosoma no homólogo. ¿Cómo se llama esta alteración?
A) eliminación
B) transversión
C) inversión
D) translocación
E) duplicación

29) ¿Cuál de los siguientes productos causa un cruce no recíproco?
A) solo eliminación
B) solo duplicación
C) no disyunción
D) supresión y duplicación
E) duplicación y no disyunción

30) En los seres humanos, la calvicie de patrón masculino está controlada por un gen autosómico que se presenta en dos formas alélicas. El alelo Hn determina la ausencia de calvicie y el alelo Hb determina la calvicie de patrón. En los hombres, debido a la presencia de testosterona, el alelo Hb es dominante sobre Hn. Si un hombre y una mujer con genotipo HnHb tienen un hijo, ¿cuál es la probabilidad de que finalmente se quede calvo?
A) 0%
B) 25%
C) 33%
D) 50%
E) 75%

31) De las siguientes aneuploidías humanas, ¿cuál es la que generalmente tiene el impacto más severo en la salud del individuo?
A) 47, +21
B) 47, XXY
C) 47, XXX
D) 47, XYY
E) 45, X

32) Una posible pareja fenotípicamente normal busca asesoramiento genético porque el hombre sabe que tiene una translocación de una parte de su cromosoma 4 que se ha intercambiado con una parte de su cromosoma 12. Aunque es normal porque su translocación es equilibrada, él y su esposa quiere saber la probabilidad de que su esperma sea anormal. ¿Cuál es su pronóstico con respecto a su esperma?

A) 1/4 será normal, 1/4 tendrá la translocación y 1/2 tendrá duplicaciones y eliminaciones.
B) Todos llevarán la misma translocación que el padre.
C) Ninguno llevará la translocación ya que los espermatozoides anormales morirán.
D) Su esperma será estéril y la pareja podría considerar la adopción.
E) 1/2 será normal y el resto tendrá la translocación del padre.

33) Los cromosomas anormales se encuentran con frecuencia en los tumores malignos. Errores como las translocaciones pueden colocar un gen muy cerca de diferentes regiones de control. ¿Cuál de las siguientes situaciones podría ocurrir entonces para empeorar el cáncer?

A) un aumento en la no disyunción
B) expresión de productos génicos inapropiados
C) una disminución en la frecuencia mitótica
D) muerte de las células cancerosas en el tumor
E) sensibilidad del sistema inmunológico

34) Una inversión en un cromosoma humano a menudo resulta en un efecto fenotípico no demostrable en el individuo. ¿Qué más puede ocurrir?
A) Puede haber eliminaciones más adelante en la vida.
B) Pueden formarse algunos gametos anormales.
C) Hay una mayor frecuencia de mutación.
D) Se eliminan todos los cromosomas invertidos.
E) El individuo tiene más probabilidades de desarrollar cáncer.

35) ¿Cuál es la fuente del cromosoma 21 extra en una persona con síndrome de Down?
A) no disyunción solo en la madre
B) no disyunción en el padre solamente
C) duplicación del cromosoma
D) no disyunción o translocación en cualquiera de los padres
E) Es imposible de detectar con la tecnología actual.

36) El síndrome de Down tiene una frecuencia en la población de EE. UU. De

1/700 nacidos vivos. ¿En cuál de los siguientes grupos esperaría que esta frecuencia sea significativamente mayor?
A) personas en América Latina o Sudamérica
B) los inuit y otros pueblos en hábitats muy fríos
C) personas que viven en áreas ecuatoriales del mundo
D) grupos de población muy pequeños
E) Ningún grupo tiene una frecuencia tan alta.

37) Una pareja tiene un hijo con síndrome de Down. La madre tiene 39 años al momento del parto. ¿Cuál de las siguientes es la causa más probable de la afección del niño?
A) La mujer heredó esta tendencia de sus padres.
B) Un miembro de la pareja portaba una translocación.
C) Un miembro de la pareja no sufrió disyunción en la producción de células somáticas.
D) Un miembro de la pareja no sufrió disyunción en la producción de gametos.
E) La madre tenía una duplicación cromosómica.

38) En 1956, Tijo y Levan contaron con éxito los cromosomas humanos por primera vez. ¿Cuál es la razón por la que tardó tantos años en hacerlo?
A) La estructura del ADN de Watson y Crick no se realizó hasta 1953.
B) Los cromosomas se apilaron unos encima de otros en el núcleo.
C) Los cromosomas no fueron distinguibles durante la interfase.
D) Aún no se había ideado un método para detener la mitosis en metafase.
E) Los cromosomas se apilaron uno encima del otro en el núcleo, los cromosomas no se podían distinguir durante la interfase y aún no se había ideado un método para detener la mitosis en la metafase.

39) ¿En qué fase (s) es preferible obtener cromosomas para preparar un cariotipo?
A) profase temprana
B) telofase tardía
C) anafase
D) anafase tardía o telofase temprana
E) profase tardía o metafase

40) ¿Qué es un síndrome?
A) una apariencia facial característica
B) un grupo de rasgos, todos los cuales deben estar presentes si se va a diagnosticar una aneuploidía
C) un grupo de rasgos que se encuentran típicamente junto con una aberración cromosómica particular o una mutación genética
D) un rasgo característico que generalmente se le da el nombre del descubridor
E) una característica que solo aparece junto con una aneuploidía específica

41) ¿Cuál de los siguientes se conoce como cromosoma Filadelfia?

A) un cromosoma 22 humano que ha tenido una translocación específica
B) un cromosoma 9 humano que se encuentra solo en un tipo de cáncer
C) un cromosoma animal que se encuentra principalmente en el área del Atlántico medio de los Estados Unidos
D) un cromosoma impreso que siempre proviene de la madre
E) un cromosoma que no se encuentra en el núcleo sino en las mitocondrias

42) ¿En qué punto de la división celular se pierde un cromosoma de modo que, después de la fertilización con un gameto normal, el resultado es un embrión con 45, X?

Un error en la anafase I
II. un error en la anafase II
III. un error de la primera mitosis posfertilización
IV. un error en el emparejamiento

A) Solo I o II
B) II o IV solamente
C) III o IV solamente
D) Solo I, II o III
E) I, II, III o IV

43) ¿Cuál de las siguientes afirmaciones se aplica a las aneuploidías en general?
A) Una monosomía es más frecuente que una trisomía.
B) 45 X es la única monosomía humana de nacimiento conocida.
C) Algunas aneuploidías humanas tienen una ventaja selectiva en algunos entornos.
D) De todas las aneuploidías humanas, solo el síndrome de Down se asocia con retraso mental.
E) Una aneuploidía que da como resultado la deleción de un segmento cromosómico es menos grave que una duplicación.

44) Un gen se considera no mendeliano en su patrón de herencia si parece "violar" las leyes de Mendel. ¿Cuál de los siguientes se consideraría mendeliano?
A) un gen cuya expresión varía según el género del padre transmisor
B) un gen derivado únicamente de la herencia materna
C) un gen transmitido a través del citoplasma o estructuras citoplasmáticas
D) un gen transmitido a los machos de la línea materna y de padres a hijas
E) un gen transmitido por un virus a las células productoras de óvulos

45) La impronta genómica se debe generalmente a la adición de grupos metilo (–CH3) a los nucleótidos C para silenciar un gen determinado. Si esto depende del sexo del padre que transmite el gen, ¿cuál de las siguientes opciones debe ser verdadera?
A) La metilación de C es permanente en un gen.
B) Los genes necesarios para las primeras etapas de desarrollo no deben imprimirse.
C) La metilación de este tipo debe ocurrir más en hombres que en mujeres.
D) La metilación debe ser reversible en células de ovario y testículo.
E) Las huellas se transmiten solo a las células productoras de gametos.

46) Correns describió que la herencia del color abigarrado en las hojas de ciertas plantas fue determinada únicamente por el progenitor materno. ¿Qué fenómeno describe esto?
A) herencia mitocondrial
B) herencia de cloroplasto
C) impronta genómica
D) herencia infecciosa
E) vinculación sexual

47) El ADN mitocondrial participa principalmente en la codificación de proteínas necesarias para el transporte de electrones. Por lo tanto, ¿en qué sistemas corporales esperaría que se exhiban la mayoría de las mutaciones de genes mitocondriales?
A) el sistema inmunológico y la sangre
B) los sistemas excretor y respiratorio
C) la piel y los sentidos
D) los sistemas nervioso y muscular
E) el sistema de circulación

48) Cierto tipo de caracol puede tener una dirección de enrollamiento de caparazón hacia la derecha (D) o hacia la izquierda (d). Si la dirección de enrollamiento se debe a una proteína depositada por la madre en el citoplasma del huevo, entonces ¿un caracol productor de huevos Dd y un caracol productor de esperma dd tendrán descendencia de qué genotipo (s) y fenotipo (s)?

A) 1/2 Dd: 1/2 dd bien enrollado
B) todo Dd bien enrollado
C) 1/2 Dd: 1/2 dd mitad derecha y mitad izquierda enrollada
D) todo Dd todo a la izquierda enrollando
E) todas las bobinas Dd mitad derecha y mitad izquierda

49) ¿Cuál de los siguientes produce un patrón de herencia mendeliano?
A) impronta genómica
B) una mutación genética mitocondrial
C) una mutación del gen del cloroplasto
D) genomas virales que habitan en el citoplasma del huevo
E) un rasgo sobre el que actúan muchos genes

50) Suponga que un gen en el cromosoma 18 humano puede imprimirse en un patrón dado en un progenitor femenino pero no en un progenitor masculino. Una pareja en la que a cada meiosis materna le sigue la impronta de este gen, tiene hijos. ¿Qué podemos esperar como resultado probable?
A) Todos los hijos, pero ninguna hija, llevarán el patrón de impresión de su madre.
B) Todas las hijas, pero ningún hijo varón, llevarán el patrón de impronta de su madre.
C) Todos los hijos e hijas tendrán un 50% de posibilidades de recibir el patrón de impresión de la madre.
D) Todos los niños llevarán el patrón de impresión de su madre, pero solo las hijas lo transmitirán.
E) Cada uno de los niños imprimirá un cromosoma diferente.

Este es un mapa de cuatro genes en un cromosoma (ver imagen)

51) ¿Entre qué dos genes esperaría la mayor frecuencia de recombinación?
A) A y W
B) W y E
C) E y G
D) A y E
E) A y G

52) En una serie de experimentos de mapeo, se determinaron las frecuencias de recombinación para cuatro genes enlazados diferentes de Drosophila como se muestra en la Figura 15.2. ¿Cuál es el orden de estos genes en un mapa cromosómico?
A) rb-cn-vg-b
B) vg-b-rb-cn
C) cn-rb-b-vg
D) b-rb-cn-vg
E) vg-cn-b-rb

53) El árbol genealógico de la figura 15.3 muestra la transmisión de un rasgo en una familia en particular. Basado en este patrón de transmisión, el rasgo es más probable
A) mitocondrial.
B) autosómico recesivo.
C) dominante ligado al sexo.
D) recesivo ligado al sexo.
E) autosómico dominante.

