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9: Cambios en el número y la estructura de los cromosomas - Biología

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Los capítulos anteriores describieron los cromosomas como moléculas de ADN lineales simples en las que se encuentran los genes. Por ejemplo, su cromosoma más grande, el cromosoma 1, tiene aproximadamente 3536 genes. Para asegurarse de que cada una de sus células posea estos genes, el cromosoma tiene características que permiten su transmisión durante la división celular. Orígenes de la replicación que se encuentran a lo largo de su longitud proporcionan lugares para que comience la replicación del ADN, telómeros proteger cada extremo del cromosoma, y ​​un solo centrómero cerca del centro proporciona un lugar para que los microtúbulos se unan y muevan el cromosoma durante la mitosis y la meiosis. Este capítulo examina: (1) los cambios en el número de cromosomas completos y cómo afectan el fenotipo de un organismo y (2) cambios en el estructura de los cromosomas individuales y cómo afectan al emparejamiento meiótico. Se utilizarán ejemplos humanos para mostrar las consecuencias fenotípicas y los métodos de detección.

  • 9.1: Cambios en el número de cromosomas
    Si algo sale mal durante la división celular, se puede perder un cromosoma completo y la célula carecerá de todos estos genes. Las causas de estas anomalías cromosómicas y las consecuencias que tienen para la célula y el organismo es el tema de esta sección.
  • 9.2: Cambios en la estructura cromosómica
    Si el cromosoma está alterado, pero aún conserva las tres características críticas de un cromosoma (centrómeros, telómeros y origen de replicación), continuará siendo heredado durante las divisiones celulares posteriores; sin embargo, es posible que la célula hija no retenga todos los genes. Por ejemplo, si se ha perdido un segmento del cromosoma, es posible que a la célula le falten algunos genes. Las causas de las anomalías estructurales cromosómicas, que involucran roturas en el ADN que forma el cromosoma.
  • 9.3: Anormalidades cromosómicas en humanos
    Para comprender mejor las consecuencias, consideremos las que afectan a las personas. Como recordarás, los humanos somos 2n = 46. La convención al describir el cariotipo de una persona (composición cromosómica) es enumerar el número total de cromosomas, luego los cromosomas sexuales y luego cualquier cosa fuera de lo común. La mayoría de nosotros tenemos 46, XX o 46, XY. A continuación se muestran algunos ejemplos de anomalías en el número de cromosomas y en la estructura de los cromosomas.
  • 9.4: Diagnóstico de anomalías cromosómicas humanas
    ¿Cómo podemos confirmar que una persona tiene una anomalía cromosómica específica? El primer método consistía simplemente en obtener una muestra de sus células, teñir los cromosomas con tinte Giemsa y examinar los resultados con un microscopio óptico. Cada cromosoma puede reconocerse por su longitud, la ubicación de su centrómero y el patrón característico de bandas púrpuras producidas por Giemsa.
  • 9.E: Cambios en el número y la estructura de los cromosomas (ejercicios)
  • 9.S: Cambios en el número y la estructura de los cromosomas (resumen)
Miniatura: (Wikipedia-Pmx-CC: AS)

Cada especie de un organismo tiene un número específico de cromosomas en sus células somáticas.

Estos cromosomas se encuentran en pares. En el momento de la formación de los gametos, el número de cromosomas se reduce.

Por lo tanto, los gemetes llevan un conjunto haploide de cromosomas.

Las alteraciones en el número de cromosomas del conjunto diploide se denominan aberraciones cromosómicas numéricas.

También se conoce como ploidía. Hay dos tipos de ploidía: la euploidía y la aneuploidía.

Euploidía

La euploidía es la variación en el número de cromosomas que se produce debido al aumento o disminución del conjunto completo de cromosomas.

Monoploidía, diploidía y poliploidía son los tipos de euploidía.

Diploidía

En la mayoría de las plantas y animales, las células somáticas contienen dos juegos de cromosomas.

La diploidía está formada por la unión de dos gametos durante la fertilización.

Poliploidía

La adición de uno o más conjuntos de cromosomas al conjunto diploide da como resultado poliploidía.

Se observa comúnmente en las plantas y es raro en los animales.

Son de dos tipos: autopoliploidía y alopoliploidía.

Autopoliploidía

La adición de uno o más conjuntos haploides de su propio genoma en un organismo da como resultado autopoliploidía.

La sandía, las uvas y el plátano son autotriploides, mientras que la manzana es un autotetraploide.