Un hombre que es un enano acondroplásico con visión normal se casa con una mujer daltónica de estatura normal. El padre del hombre medía 6 pies de alto y ambos padres de la mujer tenían una estatura promedio. El enanismo acondroplásico es autosómico dominante y el daltonismo rojo-verde es recesivo ligado al cromosoma X.

54) ¿Cuántas de sus hijas se podría esperar que fueran enanas daltónicas?
A) todos
B) ninguno
C) mitad
D) uno de cada cuatro
E) tres de cada cuatro

Un hombre que es un enano acondroplásico con visión normal se casa con una mujer daltónica de estatura normal. El padre del hombre medía 6 pies de alto y ambos padres de la mujer tenían una estatura promedio. El enanismo acondroplásico es autosómico dominante y el daltonismo rojo-verde es recesivo ligado al cromosoma X.

55) ¿Qué proporción de sus hijos serían daltónicos y de estatura normal?
A) ninguno
B) mitad
C) uno de cada cuatro
D) tres de cada cuatro
E) todo

Un hombre que es un enano acondroplásico con visión normal se casa con una mujer daltónica de estatura normal. El padre del hombre medía 6 pies de alto y ambos padres de la mujer tenían una estatura promedio. El enanismo acondroplásico es autosómico dominante y el daltonismo rojo-verde es recesivo ligado al cromosoma X.

56) Tienen una hija enana con visión normal de los colores. ¿Cuál es la probabilidad de que sea heterocigótica para ambos genes?
A) 0%
B) 25%
C) 50%
D) 75%
E) 100%

Un organismo parecido a una planta en el planeta Pandora puede tener tres rasgos genéticos recesivos: hojas azuladas, debido a un alelo (a) del gen A, un tallo emplumado, debido a un alelo (b) del gen B y raíces huecas debido a un alelo (c ) del gen C.Los tres genes se unen y se recombinan de la siguiente manera:

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

57) ¿Cuáles de los siguientes son los fenotipos de los padres en este cruce?
A) 2 y 5
B) 1 y 6
C) 4 y 8
D) 3 y 7
E) 1 y 2

Un organismo parecido a una planta en el planeta Pandora puede tener tres rasgos genéticos recesivos: hojas azuladas, debido a un alelo (a) del gen A, un tallo emplumado, debido a un alelo (b) del gen B y raíces huecas debido a un alelo (c ) del gen C.Los tres genes se unen y se recombinan de la siguiente manera:

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

58) ¿En qué fenotipos de progenie ha habido recombinación entre los genes A y B?
A) 1, 2, 5 y 6
B) 1, 3, 6 y 7
C) 2, 4, 5 y 8
D) 2, 3, 5 y 7
E) en los 8

Un organismo parecido a una planta en el planeta Pandora puede tener tres rasgos genéticos recesivos: hojas azuladas, debido a un alelo (a) del gen A, un tallo emplumado, debido a un alelo (b) del gen B y raíces huecas debido a un alelo (c ) del gen C.Los tres genes se unen y se recombinan de la siguiente manera:

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

59) Si la recombinación es igual a la distancia en centimorgans (cM), ¿cuál es la distancia aproximada entre los genes A y B?
A) 1,5 cm
B) 3 cm
C) 6 cm
D) 15 cm
E) 30 cM

Un organismo parecido a una planta en el planeta Pandora puede tener tres rasgos genéticos recesivos: hojas azuladas, debido a un alelo (a) del gen A, un tallo emplumado, debido a un alelo (b) del gen B y raíces huecas debido a un alelo (c ) del gen C.Los tres genes se unen y se recombinan de la siguiente manera:

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

60) ¿Cuál es el mayor beneficio de haber utilizado un cruce de prueba para este experimento?
A) Los padres homocigotos recesivos son obvios a simple vista.
B) Los padres homocigotos son los únicos cuyos cruces marcan la diferencia.
C) La progenie puede puntuarse únicamente por sus fenotipos.
D) Toda la progenie será heterocigótica.
E) Los padres homocigotos recesivos no podrán cruzar.

Una genetista hizo un cruce de prueba con un organismo que resultó ser heterocigoto para los tres rasgos recesivos y pudo identificar la progenie de la siguiente distribución fenotípica (+ = tipo salvaje): (Ver imagen)

61) La mayor distancia entre los tres genes está entre ay c. ¿Qué significa esto?
A) El gen a es el más cercano a b.
B) Los genes están en el orden: a – b – c.
C) El gen a no se está recombinando con c.
D) El gen a está entre by c.
E) La distancia a – b es igual a la distancia a – c.


Conceptos básicos: Impresión

He estado ocupado, estoy enseñando genética este trimestre y, por lo general, los primeros dos tercios del curso son triviales para prepararse; estamos cubriendo la genética mendeliana, y las primeras cosas son material que los estudiantes han visto antes y están en menos generalmente familiarizado con los conceptos, y todo lo que tengo que hacer es cubrirlos un poco más profundo y con un componente cuantitativo más fuerte. Eso es relativamente fácil.

La última parte del curso, sin embargo, es donde comenzamos a movernos hacia aguas inexploradas para ellos, y cada año tengo que repensar cómo voy a cubrir los conceptos no mendelianos y, a veces, mis ideas funcionan bien, y otras veces. no lo hagas. Si lo enseño durante otros 20 años, eventualmente llegaré al punto en que cada conferencia se ha perfeccionado hasta convertirse en un ideal comprensible. Al menos ese es mi sueño.

De todos modos, uno de los temas que cubriremos en las próximas conferencias es la impronta, y sé por experiencia pasada que esto puede causar colapsos mentales en mis alumnos. ¡Esto no tiene sentido si estás acostumbrado a pensar en cuadrados de Punnett! Así que he estado reelaborando este pequeño rincón de la clase, y mientras esté armando un tutorial básico sobre el tema, pensé que también podría publicarlo en la web. Así que aquí tienes una introducción básica a impronta.

He aquí una situación un tanto hipotética. Tienes dos genes, A y B, que tienen diferentes roles en los dos sexos. En las mujeres, A se inactiva mediante la modificación del ADN; se agregan grupos metilo a la cadena de ADN para evitar la transcripción. Lo dibujé a continuación con un pequeño recuadro rosa para indicar el patrón femenino de metilación. La hembra todavía tiene dos copias activas del gen B.

El macho tiene el patrón complementario. Utiliza el gen A, pero desactiva el gen B con grupos metilo. En mi caricatura, dibujé una pequeña caja azul para mostrar el patrón masculino de metilación.

Ahora la feliz pareja produce gametos, óvulos y esperma. La hembra produce óvulos que todavía tienen el patrón de metilación femenino: el gen A está desactivado. El macho produce espermatozoides que tienen el gen B desactivado. Y luego se juntan en la fertilización para producir un cigoto o embrión que tiene un patrón mixto de metilación: en un cromosoma, A se inactiva y en el otro cromosoma, B se inactiva. Esto significa que el cigoto todavía tiene un gen A y B en funcionamiento ... ambos funcionan.

Lo que se describe arriba es el estado normal de las cosas. Ahora puede ser que el cigoto necesidades Ambos genes A y B son funcionales: podría haber funciones en la etapa sexualmente indiferente del desarrollo temprano que exijan que ambos genes estén operativos. Más tarde, cuando los sexos se diferencian, luego el embrión puede cambiar el patrón de metilación al observado en un sexo u otro. Entonces, por ejemplo, si el cigoto fuera masculino, eliminaría el pequeño bloque de metilación rosa para activar ambos genes A y colocaría un bloque de metilación azul en el gen B.

Hasta ahora todo bien, espero. Ahora veamos una situación inusual.

Este diagrama es como el de arriba, con un cambio. El macho tiene una deleción en un cromosoma, marcado en rojo, que destruye los genes A y B en ese cromosoma. Sin embargo, está bien: todavía tiene una copia funcional del gen A en el otro cromosoma, y ​​como es hombre, le cortaron el gen B de todos modos. Todo está bien, hasta que comience a producir esperma ... y la mitad de su esperma llevará la deleción y, por lo tanto, no aportará ni un gen A ni un gen B a su progenie.

Con algunos genes, esto está bien, porque puede contar con que su pareja femenina le proporcionará buenas copias de los genes A y B, compensando su defecto. En este caso, sin embargo, hay un problema: sí, la madre proporciona un gen A y B, pero el gen A está metilado o impreso, ¡y no hace nada en el embrión! Esto puede ser un gran problema si el gen A proporciona algo esencial para el desarrollo temprano.

Hay otra forma en que puede surgir este problema que no implica una deleción: se llama disomía uniparental.

En este caso, la madre tiene una no disyunción, un error en la meiosis que produce un óvulo con dos en lugar de una copia del cromosoma. Esta es una mala noticia, porque cuando es fertilizado por un espermatozoide normal, el cigoto será trisómico para ese cromosoma. Las trisomías son perjudiciales, la única trisomía autosómica viable en humanos es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, por lo que es más probable que este accidente provoque un aborto espontáneo y la pérdida del embrión. Sin embargo, a veces, en los casos de trisomías, las células "expulsarán" el cromosoma extra y se desarrollarán normalmente. Es un mecanismo útil para rescatar al embrión de un error meiótico, pero en este caso tiene un problema adicional.

¿Qué pasa si el cromosoma extra que se arranca es el del macho?

Ahora, el cigoto se queda con el número correcto de cromosomas (es disómico), pero ambos provienen de un padre (uniparental) y tienen el patrón de impronta de ese padre. En este ejemplo, ambos genes A están impresos maternalmente y bloqueados de expresión, por lo que el embrión carece efectivamente de A.

¿Sucede esto alguna vez en el mundo real? Si. En humanos tenemos un ejemplo claro, llamado síndrome de Prader-Willi. Hay una serie de genes en el cromosoma 15 que tienen diferentes patrones de metilación en machos y hembras, y como se muestra en el diagrama anterior, en casos normales el cigoto recibe el patrón de metilación tanto masculino como femenino, y todo está bien. Si un cigoto recibe solo el patrón femenino, ya sea debido a una deleción en el cromosoma del padre o debido a una disomía uniparental, se desarrollará de manera anormal, exhibiendo una variedad de efectos comunes que incluyen hiperfagia temprana (no pueden dejar de comer), obesidad, y discapacidades de aprendizaje.

También existe un síndrome complementario. ¿Qué pasa si la deleción está en el cromosoma materno, por lo que solo el patrón paterno de expresión génica se encuentra en el cigoto? Es exactamente la misma genética, pero la única diferencia es si el rasgo se transmite de la madre o del padre. En este caso, el niño tendría el síndrome de Angelman, causado por la ausencia de productos genéticos maternos necesarios. El síndrome de Angelman es mucho más severo y causa grandes retrasos en el desarrollo, convulsiones y ataxia o movimientos espasmódicos (también, curiosamente, los niños Angelman a menudo también son personas alegres y felices).

El punto importante aquí es que no solo hereda genes: también hereda un historial de modificación de esos genes. Sus cromosomas se modifican al pasar a través de su madre y su padre, y normalmente, ese patrón no es visible porque las modificaciones se complementan entre sí para producir una progenie con una mezcla funcional de genes activos e inactivos. En algunos casos, sin embargo, los cambios hereditarios o de desarrollo en los cromosomas nos permiten echar un vistazo y ver el efecto de la impronta.

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Mi sobrina tiene Angelmans, y me había preguntado cuál era la raíz. Esta es la explicación más clara que he escuchado. ¡Gracias!

Esta es una explicación realmente agradable, especialmente la explicación de por qué podría ser importante tener ambos genes activos hasta cierto punto. Lo encontré bastante fácil de seguir y me gustó el uso de problemas genéticos humanos como ejemplo.

Bonito. Genética durante el almuerzo y relatividad general antes del trabajo. Buen día.

Llegó la ciencia y luego rechazó el ateísmo.

Eso es bueno. Primero, la admisión de que sus procesos de pensamiento están bloqueados por prejuicios o son incapaces de llegar a una conclusión inteligente. Entonces debería venir una buena educación y la práctica del pensamiento. Y algún día, quizás puedas pensar racionalmente.

Por otra parte, si usted es Facilis y / o Eric, la mejora parece una esperanza difusa.

"la única trisomía viable en humanos es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down"

Lo siento PZ, tendré que estar en desacuerdo contigo. Incluso dada una definición estricta de "viable" como "puede producir descendencia" que descarta a la mayoría de ellos, Triple X es ciertamente viable.

Puedo entender por qué querrías simplificar las cosas para la clase, pero creo que aún debes ser preciso.

Ahora me ha hecho insertar la palabra "autosómico".

Esta no es la versión simple para clase. Esta es la versión simple para el mundo que no ha tomado mi clase.

Null_Hypothesis: "Vino por la ciencia y luego rechazó el ateísmo".

¿"Rechazaste" el ateísmo por este blog? ¡Eso es increíble! De alguna manera, tiendo a pensar que siempre has aceptado a Dios y, si bien puedes haber cuestionado tu creencia, siempre hubo creencia. De lo contrario, no usarías la frase "ateísmo rechazado" porque entenderías lo tonto que suena.

Gracias por el colapso PZ, pero me vuelve un poco paranoico de todas las cosas que podrían suceder si alguna vez tengo hijos. Tendré que ver qué tan comunes son estos síndromes.

PZ, ¡honestamente no me gusta tu explicación!
Creo que puede haberlo simplificado hasta el punto de que ya no es correcto.

Encuentro la figura uno especialmente problemática. Da la impresión de que la impronta es epigenéticamente homocigótica en las células adultas y se mantiene a través de la gametogénesis. Si bien los detalles aún son confusos, parece que el consenso en el campo es que la impronta se borra y se restablece de alguna manera durante la gametogénesis.

Tenía entendido que las huellas masculinas / femeninas se pueden mantener hasta la edad adulta. ¿Cuál es la base para decir que los patrones de impronta se vuelven homocigotos en los adultos después del desarrollo? ¿En lugar de mantenerse como epigenéticamente heterocigotos?

Además, preferiría ver la historia de la vía de IGF2 como ejemplo que una enfermedad. La impronta permite a los machos regular al alza la vía de IGF2 mientras que las hembras la regulan a la baja (el resultado probable de una carrera armamentista evolutiva sobre la aptitud). La eliminación de las huellas femeninas involucradas da como resultado embriones demasiado grandes, la eliminación de las huellas masculinas da como resultado runts. Mantener la impronta da como resultado el equilibrio debido a la heterocigosidad a nivel epigenético.

¿Hiciste las figuras tú mismo?

No solo validación HTML en línea, sino también corrección de pruebas en línea: o)

Esto está simplificado. Imagínese revisar los dibujos animados para que la impresión se borre (tal como está) y se restablezca en diferentes etapas del desarrollo; sería difícil de manejar.

Oh, la ira. debe molestarle mucho. Este es un tema sobre la impresión, así que no lo contaminaré más con la filosofía y la mierda religiosa.

¿No esperaría que la hembra adulta y el macho adulto también tuvieran un patrón de impronta heredado materno y paterno, al igual que el cigoto?

De acuerdo, supongo que se simplificó, ¡pero todavía existe el problema de que los adultos son epistáticamente homocigotos para la impronta!

Al menos para algunos genes, la impronta se mantiene como heterocigota durante la edad adulta. Incluso parece que la pérdida de heterocigosidad de la impronta puede estar relacionada con el cáncer y otras enfermedades.

Preferiría ver una forma revisada de su figura uno, que muestre adultos con improntas heterocigóticas y el establecimiento de la impronta de una forma u otra en las flechas que indican gametogénesis.

No creo que la historia sea más compleja al enseñar que la impronta se establece durante la gametogénesis. Tal como está, creo que es engañoso, tal vez incluso incorrecto.

pink sasquatch: Oh, por favor, considere a las pobres personas como yo, que nunca tomaron biología ni siquiera como electiva en la licenciatura. Me gustaría entender lo que ha descrito, pero por el momento me supera un poco. Ese es el problema con la simplificación, creo. pero tienes que empezar en algún lugar para tener algo a lo que añadir explicaciones más precisas.

Lo siento, no estaba dirigiendo mis comentarios al no genetista, estaba usando jerga específica para hacerle entender a PZ lo que veo como un problema en su explicación.

Básicamente, en la figura uno creo que los diagramas de cromosomas adultos deberían parecerse al diagrama del cromosoma cigoto. Tal como está ahora, creo que es incorrecto.

Con suerte, eso aclara algunas de mis críticas infestadas de jerga.

La simplificación está bien, ¡a menos que esté mal!

Tiene sentido para mí y transmite el concepto central de una manera que continuaría teniendo sentido si imprimiera las imágenes y volviera a ellas más tarde, sin que sus palabras lo expliquen.

Aparentemente, está muy simplificado de acuerdo con los otros carteles, pero sentí que trasciende ese punto con el que concluiste con bastante claridad.

No sé ustedes, amigos, pero de ahora en adelante voy a ignorar Null_Hypothesis para mi propia salud mental.
PZ, ¡gracias por la lección! Sin embargo, acabo de tomar mi bio final ayer. No puedo impresionar a mi profesor con mi nuevo conocimiento de impronta ahora.

Bueno, sentí que había aprendido algo hasta que Pink Sasquatch aplastó mi sentido de logro mínimo. ¿Me estás diciendo que se necesita algo más que navegar por Internet para entender la biología? Que decepcion.

Eso estaba muy bien escrito, muy bien explicado. De hecho, tendré que empaquetar parte del enfoque para un tutorial el próximo trimestre. Crédito donde se debe -)

Cuando se explica la ciencia, incluso a una clase de pregrado, está claro que a menudo ayuda despojarla de las minucias de los detalles de manera que se pueda transmitir la premisa general. Para aquellos interesados ​​en el tema, se trata entonces de construir sobre esta base, complementando el modelo inicial con la evidencia del mayor detalle que uno esperaría invariablemente en cualquier sistema biológico.

La impronta genética es un tema absolutamente fascinante, y los datos sobre otros procesos epigenéticos en todo, desde bacterias hasta humanos, son tremendamente emocionantes.

. de ahora en adelante voy a ignorar Null_Hypothesis para mi propia salud mental.

Hombre, no recuerdo que la impresión sea algo así. Realmente voy a tener que releer Herejes de Dune.

guau, censura. Supongo que la libertad de expresión está siendo atacada por todas las partes. Si no le importa, me gustaría usar este tema como una oportunidad para aprender sobre la epigénesis y la impronta para ampliar mi comprensión del fascinante mundo del que formamos parte. Todos saludan a Wikipedia.

jeje, eso fue un error tipográfico. Debería haber leído epigenética, no epigénesis. Algo gracioso.

Hasta ahora todo lo que entiendo es esto:
XX y XY se enganchan, se ponen nerviosos y, con mayor frecuencia, sucede lo que se predice que sucederá. Sin embargo, a intervalos aleatorios, hay un error épico y luego sucede una mierda. Se entiende que algunas fallas causan resultados específicos y posiblemente negativos, pero ¿es esto también una parte del proceso de mutación relacionado con la evolución?

Se agregan grupos metilo a la cadena de ADN para evitar la transcripción.

PZ, tal vez necesite ampliar más esto, ya que me hicieron comprender que este es un concepto muy importante para el desarrollo embrionario, así como para la vida madura, que aprendí al leer "Microcosmos: E. coli y la nueva ciencia de Life "de Carl Zimmer.

Manera de no entender la diferencia entre ser ignorado y ser censurado. Yo también rechazaré la hipótesis nula.

# 11, hay personas que descubren PZ mientras atraviesan una fase atea y tampoco encuentran todas las respuestas aquí.
Ser un poco teísta puede ser mucho más reconfortante en la vida diaria que la marca atea fundamentalista de PZ. Y aunque solo sea porque la Navidad es mucho más fácil de explicar a los niños como "el nacimiento de Jesús" que como "manía de las compras".

¿Cómo se puede ser ateo fundamentalista?

Oye, nulo. Quizás debería usar Wikipedia para buscar la definición de la palabra "censura". Si alguien decide no leer tu publicación de mierda, eso no es "censura". Eso es "inteligente".

Tal vez ayudaría si en lugar de ver las células "adultas" como pertenecientes a una línea somática, en realidad estamos mirando las células del adulto en medio de la ovogénesis o la espermatogénesis.

"Yo también rechazaré la hipótesis nula".

Jaja, ¿entonces aceptas H1? ¿Qué sería eso?

Vaya, qué cumplido.Usted no puede soportar que sus suposiciones sean desafiadas por las observaciones, que usted también preferiría ocultarlas. ¡Creo que estoy en algo!

killfile totalmente no funciona para mí. Todo lo que hace es poner los gumbies en el fondo del comentario, pero no elimina el comentario. Si realmente eliminó los comentarios tontos como se suponía que debía hacer, entonces se lo recomendaría a otros, pero.

Estoy celoso de ustedes con Firefox.

Mu: Eh, supongo. ¿¡Por qué demonios estarían buscando todas las respuestas aquí !? Seriamente. Por otra parte, vine aquí para la acción de la barba caliente y el porno de calamar.

Nulo: "¡Creo que tengo algo!"

No, realmente no lo eres. Simplemente no eres lo suficientemente inteligente como para que la gente considere que vale la pena discutir contigo, por lo que es mejor que te ignoren. Hago esto con mi abuela a menudo, pero de nuevo tiene alzheimers. ¿Cuál es tu excusa?

Estoy celoso de ustedes con Firefox.

Es gratis. ¿O estás en el trabajo y encerrado en IE?

Pensé que entendía la explicación, pero ¿hay una definición de impronta en una oración? Algo como, "La impronta es el proceso por el cual los genes se expresan solo de la línea materna o paterna". ¿O lo estoy entendiendo mal? El resto de la publicación parece un intento de explicar cómo esto puede estropearse ocasionalmente.

Alguien se queja de haber venido por la ciencia, luego discute sobre todo, pero ... y posteriormente se apropia de los comentarios de una persona común a la que le gustaría entender un concepto básico. por favor vea el comentario # 30.

Tal vez ayudaría si en lugar de ver las células "adultas" como pertenecientes a una línea somática, en realidad estamos mirando las células del adulto en medio de la ovogénesis o la espermatogénesis.