Alopoliploidía

El aumento de uno o más conjuntos de cromosomas haploides de dos especies diferentes da como resultado alopoliploidía.

El triticale es el primer cereal elaborado por el hombre.

Se obtiene cruzando un trigo Triticum durum (2n = 4x = 28) y un centeno Secale cereale (2n = 2x = 14).

El híbrido Fl (2n = 3x = 21) es estéril.

Luego, el número de cromosomas se duplica con colchicina y se convierte en hexaploide.

Aneuploidía

La variación que involucra uno o dos cromosomas dentro del conjunto diploide de un organismo da como resultado aneuploidía.

Es de dos tipos: hipoploidía e hiperploidía.

Hipoploidía

La disminución de uno o dos cromosomas del conjunto diploide se describe como hipoploidía.

Hay dos tipos de hipoploidía: monosomía y nulisomía. La monosomía se debe a la pérdida de un cromosoma del conjunto diploide.

La nulisomía es la afección en la que se pierde un par de cromosomas homólogos del conjunto diploide, es decir, 2n - 2.

Hiperploidía

La adición de uno o dos cromosomas al conjunto de cromosomas diploides da como resultado hiperploidía.

Hay dos tipos de hiperploidía: trisomía y tetrasomía.

La trisomía se debe a la adición de un cromosoma al conjunto diploide de cromosomas.

Está representado por 2n + 1. Los trisómicos se observan en Datura stramonium.

La tetrasomía se debe a la adición de dos cromosomas al conjunto de cromosomas diploides.

Importancia de la ploidía

La poliploidía juega un papel importante en el fitomejoramiento y la horticultura.

0 La poliploidía tiene un efecto más vigoroso que los diploides y da como resultado
la producción de flores y frutos de gran tamaño.

Por tanto, tiene importancia económica.

Desempeña un papel importante en la evolución de nuevas especies.

La poliploidía da como resultado los cambios en la temporada de floración y fructificación.

Los poliploides son invasores vigorosos de nuevos hábitats.

Conduce a la formación de nuevas variedades que muestran una alta resistencia a las enfermedades y aumentan el rendimiento.

Las coles y tomates tetraploides contienen más ácido ascórbico, mientras que el maíz tetraploide contiene más vitamina A.

Tanto la euploidía como la aneuploidía en el hombre causan enfermedades congénitas.

Las variedades de poliploidía como la manzana, la pera, la uva y la sandía se cultivan por su gran tamaño.


Dominio de la biología Capítulo 17

El paradigma central de la bioquímica sostiene que la información fluye del ADN al ARN y a la proteína. El proceso de producción de proteínas a partir del ARNm se llama traducción. La traducción es realizada por el ribosoma, que

se une al ARNm y se une al ARNt, que reconoce los codones del ARNm y aporta el

aminoácido con él. El ribosoma forma el enlace peptídico entre el nuevo aminoácido y el péptido en crecimiento.

El proceso de traducción o síntesis de proteínas es una parte crucial del mantenimiento de los organismos vivos.

Las proteínas se usan constantemente y eventualmente se descompondrán, por lo que siempre debe haber nuevas disponibles. Si la síntesis de proteínas se rompe o se detiene, el organismo muere.

La ADN polimerasa es muy precisa y rara vez comete un error en la replicación del ADN. De vez en cuando, sin embargo, un

Se introduce un error en la replicación, conocido como mutación puntual. Hay dos categorías generales de puntos.

mutaciones: mutaciones de desplazamiento de marco (también llamadas inserciones de pares de bases o deleciones de pares de bases) y sustitución de bases

mutaciones (mostradas en el diagrama).

Mutaciones de sustitución de bases y mutaciones de Frameshift

Si un segmento de ADN se replicara sin errores, la hebra replicada tendría lo siguiente

Ordene las siguientes secuencias de ADN replicadas por el tipo de mutación puntual que contiene cada una (cambio de marco, base

sustitución, o ninguna), en comparación con la secuencia correcta que se muestra arriba.

Puede ocurrir una mutación de sustitución de bases si la ADN polimerasa inserta la base de nucleótidos incorrecta cuando

sintetiza una nueva hebra de ADN. Puede ocurrir una mutación por desplazamiento del marco de lectura si la ADN polimerasa omite una

nucleótido o añade un nucleótido extra a la secuencia. Ciertas formas de cáncer ocurren debido a mutaciones.

en secuencias de ADN que se encuentran en los denominados hotspots mutacionales. Estos puntos calientes son ubicaciones en el ADN

secuencia donde las mutaciones ocurren con más frecuencia que en otros lugares.