¿Quizás dejar explícito en los diagramas que se trata de células adultas de la línea germinal?

revBDC: sí. No puedo descargarlo en el trabajo. Se enojan mucho cuando hacemos eso y no solucionarán ningún otro problema que ocurra en nuestras computadoras mientras el software ofensivo esté ahí. ¡No quiero otra reconstrucción! No debería quejarme. ¡La Compañía X nos permite publicar en blogs al menos!

Creo que sería más fanático de esta explicación si fuera un grado o tres más sofisticado / complejo. Incluso para el público en general, existe la posibilidad de simplificar demasiado. No estamos aquí porque somos el público en general, estamos aquí porque somos el público nerd en general, después de todo.

Tuve un papá malo. Los científicos están descubriendo que cambia el desarrollo del cerebro. Supongo que soy un bicho raro.

Se enojan mucho cuando hacemos eso y no solucionarán ningún otro problema que ocurra en nuestras computadoras mientras el software ofensivo esté ahí. ¡No quiero otra reconstrucción! No debería quejarme. ¡La Compañía X nos permite publicar en blogs al menos!

Si yo entiendo. Soy miembro de "ellos" o más bien soy el rey de "ellos" en mi empresa.

"¿Quizás dejar explícito en los diagramas que se trata de células germinales adultas?"

Eso tendría bastante sentido para mí. Al principio tal vez no entendiera por qué eso era significativo, pero luego habría absorbido pasivamente la idea de que podría serlo. Buen método de enseñanza allí.

Déjame ver si entiendo esto correctamente. ¿Está diciendo que, a través de la impronta, las mutaciones que se desarrollaron en los padres durante su propia fase embrionaria, pero que no están representadas en su línea genética completa, pueden transmitirse a su descendencia? ¿Es esto algo así como la herencia de Lamarck de características adquiridas a nivel genético, o es más mundano y procedimental que eso?

bueno, he disfrutado de esta broma amistosa, pero ahora voy a ponerme seriamente en el asunto de aprender sobre la impronta.

Para Alice, según Wikipedia, "En los mamíferos, la impronta genómica describe los procesos involucrados en la introducción de la desigualdad funcional entre dos alelos parentales de un gen".

pink sasquatch @ 21: ¡La simplificación está bien, a menos que esté mal!

Toda simplificación es incorrecta. De hecho, todos los modelos están equivocados. Es solo el grado en que están equivocados lo que importa. :-)

Perdón. El estadístico tiene que hacer sus jabs cuando pueda :-) ¿Recuerdas a Monty Python? "¡Es solo un modelo!"

¡Excelente! ¡Tan simple que incluso un físico puede entenderlo!

Una sugerencia, a menos que lo entienda mal.

Si el gráfico mostrara una pieza realmente separada del cromosoma para demostrar la eliminación, podría ser más claro lo que está sucediendo. Es ese tipo de eliminación, en lugar de desactivar la eliminación de un punto, ¿verdad?

rBDC: ¡LOL! Trabajo para una parte diferente del cuerpo más grande en la que "ellos" también trabajan. Entonces somos aliados.

blueelm, puedes obtener muchos puntos interesantes sobre el lado intelectual del ateísmo en este blog si filtras las polémicas críticas a los creotards. Considero que esa parte es el entretenimiento.

Si yo entiendo. Soy miembro de "ellos" o más bien soy el rey de "ellos" en mi empresa.

"ellos" a menudo están demasiado ocupados impidiendo que la gente estúpida haga cosas estúpidas para permitir que la gente no tan estúpida haga cosas poco estúpidas como instalar Firefox.

Además, si permitieran que las personas no tan estúpidas hicieran cosas moderadamente estúpidas, los estúpidos llorarían y exigirían descargar SpamGenerator XXXThousand y Spyware-o-Rama Toolbar.

killfile totalmente no funciona para mí. Todo lo que hace es poner los gumbies en el fondo del comentario, pero no elimina el comentario.

¡Interesante! Nunca había visto ese comportamiento ni lo había notado antes. ¿Qué versión del navegador está ejecutando y ha introducido el código del script killfile en sí?

Ah, ¿y cómo se comporta en otros blogs? Estoy bastante seguro de que los gumbies se definen a través de CSS que es específico de Pharyngula.

Déjame ver si entiendo esto correctamente. ¿Está diciendo que, a través de la impronta, las mutaciones que se desarrollaron en los padres durante su propia fase embrionaria, pero que no están representadas en su línea genética completa, pueden transmitirse a su descendencia? ¿Es esto algo así como la herencia de Lamarck de características adquiridas a nivel genético, o es más mundano y procedimental que eso?

En realidad, estas no son mutaciones. Piense en ellos como candados. No cambian los pares de bases del ADN, impiden que se utilicen los genes. (Sí, hay un cambio químico, pero es completamente reversible; elimine el grupo metilo y tendrá el ADN original). Así que sí, es algo que es mundano y de procedimiento.

Soy daltónico, un protónomo. Esto significa que no proceso la luz roja en absoluto. Esto crea todo tipo de confusiones de color, por ejemplo, no puedo distinguir el azul y el rosa. (Eso es extraño, lo sé.) Mi sugerencia es no depender necesariamente de los colores para identificar lo que intenta discriminar. Las etiquetas son buenas, una clave muy visible es buena, un fondo que no sea blanco es bueno. Por favor, no asuma que, debido a que son colores diferentes a la mayoría de las personas, no hay alguien como yo en su clase que no pueda ver la diferencia.

Sé por experiencia propia que soy especialmente propenso a no distinguir colores, especialmente en fondos de alto contraste como diapositivas proyectadas.

Es posible que tenga estudiantes con una visión deficiente del color como la mía o una deficiencia relacionada.

Esa es mi única crítica técnica, y es una que desearía haber compartido con todos mis profesores a lo largo de los años. Lo pongo aquí para su consideración y espero que sea de ayuda.

¿Habrá apareamiento real involucrado en el componente de laboratorio de la conferencia?

"Oh, la ira. Debe molestarte tanto."

A menudo me he preguntado si los trolls realmente piensan que están enojando a la gente al publicar algo estúpido, o si esperan enojar a la gente llamándolos enojados cuando no han mostrado absolutamente ningún signo de estar enojados.

De cualquier manera, es una gran pérdida de tiempo y esfuerzo.

bueno, eso era comprensible, incluso con las correcciones en los comentarios :-)

sin embargo, como decía otro cartel, estas cosas me vuelven paranoico acerca de la reproducción. pero en el momento en que esté listo para hacerlo, probablemente estaría demasiado asustado de toda la mierda que puede salir mal como para seguir adelante :-p

Eso puede ayudar. También podría valer la pena (dependiendo de cuánto desarrollo hayan recibido hasta ahora) explicar que hay MUCHA metilación del ADN nuevo que ocurre en el blastocisto. La metilación del ADN en sí es reversible, con la excepción de los genes impresos. que se comportan (en gran medida) como los describe.
Mi posdoctorado está investigando de dónde provienen esos grupos metilo en los blastocistos.

en convo con respecto a firefox
tampoco puedo descargar en el trabajo. así que tengo Firefox, Photoshop y algunos programas aleatorios instalados en una unidad de salto que acabo de dejar enchufado. Photoshop funciona un poco lento pero Firefox funciona perfectamente (la ventaja es que puedo ir a los sitios que han bloqueado en IE)

Y aunque solo sea porque la Navidad es mucho más fácil de explicar a los niños como "el nacimiento de Jesús" que como "manía de las compras".

¿En serio? ¿Cómo es que "nos damos regalos para hacernos felices" más difícil de explicar que - respirar hondo -? El Creador del Universo, quien aparentemente decidió ocultar toda evidencia de su existencia, decidió perdonar a los humanos por violar las reglas que él hizo. así que sacrificó a su hijo, que era realmente él mismo, para sí mismo, de una manera que dejó a lo sumo la más mínima evidencia histórica, y que la gente siempre describe como 'morir por nuestros pecados', aunque en otras ocasiones esos mismos la gente odia la idea de castigar a los inocentes, y aunque no fue realmente 'morir' de todos modos, tanto como fue un fin de semana realmente malo, porque el hijo que el padre se sacrificó para sí mismo ahora está en el cielo decidiendo quién es bueno. y mal, y hoy celebramos el nacimiento de ese hijo-que-es-realmente-también-el-padre (en un día que algunos chicos eligieron porque querían aprovechar las celebraciones que ya se estaban dando en esta época del año) contándonos historias que en realidad son amalgamas de Los cuentos extraños y contradictorios transmitidos en varios libros que se escribieron décadas después de los eventos que afirman describir (las copias más antiguas que se conservan aún se remontan a décadas más tarde), historias que presentan estrellas que guían a la gente como sistemas GPS y un montón de bebés asesinados ".

En realidad, estas no son mutaciones. Piense en ellos como candados. No cambian los pares de bases del ADN, impiden que se utilicen los genes. (Sí, hay un cambio químico, pero es completamente reversible; elimine el grupo metilo y tendrá el ADN original). Así que sí, es algo que es mundano y de procedimiento.

Espera, yo mismo podría estar confundido, pero tenía la impresión de que el comentario original se refería a la eliminación (figura 2), y esto describe la metilación (figura 1). Pero podría haber entendido mal el.

Gracias por publicar esto. Mi educación en ciencias no es muy extensa, por lo que todo ayuda.

Ah, está bien, gracias W. Kevin Vicklund.

(Dios envía a los "reyes magos" un sueño para advertirles que saquen el culo de la ciudad, pero no lo hace. cualquier cosa ¿detener a los soldados de Herodes o proteger a los niños inocentes? ¿Todos esos bebés y niños pequeños tuvieron que morir solo para demostrar la gravedad de la situación? ¡Tipo! Belén era como totalmente una ciudad de camisetas rojas!)

todos los modelos están mal. Es solo el grado en que están equivocados lo que importa.

¡Eh! ¡Y todo este tiempo pensé que la impresión tenía algo que ver con que los gansos se obsesionaran con Konrad Lorenz!

"John, cuando la gente pensaba que la tierra era plana, estaban equivocados. Cuando la gente pensaba que la tierra era esférica, estaban equivocados. Pero si crees que pensar que la tierra es esférica es tan incorrecto como pensar que la tierra es plana, entonces tu vista es peor que las dos juntas ".

Gracias, PZ. Este artículo es la mejor explicación de la trisomía 21 de mi sobrino. El pequeño no fue viable por mucho tiempo, pero fue increíble.

Los artículos científicos no suelen recibir tantos comentarios como el resto, y no he expresado mi aprecio por ellos tanto como debería. Lo haré ahora, ya que comentar todos los artículos es realmente más fácil una vez que inicie sesión en el nuevo sistema. Gracias, PZ.

Null_Hypothesis, eres un idiota. Hiciste un comentario provocativo en el n. ° 2, completamente sin provocación, acusaste a una persona que lo comentó de tener problemas de ira, rociaste algo de sarcasmo de mala calidad y luego dijiste que querías concentrarte en la ciencia. Camino al hipócrita, religioso idiota.

PZ, permítame hacerle una pregunta específica o dos que pueden aclarar algunos de mis sentimientos de SIWOTI hacia su publicación:

Tiene un ejemplo de genes buenos para hombres y buenos para mujeres que se desactivan o activan de manera selectiva y homocigótica en patrones opuestos en hombres o mujeres como resultado de la impronta. ¿En qué estás basando esto? ¿Existe un solo ejemplo real de esto?

Tengo entendido que la impronta logra la expresión selectiva del alelo masculino O femenino en AMBOS sexos, tanto durante el desarrollo como en algunos tejidos adultos. Se supone que esto es el resultado evolutivo de diferentes intereses de aptitud para machos y hembras expresados ​​a través de su progenie. Los genes impresos se expresan bialélicamente en algunos tejidos / puntos de tiempo de desarrollo, pero no había escuchado que estuvieran desactivados bialélicamente en un sexo y activados en el otro a través de un mecanismo de impresión parental.

¿Puede dar un ejemplo de un gen que se apaga homocigotamente en un sexo y se enciende en el otro por impronta?

En otras palabras, ¿un ejemplo en el que la impronta produce una expresión sexualmente dimórfica de un gen?

Richard Healy - & gt ¿Alguna vez ha probado las herramientas Protanope aquí? Los enlaces RG2BY (probablemente el que funcionaría para usted) y RG2MG en esa página puede hacer clic con el botón derecho y marcar como favorito cuando se encuentre con una imagen, ver la imagen en su propia página web y hacer clic en el marcador lo lanzará a través de la herramienta. procesador.

No sabía que el rosa y el azul serían colores confusos en la visión de protanopes. Vischeck era un sitio tan estupendo para tratar de comprobar cómo se ven los sitios web para las personas daltónicas, pero me sentí tan mal por gravar su servidor al mirar ICanHazCheeseburger que no he vuelto :)

Blake:
Utilizo IE6 (lo sé, ¿verdad?) En el trabajo y Firefox 3.x en casa. Pharyngula es el único lugar donde tengo killfile en la computadora de mi casa.

Entonces, la impronta nos da a los machos una parte duradera y esencial en la reproducción. El escenario de ciencia ficción de las mujeres que se deshacen de nosotros y se reproducen partenogenéticamente no funcionará. Gracias, impronta.

¡Uf!
Pero díselo a los lagartos de cola de látigo.

Estás analizando demasiado. Los cromosomas tampoco lo hacen con cajitas rosas para las niñas y pequeñas azules para los niños. La clave aquí es transmitir el concepto básico de genes que se activan / inactivan diferencialmente en el esperma y el óvulo. Esta ha sido la idea difícil de transmitir a los estudiantes.

De lo contrario, sí, estos procesos son mucho más dinámicos de lo que puedo ilustrar en un par de caricaturas rápidas.

Lo siento, PZ, no estoy analizando demasiado, y después de un rápido repaso del tema, diré que tu descripción es completamente incorrecta.

"Tienes dos genes, A y B, que tienen diferentes roles en los dos sexos".

INCORRECTO. Ésta no es una característica de los genes impresos.

"En las mujeres, A se inactiva mediante la modificación del ADN; se agregan grupos metilo a la cadena de ADN para evitar la transcripción. Lo he dibujado a continuación con un pequeño recuadro rosa para indicar el patrón femenino de metilación. La hembra todavía tiene dos copias del gen B.

El macho tiene el patrón complementario. Utiliza el gen A, pero desactiva el gen B con grupos metilo ".

INCORRECTO. La impronta no actúa de una manera bialélica, sexualmente dimórfica, como usted describe.

"Más tarde, cuando los sexos se diferencian, el embrión puede cambiar el patrón de metilación al que se observa en un sexo o en el otro. Así, por ejemplo, si el cigoto fuera macho, eliminaría el pequeño bloque de metilación rosa para convertirlo en en ambos genes A y poner un bloque de metilación azul en el gen B ".

INCORRECTO. Esto no sucede. La impronta no actúa de una manera bialélica, sexualmente dimórfica, como usted describe.

Mis críticas no tienen nada que ver con lo "dinámicos" que son los procesos, o con tus representaciones de dibujos animados: tienen que ver con los hechos muy básicos que estás presentando y que son completamente falsos.

La impronta logra la expresión selectiva ya sea del alelo masculino O femenino de un gen dado en AMBOS sexos, NO de la expresión sexualmente dimórfica de un gen.

Honestamente, no estoy seguro de que entiendas la impresión de ti mismo dada tu descripción. POR FAVOR no enseñe estas falsedades a sus estudiantes, ni las deje sin cambios aquí; otros han mencionado que las usarán para material educativo en otros lugares.

Sugiero lo siguiente como una revisión decente (aunque posiblemente anticuada):
Nature Reviews Genetics 2, 21-32 (enero de 2001)
Impresión genómica: influencia de los padres en el genoma
Wolf Reik y el amplificador Jörn Walter

Mmm. ¿Cuándo instaló el script killfile? La última versión es aplicable a muchos más blogs, sería interesante ver cómo se comporta en tu computadora.

Ritchie & gt No estoy familiarizado con ese sitio en particular, pero estoy registrado en Colbindor (al que se hace referencia en la parte inferior de la página), que tiene algunas herramientas y artículos * muy * útiles sobre deficiencias en la visión del color y que he usado para filtrar en Vischeck. (por primera vez en NUNCA vi los números en las placas de Ishihara, fue emocionante, ¡no me importa admitirlo!)

Las ayudas correccionales en el navegador o en el cargador de imágenes funcionan aumentando los canales espectrales, lo que altera los matices de cada color pero hace posible la distinción de colores de diferentes matices. Es una especie de solución desordenada al problema porque genera una especie de imagen de color falso que ayuda a distinguir diferentes colores más fácilmente al alterar el contraste (que es el problema) pero los colores se cambian en sí mismos, por lo que es un poco inútil referirse para ellos como azul y rosa, incluso si la distinción no significaba mucho antes. Esto se debe a que los filtros absorben algunas frecuencias espectrales, las que las atraviesan parecen más brillantes y es la distinción en contraste entre los colores más brillantes y más oscuros lo que luego los distingue aunque todavía no por el tono.

Lo que quiero decir es mi espacio de color real, mi espectro se reduce. Una persona protánomo es menos sensible, en mi caso es más baja. Puedo confundir y confundiré los tonos de todos los colores dentro de un rango porque la mayoría de mis colores son similares. Y tenderé a distinguir los colores usando otras claves como el contexto y especialmente el brillo y la luminosidad. Colores aislados (en, por ejemplo, diapositivas) donde no hay contexto, la luminosidad es la misma y mi espectro reducido solo hace estragos en lo sensible que soy a las diferencias de color y lo visibles que son.

En la primera diapositiva de PZ, puedo seguir el ejemplo * porque * están etiquetados pero los colores no son distintos. Aunque agradezco a todos los demás, esto debe sonar loco.
porque . er daltonismo rojo-verde - ¿no significa eso que solo confundes el rojo con el verde? y la respuesta es no.Puedo confundir rosa y azul, y esta es la razón:

Para un dicromático como yo, todos los colores posibles que puedo igualar son el resultado de combinar solo dos de los colores primarios de la luz en lugar de los tres normales. Si traza un gráfico para el espacio de color de la luz visible (como el diagrama de cromaticidad CIE 1931), es posible dibujar en ese gráfico líneas rectas que representan todos los puntos a lo largo de los cuales los colores se verán iguales, es decir, tendrán el mismo tono. y saturación (estos son los colores pseudoisocromáticos que forman la base de las pruebas de visión del color)

La luz, por supuesto, es sustractiva cuando se trata de color, y solo hay tres colores primarios, por lo que todos los tonos están hechos de una mezcla y combinación de estos. Un objeto rosa, un ejemplo de ello, refleja luz roja y azul. (intente buscar en Google una diapositiva RGB y hacer rosa mezclando cantidades de rojo y azul) luego recuerde que no tengo conos de longitud de onda larga (rojos), por lo que no soy sensible a la luz roja, y de repente tiene sentido por qué puedo (muy) fácilmente confundir rosa y azul.

Colblinor tiene algunas explicaciones especialmente buenas sobre el daltonismo y sus efectos. Lo recomiendo mucho.

Dejó de lado la oración bastante crucial antes de mi descripción.

No estoy describiendo ningún gen real. No hay gen A y B. No hay bloques rosas y azules. No existe una situación comparablemente simple en la genética humana. I saber La situación real es mucho más compleja de lo que he descrito aquí. Sin embargo, no se puede simplemente arrojar algo al nivel del artículo de Reik y Walter a los estudiantes universitarios, primero hay que hacer que comprendan el concepto general. luego construyes a la complejidad del mundo real. Esto no es tan difícil. Así es como la genética siempre ha funcionado: también sabemos que relativamente pocos genes operan con la clara simplicidad de las reglas de Mendel, pero aún así les enseñamos esos casos simples primero.

PZ, eso es un paso lateral ridículo y lo sabes. ¿Cómo reaccionaría si le dijera que está bien enseñar Diseño Inteligente en las escuelas públicas con gran detalle siempre y cuando el prólogo sea "aquí hay una situación un tanto hipotética"? "Aquí hay una situación algo hipotética", el ADN es monocatenario para todos, ya que eres incapaz de comprender la complejidad del ADN bicatenario. Simplemente ridículo.

(Y no te estoy pidiendo que arrojes el artículo de Reik y Walter a los estudiantes universitarios, pero sí creo que la figura 3 de su artículo es más fácil de entender que la figura 1).

Mi punto no tiene nada que ver con la complejidad, tiene que ver con que enseñes la impresión falsa.

- La impronta NO da como resultado una expresión de genes sexualmente dimórfica.

- La impronta SÍ da como resultado la expresión selectiva del alelo masculino o femenino de un gen dado en ambos sexos.

No estoy seguro de por qué piensa que el último es necesariamente más complejo que el primero, pero eso no debería importar en ningún caso cuando uno de ellos es FALSO y el otro es VERDADERO.

Si algo es demasiado complejo para que los estudiantes lo comprendan en un nivel determinado, no deberíamos enseñarlo mal por el simple hecho de enseñarlo.

Honestamente, no entiendo cuál es tu problema en este punto, aparte de que quizás no tengas ganas de revisar tu tutorial. No debe enseñar a los estudiantes cosas que sabe que son falsas. Su descripción de la impresión es incorrecta. No simplificado en exceso, pero INCORRECTO. ¡Sería mejor para ti no enseñarlo en absoluto!

En cualquier caso, es muy frustrante. ¿Por qué no revisarlo?

Pink Sasquatch, ¿cuál es su experiencia en la enseñanza de cursos introductorios?

Impresión y daltonismo, dos temas interesantes por el precio de uno.

De acuerdo, PZ, déjame hacerte otra pregunta:

¿Por qué mencionar la fase de expresión sexualmente dimórfica (incorrecta)?

Al hacerlo, está AGREGANDO complejidad a su descripción, no simplificándola. También está haciendo que su explicación sea falsa.

Mire de nuevo la figura 3 de Reik & amp Walter y compárela con su explicación. Agregó un paso incorrecto e innecesario en su descripción.

¿Por qué? Solo complica las cosas.