Tipos de mutaciones por sustitución de bases

Cuando se produce una mutación por sustitución de bases, se sustituye un nucleótido en una secuencia de ADN en replicación.

otro, que da como resultado la producción de una hebra mutante de ADN. El resultado de la mutación depende de cómo

la base de nucleótidos sustituida altera la cadena de aminoácidos codificados por el ADN mutante.

Los tres tipos de mutaciones de sustitución de bases son mutaciones sin sentido, mutaciones sin sentido y mutaciones silenciosas.

mutaciones. Cada tipo se define por cómo afecta la síntesis de proteínas.

Los ribosomas proporcionan el andamiaje en el que los ARNt interactúan con el ARNm durante la traducción de un ARNm.

secuencia a una cadena de aminoácidos. Un ribosoma tiene tres sitios de unión, cada uno de los cuales tiene una función distinta en

las interacciones tRNA-mRNA

Durante la traducción, se agregan nuevos aminoácidos de uno en uno a la cadena polipeptídica en crecimiento. La suma de

cada nuevo aminoácido implica tres pasos:

Unión del ARNt cargado al sitio A. Este paso requiere un emparejamiento de bases correcto entre el codón en el

ARNm y el anticodón en el ARNt.

Formación del nuevo enlace peptídico. En el proceso, la cadena polipeptídica se transfiere desde el tRNA en el sitio P al aminoácido en el tRNA en el sitio A.

Movimiento del ARNm a través del ribosoma. En este paso, el ARNt descargado se desplaza al sitio E (donde

se libera) y el ARNt que lleva el polipéptido en crecimiento se desplaza al sitio P.

Predecir el efecto de una mutación puntual

El siguiente diagrama muestra una molécula de ARNm que codifica una proteína con 202 aminoácidos. El inicio y la parada

Los codones están resaltados y una porción de la secuencia de nucleótidos en la parte inicial de la molécula se muestra en

detalle. En la posición 35, una sustitución de un solo par de bases en el ADN ha cambiado lo que habría sido un uracilo.

(U) en el ARNm a una adenina (A).

  1. Según el cuadro de código genético anterior, ¿cuál de los siguientes sería el resultado de esta sustitución de un solo par de bases?
    • una mutación sin sentido que resulta en la terminación anticipada de la traducción
    • El efecto de una sustitución de una sola base depende del nuevo codón formado por la sustitución. Para identificar el nuevo codón, primero es necesario determinar el marco de lectura de la secuencia de aminoácidos. El primer codón comienza con la base 1, el segundo codón con la base 4, el tercero con la base 7 y así sucesivamente.
    • En este problema, el codón que contiene la sustitución de una sola base comienza con la base 34. El codón original (UUA, que codifica el aminoácido leucina) se convierte mediante la sustitución de una sola base en UAA, que es un codón de terminación. Esto provocará la terminación prematura de la traducción, también llamada mutación sin sentido.

Vías de direccionamiento de proteínas El ADN en el núcleo de una célula codifica proteínas que finalmente se dirigen a cada membrana y compartimento de la célula, así como proteínas que son objeto de secreción de la célula. Por ejemplo, considere estas dos proteínas:

 La fosfofructoquinasa (PFK) es una enzima que actúa en el citoplasma durante la glucólisis.  La insulina, una proteína que regula los niveles de azúcar en sangre, es secretada por células pancreáticas especializadas.

Suponga que puede rastrear las ubicaciones celulares de estas dos proteínas desde el momento en que se completa la traducción hasta que las proteínas alcanzan su destino final. Para cada proteína, identifique su vía de dirección: la secuencia de ubicaciones celulares en las que se encuentra la proteína desde que se completa la traducción hasta que alcanza su destino final (funcional). (Tenga en cuenta que si un orgánulo aparece en una ruta, no en la membrana que rodea al orgánulo).

Una vez que la ARN polimerasa II se une a la región promotora de un gen, comienza la transcripción de la hebra molde.

 Poco después de que comience la transcripción, se tapa el extremo 5 'de la transcripción de ARN mediante la adición de un nucleótido de guanina modificado.  A medida que continúa la transcripción, los intrones se cortan fuera de la transcripción de ARN.  Una vez finalizada la transcripción, se agrega una cola poli-A (cadena de nucleótidos de adenina) al extremo 3 'de la transcripción de ARN.