Blake, no me preocupo por la mayoría de las cosas, por eso nunca me pedirán que dé un discurso teológico en la iglesia. Soy uno de esos tipos que escogen cerezamente a los que se saltan las tonterías positivas (especialmente todo lo relacionado con BC). Afortunadamente, mi tipo específico de superstición es bastante fácil, siempre que vaya por mis galletas y no mate a nadie.

Considérame otro tipo interesado, nerd, pero sin formación científica, que aprecia recibir una explicación simple como base.

Hasta que un niño no haya resuelto el abecedario, leer (en inglés) es imposible. No nos pida a los simplones que leamos un libro de capítulos cuando todavía estamos descubriendo que C a veces suena como CAT y otras como CELL.

Tengo experiencia enseñando a estudiantes universitarios, pero no debería ser necesaria ninguna experiencia enseñando para llegar a la conclusión de que enseñar algo incorrecto a sabiendas es aceptable. Es mejor no enseñarlo todo o reservarlo para clases de nivel superior.

La versión de PZ de la impresión aquí es incorrecta por definición. Consulte la estantería del NCBI para conocer las definiciones de impresión de los libros de texto estándar. Ninguno de ellos incluirá el paso extra extraño (incorrecto) que PZ ha agregado al proceso para hacerlo más 'simple'.

PZ no está enseñando el ABC en esta publicación. Está agregando algunas letras adicionales al alfabeto que nadie más usa. Solo está complicando el problema.

Por eso lo encuentro tan frustrante.

Pink Sasquatch, como ex profesora universitaria, estoy totalmente en desacuerdo contigo. Algunos conceptos se aprenden mejor en incrementos. Los estudiantes deben tener la formación adecuada, a veces en otras disciplinas, para comprender las sutilezas de los conceptos. Si introduje los espectros de RMN en la introducción orgánica, no esperaba que los estudiantes aprendieran el acoplamiento de tercer orden en el segundo año. Eso puede esperar.

Entonces, estás diciendo que PZ está enseñando algo mal a sabiendas o no está haciendo su trabajo correctamente. Esto se basa en una publicación de blog para una audiencia general.

Creo que es una afirmación extraordinaria.

No, he eliminado muchas complicaciones para presentar esto como si las diferencias entre hombres y mujeres en la impresión fueran constantes; todos sabemos que este no es el caso. Sin embargo, no estoy realmente dispuesto a borrar y restablecer los estados de metilación y la propagación del epigenotipo en este nivel de discusión. El punto aquí es introducir una idea muy general, cómo las deleciones pueden exponer diferentes patrones de expresión génica en los cromosomas maternos y paternos. No estoy hablando de patrones de desarrollo. en absoluto. Eso es todo. Es un dibujos animados de la genética real, ¿de acuerdo?

Es bueno que hayas mencionado el artículo de Reik y Walter. En clase, justo después de presentar el concepto a través de la versión claramente simplificada que se muestra aquí, menciono la figura 1 de ese documento y hablamos sobre los genes reales involucrados, y trato de explicar que hay muchas más complejidades involucradas. Ahí es donde debe dejarse, porque solo quedan 3 semanas más en el término, y todavía tengo que cubrir la estructura cromosómica, un poco de genómica y algo de genética del desarrollo en ese tiempo. y la realidad obvia aquí es que todo tiene que ser resumido.

Sasquatch rosa:
Afortunadamente (para todos) borré mi primera publicación para ustedes. Correcto o no, el tono imperioso de retorcerse las manos lo es. Apagado. (No, esta vez no hay rizos en el cabello, invectivas salpicadas de saliva) & amp A menos que esté bromeando, pierda los signos de exclamación o sus publicaciones también podrían estar escritas en fuente Comic Sans con un personaje de Monty Python proyectado en el fondo. ¡Que tenga un buen día!

solo quedan 3 semanas más en el término, y todavía tengo que cubrir la estructura cromosómica, un poco de genómica y algo de genética del desarrollo en ese tiempo

No es de extrañar por qué mis clases de historia en la escuela secundaria nunca pasaron de la Segunda Guerra Mundial.

Bueno, tenga en cuenta que Pink Sasquatch tiene razón: estoy comprimiendo mucho todo el proceso para intentar llegar directamente a los principios básicos. Si estás más cerca del tema, duele ver que partes importantes se reducen.

No hay mucho que pueda hacer para satisfacer a todos. La pedagogía a menudo se trata de un compromiso.

No hay mucho que pueda hacer para satisfacer a todos. La pedagogía a menudo se trata de un compromiso.

Me parece una buena lección. Soy un estudiante de último año en hs ahora (no me voy a UMM, lo siento, PZ), tomé AP Bio el año pasado, y con esos antecedentes tiene bastante sentido para mí de esta manera.

Parece que esto es para un curso de nivel básico decente, ¿verdad?

Blake, no me preocupo por la mayoría de las cosas, por eso nunca me pedirán que dé un discurso teológico en la iglesia. Soy uno de esos tipos que escogen cerezamente a los positivos que se saltan las tonterías (especialmente todo lo de BC)

Los teólogos también hacen eso. En cierto sentido, la tradición es tan antigua como el cristianismo mismo: el primer tipo que conocemos que trató de establecer lo que debería ser el canon cristiano fue Marción de Sinope (c. 85-160 d. C.), cuya Biblia constaba sólo de unos pocos paulinos. epístolas y una versión editada de Lucas.

La pedagogía a menudo se trata de un compromiso.

No. Ni siquiera ante el Armagedón. Nunca te comprometas. Hehn.

PZ, tal vez no te esté entendiendo mi punto clave. Realmente no estoy tratando de parecer un idiota insatisfecho.

Dices: "Es una caricatura de la genética real, ¿de acuerdo?"

Y yo digo: "Está bien, pero la caricatura está mal, ¿de acuerdo?"

La impronta nunca llega a la expresión bialélica sexualmente dimórfica como tú dices.

Este es un paso EXTRA que ha agregado. POR FAVOR, déjeme saber que entiende esto. Ha agregado un paso EXTRA al proceso / caricatura.

No me importan los detalles del desarrollo, el borrado o el restablecimiento. Yo tampoco enseñaría eso. Me preocupo por la genética. Y la genética, tal como la presentaste, es incorrecta.

Aquí está el paso adicional que ha agregado:

"Más tarde, cuando los sexos se diferencian, el embrión puede cambiar el patrón de metilación al que se observa en un sexo o en el otro. Así, por ejemplo, si el cigoto fuera macho, eliminaría el pequeño bloque de metilación rosa para convertirlo en en ambos genes A y poner un bloque de metilación azul en el gen B ".

Esto no es parte de la impronta y me parece que complica las cosas. No está "eliminando las complicaciones", está agregando algunas. Y están equivocados.

Espero que entiendas esto.

Estoy con Pink Sasquatch en este. Es un flaco favor unir un concepto correcto, "los cromosomas maternos y paternos pueden tener diferentes patrones de expresión génica, que descubrimos a través de deleciones" con uno más obvio, más amplio, más simple y incorrecto concepto, "estos genes actúan de manera diferente en hombres y mujeres". ¿Cómo va a explicar los efectos deletéreos de la disomía uniparental mientras su diagrama muestra claramente que dos cajas rosas son MALAS para el embrión, pero FINAS en la madre de dicho embrión?

Cualquiera de estos estudiantes que continúe con la genética, o se encuentre con una enfermedad afectada por la impronta, recordará "diferente en hombres que en mujeres" cuando debería recordar "diferente cuando DE hombres que de mujeres". En mi humilde opinión, eso no es tan difícil de explicar. Yo sugiero:

Un gen impreso es un gen cuyos alelos tienen diferentes niveles de actividad dependiendo de si el alelo proviene del esperma o del óvulo que produjo el animal.

Aquí hay otra explicación no científica de keepkidshealthy:

"En los niños con síndrome de Prader Willi, esta deleción cromosómica se deriva del padre. Si la misma microdeleción se derivara de la madre, entonces causaría el síndrome de Angelman. El proceso en el que una anomalía cromosómica puede causar diferentes síndromes dependiendo de si es heredado de la madre o el padre se llama impronta genética ".

No, no soy profesor, solo soy un MS en genética que tiene una introducción a la genética y adora la impronta.

Estoy completamente de acuerdo con tu publicación. No estamos en desacuerdo en absoluto.

Tengo un problema con una parte incorrecta de la descripción de PZ, y no con su simplificación excesiva. De hecho, está agregando un paso adicional e incorrecto que complica el proceso. Su descripción es incorrecta debido a esto.

Esto no sucede, está mal:

"Más tarde, cuando los sexos se diferencian, el embrión puede cambiar el patrón de metilación al que se observa en un sexo o en el otro. Así, por ejemplo, si el cigoto fuera macho, eliminaría el pequeño bloque de metilación rosa para convertirlo en en ambos genes A y poner un bloque de metilación azul en el gen B ".

Aparentemente no me estoy comunicando bien aquí.

Estoy feliz de que aparecieras. Estaba empezando a sentirme como un loco solitario.

Pink Sasquatch, recuerdas a uno de mis antiguos colegas que era terrible enseñando química química a los jóvenes. Esperaba que captaran conceptos que eran fáciles de ver para él, pero difíciles para los estudiantes. Tiende a calificar con dureza ya que los estudiantes no captan las sutilezas. Y los estudiantes no lo consideraban bien.
A veces, uno debe simplemente introducir un concepto sin entrar en detalles que puedan confundir a los estudiantes, incluso si puede ser científicamente inexacto debido a sutilezas.
Estoy seguro de que PZ tiene una mejor idea de lo que sus alumnos son capaces de aprender que tú.

Prueba http://portableapps.com/ para todas tus necesidades de Firefox-on-a- (USB) -stick.

Sasquatch rosa:
Admito que no soy profesor y no sé mucho de biología a nivel universitario, pero creo que te sigo bastante bien. Para mí, lo que hace PZ suena casi exactamente como algunos conceptos en Comp. Sci. se enseñan (por muy buenas razones).

Las cosas a veces se simplifican enormemente o, a veces, incluso se enseñan en una forma realmente incorrecta para transmitir los conceptos. Por ejemplo, primero se nos enseña ascii y conteo binario directo, sin mencionar ISO 8859, Unicode / UTF-8 o decimal codificado en binario, complemento a dos o punto flotante IEEE. Los estudiantes de primer año que aprenden el conteo binario y ascii se asustarían y abandonarían el programa si comenzaras con FP, el cumplido de dos y Unicode.

Esto es cierto, su punto no se está entendiendo del todo bien. Lo que estoy tratando de transmitir en esas pocas líneas es la idea de que el patrón de metilación es no fijo, pero cambiará en las primeras semanas de la embriogénesis, es decir, que el patrón heredado de los padres se borrará y se restablecerá a algo diferente. La única razón por la que estoy reutilizando mis pequeñas cajas rosadas y azules es que no agregan un nuevo patrón innecesario a la imagen. Podría haberlas dibujado con una caja verde en una ubicación diferente, y les expliqué que esto se cambiará una vez más. cuando este embrión madura y comienza la gametogénesis y comienza a golpear las cajas azul / rosa en el ADN en la línea germinal, pero créame. agregar un montón de patrones de metilación novedosos y múltiples pasos al largo, largo proceso no agregará nada más que confusión. Eso debe guardarse para más adelante, no el primer día que los estudiantes se expongan a la idea, pero de lo contrario, esto es simplemente una versión de dibujos animados del borrado y alteración de los patrones de metilación a medida que el embrión se diferencia, como lo explican Reik y Walter.