Solo después de que se hayan realizado todos estos pasos, el ARNm está completo y es capaz de salir del núcleo. Una vez en el citoplasma, el ARNm puede participar en la traducción.

Etiquetaste 5 de 6 objetivos incorrectamente. Para la diana (a), considere que antes de que pueda ocurrir cualquier modificación de la transcripción de ARN, debe haber al menos una transcripción de ARN parcialmente completada para modificar.

  1. ¿Qué afirmación es correcta con respecto a la función o funciones del casquete de 5 'y la cola poli (A) de 3' de los ARNm eucariotas?
    • Ambas estructuras sirven como señales de reconocimiento para la maquinaria de traducción y extienden la vida útil del ARNm.
    • Los experimentos han demostrado que los ARNm con tapa y cola duran más y producen más proteínas cuando se introducen en las células.

 Durante el alargamiento, la hebra de ARN se extiende en una dirección de 5 'a 3'.

  1. ¿En qué sitio entran los nuevos ARNt de aminoacilo en el ribosoma durante el alargamiento?
    • Un sitio
    • Este es el sitio en el que los nuevos ARNt de aminoacilo que son complementarios al codón del ARNm ingresan al ribosoma.
  2. ¿Qué se entiende por translocación?
    • El ribosoma desliza un codón por el ARNm.
    • La translocación es el proceso mediante el cual el ribosoma se desliza por el ARNm para que pueda comenzar un nuevo ciclo de elongación.
  3. Verdadero o falso. Un ARNt con un anticodón complementario al codón de terminación cataliza la reacción mediante la cual se termina la traducción.
    • Falso
    • No hay ARNt complementarios a los tres codones de terminación, la terminación ocurre cuando los factores de liberación reconocen el codón de terminación en el sitio A y catalizan la liberación del polipéptido del ARNt en el sitio P
  1. Debe haber una fuerte correlación positiva entre la tasa de síntesis de proteínas y _____.
    • el número de ribosomas
  1. La dirección de síntesis de una transcripción de ARN es _____.
    • 5’  3’
    • Se añaden nucleótidos al extremo 3 'del ARN.
  1. La hipótesis del bamboleo explica el _____.
  • capacidad de algunos ARNt para leer más de un codón Ítem 11

Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura normal o en el número de cromosomas.

 Los cambios en la estructura cromosómica pueden resultar de errores en la meiosis o de la exposición a radiación u otros agentes dañinos.  Ciertos cambios en el número de cromosomas pueden resultar de la no disyunción durante la meiosis o la mitosis.

Si un par de cromosomas sufre una no disyunción en la meiosis I, la mitad de los gametos tendrá un cromosoma adicional (n +1) y la mitad no tendrá un cromosoma (n - 1). Si todos los pares de cromosomas experimentan una no disyunción en la meiosis I, la mitad de los gametos tendrán el doble del número normal de cromosomas haploides (2n) y la mitad no tendrá cromosomas. Si un cromosoma sufre una no disyunción en la meiosis II, la mitad de los gametos tendrán el número normal de cromosomas haploides (n), una cuarta parte tendrá un cromosoma adicional (n +1) y a una cuarta parte le faltará un cromosoma (n - 1).

Si todos los cromosomas experimentan una no disyunción en la meiosis II, la mitad de los gametos tendrán el número normal de cromosomas haploides (n), una cuarta parte tendrá el doble del número haploide (2n) y una cuarta parte no tendrá cromosomas.

La trisomía 21 El síndrome de Down es causado por la trisomía 21, la presencia de tres copias del cromosoma 21. La copia adicional generalmente resulta de la no disyunción durante la meiosis. En algunos casos, sin embargo, la copia adicional es el resultado de una translocación de la mayor parte del cromosoma 21 al cromosoma 14. Una persona que ha tenido dicha translocación en sus células productoras de gametos es portadora del síndrome de Down familiar. El portador es normal porque todavía tiene dos copias de todos los genes esenciales en el cromosoma 21, a pesar de la translocación. Sin embargo, es posible que no ocurra lo mismo con la descendencia del portador. El diagrama muestra los seis posibles gametos que podría producir un portador del síndrome de Down familiar.

Un portador del síndrome de Down familiar tiene dos copias del cromosoma 21 y un fenotipo normal. Sin embargo, una de esas copias se ha trasladado a otro cromosoma, a menudo al cromosoma 14.

Algunos de los gametos del portador contendrán tanto el cromosoma 21 normal como el translocado. Si uno de esos gametos se fusiona con un gameto de una persona con un cariotipo normal, resultará un cigoto con trisomía 21.

  1. ¿Cómo se llama el proceso que convierte la información genética almacenada en el ADN en una copia de ARN?
    • Transcripción
    • El ADN se transcribe para dar una copia de ARN.
  2. La transcripción comienza en un promotor. ¿Qué es un promotor?
    • Un sitio en el ADN que recluta la ARN polimerasa para comenzar la transcripción.
    • Este es el sitio donde la ARN polimerasa debe unirse para iniciar la transcripción.
  3. ¿Qué determina qué base se agregará a una cadena de ARN durante la transcripción?
    • Emparejamiento de bases entre la hebra de la plantilla de ADN y los nucleótidos de ARN
    • La transcripción implica la formación de una hebra de ARN que es complementaria a la hebra de plantilla de ADN.
  4. ¿Cuál de los siguientes términos describe mejor la relación entre la molécula de ARN recién sintetizada y la hebra de la plantilla de ADN?
    • Complementario
    • Debido a que la hebra molde determina los nucleótidos que se agregarán a la hebra de ARN, utilizando las mismas reglas de complementariedad del ADN, serán complementarios entre sí.
  5. ¿Qué le sucede a la ARN polimerasa II después de completar la transcripción de un gen?
    • Es libre de unirse a otro promotor y comenzar la transcripción.
    • La enzima es libre de transcribir otros genes en la célula.

Podemos dividir la traducción, el proceso de construcción de un polipéptido, en tres etapas: iniciación,

alargamiento y terminación. La traducción se inicia cuando la subunidad ribosómica pequeña se une al líder en el extremo 5 'de la molécula de ARNm. El anticodón del ARNt iniciador se une al codón de inicio,

AGO. El ARNt iniciador siempre lleva el aminoácido metionina. Las proteínas llamadas factores de iniciación ayudan a unir el ARNm, el ARNt iniciador y la subunidad ribosómica pequeña junto con la subunidad ribosómica grande.

subunidad para formar un complejo de iniciación. El ARNt iniciador se encuentra en el sitio P del ribosoma.

Ahora se produce el alargamiento del polipéptido, añadiendo los aminoácidos uno por uno. El codón en el sitio A del ribosoma se empareja con el anticodón de la molécula de ARNt apropiada. Parte del ribosoma

cataliza la formación de un enlace peptídico entre el aminoácido que se extiende desde el sitio P y el aminoácido que se extiende desde el sitio A. El tRNA en el sitio A ahora se traslada al sitio P. El tRNA que estaba en el sitio P se mueve al sitio E y sale del ribosoma. Mientras tanto, un nuevo tRNA trae su

aminoácido al sitio A y el proceso se repite.

Tres tripletes de bases especiales, UAA, UAG y UGA, no codifican aminoácidos, sino que actúan como parada.

codones, que terminan el proceso de traducción.Una proteína llamada factor de liberación se une al codón de terminación en el sitio A. Actúa para liberar el polipéptido completado del ARNt que se encuentra en el sitio P, y el

La asamblea de traducción se desmorona. El polipéptido se pliega, modifica o combina con otros polipéptidos para formar una proteína funcional.

¿Qué enzima cataliza la unión de un aminoácido al ARNt?

Esta enzima empareja un tRNA particular con un aminoácido particular.

El anticodón del ARNt, GAC, es complementario del codón del ARNm con la secuencia _____.


Ensambles de cromosomas de telómero a telómero: nuevos conocimientos sobre la biología y la estructura del genoma

Estamos entrando en una era emocionante de la genómica en la que están disponibles conjuntos de cromosomas humanos verdaderamente completos y de alta calidad de extremo a extremo, o desde & lsquotelomere-to-telomere & rsquo (T2T). Recientemente, el consorcio Telomere-to-Telomere (T2T) anunció nuestro ensamblaje v1.0 que incluye más de 150 Mbp de secuencia novedosa en comparación con GRCh38, logra una precisión de secuencia casi perfecta y desbloquea las regiones más complejas del genoma para el estudio funcional. . Este avance tecnológico, que acredita la confluencia de nuevos métodos de ensamblaje con tecnologías de secuenciación de lectura larga, ofrece una nueva oportunidad para conocer de manera integral la estructura genómica y la organización epigenética en las regiones más densas en repeticiones de nuestros cromosomas. En particular, me centraré en la liberación de la referencia genética y epigenética inicial de todas las regiones centroméricas humanas. El estudio de alta resolución del contenido y la organización de la secuencia pericentromérica revela nuevas familias de satélites, sitios de inserción de elementos transponibles, duplicaciones segmentarias y predicciones de genes pericentroméricos. Usando marcadores únicos (método asistido por marcadores) para anclar lecturas de nanoporos ultralargas a regiones de regiones centroméricas humanas, informamos inmersiones hipometiladas en cada región centromérica, como se describió anteriormente para el centrómero T2TX. Se muestra que estos sitios coinciden con regiones enriquecidas en la proteína A del centrómero (CENP-A) y pueden proporcionar una firma de los sitios de ensamblaje del cinetocoro en todo el genoma.