Lo único que he hecho en mi descripción es limitarme a usar solo dos posibles patrones de metilación. Yo también contar los estudiantes esto es una simplificación burda. No voy a entrar en una discusión de cada matiz y detalle en este tipo de clase, o con esta audiencia de Internet en particular. Eres libre de hacerlo tú mismo, y ese es uno de los propósitos de estos comentarios, para que los lectores más informados puedan expandir las cosas que solo he leído. Lo que te está yendo mal no es simplemente tratar de explicar cosas más interesantes sobre este tema, sino que parece estar enloqueciendo por una necesidad pedagógica.Construir en el marco aproximado que he presentado en esta publicación, no hagas un berrinche y trates de tirarlo todo. Eso no ayuda en absoluto a la comprensión.

Estoy feliz de que aparecieras. Estaba empezando a sentirme como un loco solitario.

Otro chiflado aquí. Creo que esta publicación no evita realmente hablar sobre el borrado y el restablecimiento de los estados de metilación, sino que implica que ocurren durante el desarrollo embrionario (cuando el embrión ya es multicelular, ¿cómo funcionaría eso exactamente?) No creo que sirva de explicación. más complicado poner el paso de borrado en el lugar correcto.

Esto es cierto, su punto no se está entendiendo del todo bien. Lo que estoy tratando de transmitir en esas pocas líneas es la idea de que el patrón de metilación no es fijo, sino que cambiará en las primeras semanas de la embriogénesis, que el patrón heredado de los padres se borrará y se restablecerá a algo diferente.

Pero no es porque el embrión necesite ambos genes durante el desarrollo y luego cambie ambos cromosomas a la posición "femenina" o "masculina" durante la diferenciación sexual. Eso no sería una impronta, sería otra cosa. El patrón de metilación en las células somáticas del embrión. es reparado. El cambio ocurre solo en la línea germinal del embrión.

Solía ​​enseñar navegación celeste. Casi lo primero que les diría a mis estudiantes es "Olvídense de Copérnico, para nuestros propósitos, la Tierra está fija en el centro del universo y el cielo gira alrededor de la Tierra". Este concepto completamente falso hace que la navegación celeste sea más fácil de entender y simplifica mucho las matemáticas.

PZ Veo otro error flagrante.

No hay absolutamente ningún tocino en esa publicación.

Como alguien que está severamente inhabitado por la diabólica complejidad de la biología del desarrollo o la genética y casi toda la ciencia que se ocupa de ellos, los animículos y sus entrañas, ciertamente no podría decir si lo que estoy leyendo es "incorrecto".

Pero lo que leí en el "tutorial básico" de PZ aquí me pareció bastante bueno y coherente. Lo leo de nuevo. Todavía lo asimilé.

Un tomo introductorio para facilitar la transición de conceptos mandelianos a no mandelianos. (PZ lo dice).

De lo "relativamente fácil" a algo potencialmente lo suficientemente confuso como para un "colapso mental". Ciñé mis lomos mentales. Lo superé. No vi ninguna inconsistencia.

A pesar de algunos puntos traicioneros, tenía sentido en cada paso del camino. Por otra parte, soy un tonto y siempre me las arreglo para encontrarlo traicionero. Tengo que concentrarme mucho y repasar una y otra vez y releer repetidamente cada vez que leo sobre cosas que cuentan con un metabolismo y la capacidad de reproducirse. Solo la frase "química orgánica" me hace estremecer. Tuve que buscar "cuadrados de Punnett". No tenía idea de qué diablos era eso. Tenía que averiguarlo. Pero tengo una naturaleza inusualmente terca (¿o es masoquismo?) Y me niego a aceptar la derrota. Si lo comienzo, debo terminarlo. Yo solo quiero entender.

Soy lento, pero eso también me da una buena idea de por qué el material técnico es difícil para las personas que no son tan tercas como yo. Pero el hecho de que sea lento no significa que no pueda detectar un argumento falso o inconsistente. No vi ninguno en el artículo de PZ. Para mí tenía sentido, de arriba abajo. Podría decirle que estaba empleando un ejercicio hipotético. ÉL LO DICE.

Una forma de utilizar un hipotético para introducir una transición a otro concepto, en este caso, la genética no mendeliana en términos de ejercicio.

Muchos matemáticos e instructores de matemáticas están familiarizados con la táctica. Lo hacen todo el tiempo. Puede que no sea bonito, pero es prácticamente útil. Realmente funciona. El ejercicio no tiene por qué ser correcto. Todo lo que tiene que hacer es introducir las herramientas de manera coherente, paso a paso, para que se pueda ver cómo podrían funcionar, paso a paso. (Incluso los músicos conocen el valor del ejercicio).

Con los formalismos sarnosos y chiflados, no arrojas a los estudiantes al fondo de las arenas movedizas sin armarlos primero construyendo algunas conexiones neuronales nuevas (dendritas, ¿no?) Con las que lidiar. Les das la oportunidad de agarrar un punto de apoyo, una compra, una escalera de algún tipo por la cual, peldaño a peldaño, paso a paso, pueden llegar con confianza al siguiente ausicht reparador y ser capaces de jadear, con una comprensión que aparentemente viene de la nada. , "AHA".

Hace clic debido al andamio que se erigió. No importa que el edificio final no se parezca al andamio. El andamio no es "incorrecto" solo porque no coincide exactamente con el aspecto del edificio. El andamio no tiene nada que ver con el edificio más que haber fomentado la construcción del edificio. Sin los andamios, el edificio nunca existiría. Una vez que se retira el andamio, el edificio se mantiene en pie. Eso es lo que cuenta.

PZ concluye en su último párrafo de qué se trataba su "EJERCICIO". No hay nada "malo" aquí. Es una introducción válida que prepara las cosas para el asalto final hacia la "AHA". - CUÁNDO, se trata de entender realmente este asunto de la "impresión". Estoy seguro de que PZ también tiene los próximos capítulos.

Aunque lo he adorado desde que era niño, AMO la biología, una vez más me hizo pensar Y comprender lo que antes era un concepto impenetrablemente complicado que es (para mí, de todos modos) una frontera de un campo que a menudo ha sido tan difícil para mí de digerir como alquitrán.

sasquatch rosa. PZ no está enseñando a estudiantes universitarios aquí. Solo está dando algunas cuerdas de ejercicio a tontos como yo. Ciertamente no disputo tus argumentos, pero estoy bastante seguro de que tampoco tienes mucho control sobre las intenciones reales de PZ aquí. Usted insiste en que PZ debe ser preciso con el asunto de la impresión, pero por más tonto que yo soy, incluso yo puedo ver claramente que ese NO es el objetivo de su publicación. Lo menciona como un punto de partida, diciendo, en efecto, "para ver cómo funciona esto, intente pensar en este ejercicio". Ayudará. No siempre se trata de una precisión inmediata. Es solo una cuestión de si las personas alguna vez tienen la oportunidad de comprender algo relativamente complicado en primer lugar.

La diferencia entre un buen maestro y uno pésimo es que el bueno sabe cómo ayudarme a hacerlo mediante un ejercicio como este, que me muestra que realmente PUEDO flotar. El piojoso me arroja directamente al fondo de las arenas movedizas. En realidad, no hay ENSEÑANZA real en eso. Sin transición alguna. De repente uno se encuentra hundido en frías arenas movedizas y no se aprende nada. excepto tal vez algo idiota como, "la ciencia difícil no puede enseñarse a gente lenta" o, "Nunca entenderé estas cosas porque el maestro piensa que soy un idiota".

Intenta relajarte. Practicar las chuletas, incluso si están un poco fuera de lugar, es algo bueno. PUEDE conducir a entender las partes precisas, simplemente sugiriendo las diferencias.

¿O está sugiriendo que la instrucción científica, incluso en un entorno informal como este, es una empresa intrínsecamente dogmática, en la que no se puede confiar en que una audiencia (o estudiantes) tenga el ingenio para descubrir más por sí mismos después de haber despertado su curiosidad? Si lo cree así, probablemente consideraría a las personas como yo más tontas de lo que ya sabemos que somos. Tal actitud te convertiría en un falso maestro: no tendría sentido enseñar O asegurarse de que todo sea absolutamente exacto, entonces, ¿verdad?

Nuevamente, no estoy en desacuerdo con lo que está diciendo, y no me preocupan las sutilezas / detalles / simplificaciones en la forma en que la gente parece pensar.

No creo que entiendas por qué estoy frustrado, pero como tienes experiencia en química, te lo diré de esta manera:

Esto no es comparable a enseñar RMN sin enseñar acoplamiento de tercer orden. Esto es comparable a enseñar RMN al describir cómo funciona la espectrometría de masas de tiempo de vuelo.

"Construya sobre el marco aproximado que he presentado en esta publicación, no haga un berrinche y trate de tirarlo todo".

Pero incluso el marco aproximado está fuera de lugar. Tampoco traté de tirarlo todo; le sugerí que eliminara todas las cosas incorrectas que agregó sobre la expresión sexualmente dimórfica, que es extraña y no tiene nada que ver con la impronta. Simplemente no pertenece allí y agrega complicación y confusión. No estoy seguro de por qué es tan difícil de entender. El resto de tu publicación estaría bien. Tampoco estoy seguro de por qué estás tan a la defensiva de tus cajas azul y rosa. Tampoco tengo problemas con ellos.

Honestamente, ha hecho una serie de declaraciones falsas en la publicación que me hacen preguntarme si su comprensión de la impresión es correcta.

"Lo que estoy tratando de transmitir en esas pocas líneas es la idea de que el patrón de metilación no es fijo, sino que cambiará en las primeras semanas de la embriogénesis, que el patrón heredado de los padres se borrará y se restablecerá a algo diferente. . "

Si esto es lo que está tratando de transmitir, entonces está malinterpretando la impronta.

No estoy diciendo que los hechos en su publicación sean incorrectos porque sean demasiado simplificados.
Estoy diciendo que los hechos en su publicación son incorrectos porque están equivocados (al menos en el contexto de la impresión).

Escribes: "Más tarde, cuando los sexos se diferencian, entonces el embrión puede cambiar el patrón de metilación al que se observa en un sexo o en el otro. Entonces, por ejemplo, si el cigoto fuera masculino, eliminaría la pequeña metilación rosa block para activar ambos genes A y poner un bloque de metilación azul en el gen B ".

Esto no tiene nada que ver con la impresión y no se encontrará en ningún libro de texto bajo la impresión.

"Lo que te va mal no es simplemente tratar de explicar cosas más interesantes sobre este tema, sino que, en cambio, parece que te estás volviendo loco por una necesidad pedagógica".

Lo siento, no estoy agregando "cosas interesantes" o que parezco ser un pedagogo. Realmente me estoy "volviendo loco" porque parece que planeas enseñar alguna situación hipotética extraña sobre la expresión sexualmente dimórfica y llamarla "impronta". Eso simplemente no está bien.

¿Qué libro de texto estás usando, por curiosidad?

PZ, su descripción de la impresión es incorrecta. Período. No está mal por simplicidad, está mal porque agregó complicaciones adicionales que no tienen nada que ver con la impresión. No es difícil de corregir, y no estoy seguro de por qué se resiste tan obstinadamente a la idea.

Lo siento, esto estuvo mal:
Se fija el patrón de metilación en las células somáticas del embrión.
Debería haber dicho que el patrón de impronta en las células somáticas del embrión es fijo. La metilación en sí no es fija. Como dice el artículo de Reik y Walter, una de las preguntas pendientes es:

¿Cómo se mantienen las huellas cuando hay desmetilación activa y pasiva en todo el genoma en el embrión temprano?

Pero se mantiene, de alguna manera, de lo contrario no tendríamos cosas como el síndrome de Prader-Willi. ¿Derecha?

Bueno, yo, por mi parte, disfruté de la publicación original y de la conversación que siguió. Ambos me han enseñado bastante. Gracias polilla a PZ y al sasquatch rosa.

Debo admitir que sin el repaso de PZ, no habría recordado lo suficiente como para entender el punto de sasquatch.

Pink Sasquatch, estás siendo innecesariamente pedante. Como alguien que ha enseñado química de recuperación en un curso de posgrado, si su audiencia no puede entender lo que está tratando de enseñar, no debería hacerlo de esa manera. Mi argumento de tercer orden es correcto. Esto debe simplificarse para que los estudiantes de PZ puedan comprender el concepto básico. Estás tan absorto en la ciencia correcta que el concepto total volará sobre las cabezas de los estudiantes. Estuve allí, hice eso, revisé las notas.

No soy un especialista en esto, pero este resumen de un artículo en Nature parece sugerir que la explicación simplificada de PZ no es al menos incorrecta.

Pink Sasquatch - Solo teniendo en cuenta la objeción original *:

Encuentro la figura uno especialmente problemática. Da la impresión de que la impronta es epigenéticamente homocigótica en las células adultas y se mantiene a través de la gametogénesis.

PZ, su descripción de la impresión es incorrecta. Período. No está mal por simplicidad, está mal porque agregó complicaciones adicionales que no tienen nada que ver con la impresión. No es dificil de corregir, y no estoy seguro de por qué eres tan tercamente resistente a la idea.

Tal vez le interese corregirlo, ya que no es difícil de hacer. ¿Qué ediciones se deben hacer en la publicación para que no quede mal?

--
* y, qué proporción del público en general seguiría ese? )

Podría haber enseñado el acoplamiento de RMN de tercer orden en la introducción a la Química Orgánica, pero si me tomara dos semanas llegar allí y el grupo orgánico decidiera como máximo 2 días en RMN, echaría a perder todo el programa de estudios de años. No siempre puede entrar en detalles sangrientos y llegar a donde debe pasar a los estudiantes al siguiente curso si no cubre el material esperado. A veces sacrificas la profundidad para conseguir amplitud.

Buen punto. ¿No te gusta ese párrafo? Vuelva a escribirlo. Estoy dispuesto a parchear una revisión, siempre y cuando no la conviertas en una complicada mezcla.

Para Nerd of Redhead y John Morales:

Lo siento si estoy hablando por encima de sus cabezas, pero en este hilo no estoy hablando con ustedes, no estoy hablando con estudiantes universitarios y no estoy hablando con el público en general. Estoy hablando con PZ Myers, quien debería poder comprender la terminología ya que está calificado para enseñar el material.

No tengo ningún problema en simplificar el material o omitir detalles extensos.

Su persecución repetida en estos puntos está fuera de base, ya que no estoy en desacuerdo con usted.

Tal vez le interese corregirlo, ya que no es difícil de hacer. ¿Qué ediciones se deben hacer en la publicación para que no quede mal?

Para empezar (perdón por meterse en sasquatch rosa), todos los "Adultos" normales deberían verse como el "Zygote" en la Figura 1. Esto fue señalado desde el principio por Pink Sasquatch y Matt en el n. ° 18.

A PZ @ # 123 que dice: "Buen punto. ¿No te gusta ese párrafo? Vuelve a escribirlo. Estoy dispuesto a incluir una revisión, siempre y cuando no lo conviertas en una mezcla complicada".

Ya sabes, antes realmente consideré sentarme y dedicar un tiempo a reescribir tu publicación y reorganizar tus cifras para tratar de hacer entender mi punto. Y luego pensé:

"A la mierda. Deja que PZ escriba su propia maldita conferencia."

Debería ser suficiente para que se dé cuenta de que su descripción de la impresión es incorrecta, o al menos engañosa, para cambiarla usted mismo. Tú eres el responsable de ello.

A Rorschach # 120: Creo que el papel describe un caso especial en el que la impresión es no Reiniciar. pero solo lo hojeé. Estaba trabajando en esto:

"Quizás le interese corregirlo, ya que no es difícil de hacer, ¿qué ediciones se deben hacer en la publicación para que no quede mal?"

Consulte a continuación las ediciones sugeridas para el material original de PZ.

He aquí una situación un tanto hipotética. Tienes dos genes, A y B, que tienen diferentes funciones en el embrión. A medida que el ovario produce óvulos, A se inactiva mediante la modificación del ADN; se agregan grupos metilo a la cadena de ADN para evitar la transcripción. Lo dibujé a continuación con un pequeño recuadro rosa para indicar el patrón materno de metilación. La posible célula germinal todavía tiene dos copias activas del gen B.

Las células germinales masculinas tienen el patrón complementario. Su esperma usa el gen A, pero apaga el gen B con grupos metilo. En mi caricatura, dibujé una pequeña caja azul para mostrar el patrón paterno de metilación.

Ahora la feliz pareja mezcla sus gametos, óvulos y esperma. La hembra produce óvulos que tienen el patrón materno de metilación: el gen A está desactivado. El macho produce espermatozoides que tienen el gen B desactivado. Y luego se juntan en la fertilización para producir un cigoto o embrión que tiene un patrón mixto de metilación: en un cromosoma, A se inactiva y en el otro cromosoma, B se inactiva. Esto significa que el cigoto todavía tiene un gen A y B en funcionamiento ... ambos funcionan, al igual que los padres.

Hasta ahora todo bien, espero. Ahora veamos una situación inusual.

Este diagrama es como el de arriba, con un cambio. Algunos de los espermatozoides masculinos tienen una deleción en un cromosoma, marcado en rojo, que destruye los genes A y B en ese cromosoma. Si un espermatozoide que lleva la deleción fertiliza un óvulo, no aportará ni un gen A ni un gen B a su progenie.

Con algunos genes, esto está bien, porque puede contar con que su pareja femenina le proporcionará buenas copias de los genes A y B, compensando su defecto. En este caso, sin embargo, hay un problema: sí, la madre proporciona un gen A y B, pero el gen A está metilado o impreso, ¡y no hace nada en el embrión! Esto puede ser un gran problema si el gen A proporciona algo esencial para el desarrollo temprano.

Hay otra forma en que puede surgir este problema que no implica una deleción: se llama disomía uniparental.

En este caso, la madre ha tenido una no disyunción, un error en la meiosis que produce un óvulo con dos en lugar de una copia del cromosoma. Esta es una mala noticia, porque cuando es fertilizado por un espermatozoide normal, el cigoto será trisómico para ese cromosoma. Las trisomías son perjudiciales, la única trisomía autosómica viable en humanos es la trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, por lo que es más probable que este accidente provoque un aborto espontáneo y la pérdida del embrión. Sin embargo, a veces, en los casos de trisomías, las células "expulsarán" el cromosoma extra y se desarrollarán normalmente. Es un mecanismo útil para rescatar al embrión de un error meiótico, pero en este caso tiene un problema adicional.

¿Qué pasa si el cromosoma extra que se arranca es el del macho?

Ahora, el cigoto se queda con el número correcto de cromosomas (es disómico), pero ambos provienen de un padre (uniparental) y tienen el patrón de impronta de ese padre. En este ejemplo, ambos genes A están impresos maternalmente y bloqueados de expresión, por lo que el embrión carece efectivamente de A.

¿Sucede esto alguna vez en el mundo real? Si. En humanos tenemos un ejemplo claro, llamado síndrome de Prader-Willi. Hay una serie de genes en el cromosoma 15 que tienen diferentes patrones de metilación en espermatozoides y óvulos y, como se muestra en el diagrama anterior, en casos normales el cigoto recibe el patrón de metilación tanto materno como paterno, y todo está bien. Si un cigoto recibe solo el patrón materno, ya sea debido a una deleción en el cromosoma del padre o debido a una disomía uniparental, se desarrollará de manera anormal, exhibiendo una variedad de efectos comunes que incluyen hiperfagia temprana (no pueden dejar de comer), obesidad, y discapacidades de aprendizaje.

También existe un síndrome complementario. ¿Qué pasa si la deleción está en el cromosoma materno, por lo que solo el patrón paterno de expresión génica se encuentra en el cigoto? Es exactamente la misma genética, pero la única diferencia es si el rasgo se transmite de la madre o del padre. En este caso, el niño tendría el síndrome de Angelman, causado por la ausencia de productos genéticos maternos necesarios. El síndrome de Angelman es mucho más severo y causa grandes retrasos en el desarrollo, convulsiones y ataxia o movimientos espasmódicos (también, curiosamente, los niños Angelman a menudo también son personas alegres y felices).

El punto importante aquí es que no solo hereda genes: también hereda un historial de modificación de esos genes. Sus cromosomas se modifican al pasar a través de su madre y su padre, y normalmente, ese patrón no es visible porque las modificaciones se complementan entre sí para producir una progenie con una mezcla funcional de genes activos e inactivos. En algunos casos, sin embargo, los cambios hereditarios o de desarrollo en los cromosomas nos permiten echar un vistazo y ver el efecto de la impronta.

Pteryxx hablando de nuevo. Hice ediciones menores, con la excepción de un párrafo:

"Lo que se describe arriba es el estado de cosas normal. Ahora puede ser que el cigoto necesite tanto los genes A como los B (para tener ambas copias) funcionales; podría haber funciones en la etapa sexualmente indiferente del desarrollo temprano que exijan que ambos genes ( alelos) sean operativos. Más tarde, cuando los sexos se diferencian, el embrión puede cambiar el patrón de metilación al que se observa en uno u otro sexo. Así, por ejemplo, si el cigoto fuera macho, eliminaría la pequeña bloque de metilación para activar ambos genes A y poner un bloque de metilación azul en el gen B ".

Ptx dice: Hasta donde yo sé, los embriones no activan ambas copias de genes impresos en sus tejidos somáticos, y los patrones de impronta no cambian durante la diferenciación sexual, nuevamente en los tejidos somáticos. Al menos en general esto no sucede, puede haber casos especiales en profundidad. Por lo tanto, sugiero eliminar este párrafo por completo. De lo contrario, puse las ediciones sugeridas entre paréntesis.


Ver el vídeo: Impronta genetica (Febrero 2023).