1. Comprender la naturaleza incompleta del genoma de referencia humano, qué secuencias faltan y cómo eso afecta nuestra comprensión para la investigación básica / traslacional.


# 136 Resumen de cambio heredado

1 La meiosis consta de dos divisiones. La primera división, meiosis yo , separa los cromosomas homólogos, de modo que cada célula ahora tiene solo uno de cada par. La segunda división, la meiosis II, separa las cromátidas de cada cromosoma. Por tanto, la división meiótica produce cuatro células, cada una con un juego completo de cromosomas.



2 Los organismos diploides contienen dos copias de cada gen en cada una de sus células. En la reproducción sexual, se forman gametos que contienen una copia de cada gen. Cada descendencia recibe dos copias de cada gen, una de cada uno de sus padres.

3 Las células producidas por la meiosis son genéticamente diferentes entre sí y de su progenitor
celda. Esto es el resultado del surtido independiente de los cromosomas a medida que los bivalentes se alinean en el
ecuador durante la metafase I, y también del cruce entre las cromátidas de homólogos
cromosomas durante la profase I.

4 La variación genética también es el resultado de la fertilización aleatoria, ya que los gametos que contienen diferentes variedades
de genes se fusionan para formar un cigoto.

5 La constitución genética de un organismo es su genotipo. La expresión observable de sus genes es su fenotipo.

6 Las diferentes variedades de un gen se denominan alelos. Los alelos pueden mostrar dominancia, codominancia o recesión. Un organismo que posee dos alelos idénticos de un gen es homocigótico. Un organismo que posee dos alelos diferentes de un gen es heterocigoto. Si un gen tiene varios alelos diferentes, como el gen de los grupos sanguíneos humanos, estos se conocen como alelos múltiples.

7 La posición de un gen en un cromosoma particular es su locus.

8 Un gen que se encuentra en el cromosoma X pero no en el cromosoma Y se conoce como gen ligado al sexo.

9 El genotipo de un organismo que muestra características dominantes se puede determinar observando la descendencia producida cuando se cruza con un organismo que muestra características recesivas. A esto se le llama cruz de prueba.

10 Los cruces monohíbridos consideran la herencia de un gen. Los cruces dihíbridos consideran la herencia de dos genes diferentes.

11 La prueba de la χ2 se puede utilizar para averiguar si las diferencias entre los resultados esperados y los resultados observados de un cruce genético se deben al azar o si la diferencia es significativa.

12 El genotipo de un organismo le da el potencial de mostrar una característica particular. En muchos casos, el grado en que se muestra esta característica también se ve afectado por el entorno del organismo.

13 La mutación puede definirse como un cambio impredecible en la secuencia de bases de una molécula de ADN (mutación genética) o en la estructura o número de cromosomas (mutación cromosómica). Los nuevos alelos surgen por mutación genética. Las mutaciones genéticas incluyen sustituciones, deleciones o adiciones de bases. El alelo de la HbS (células falciformes) surgió por sustitución de bases. Tales mutaciones pueden afectar al fenotipo del organismo.


1. Preguntas al final del capítulo

1. Se observó que una célula en el proceso de meiosis tenía un huso con cromátidas hermanas que se dibujaban hacia los polos opuestos de la célula. ¿En qué etapa de la meiosis estaba la célula? .
A anafase I
B anafase II
C metafase I
D metafase II

2 Toda la descendencia de un cruce entre boca de dragón de flor roja de pura raza y boca de dragón de flor blanca de pura raza era rosa.

Dos de estas plantas de flores rosadas se cruzaron. ¿Qué proporción de las crías eran rosadas?
A 25%
B 33%
C 50%
D 100%

3 Un hombre tiene hemofilia. ¿Qué enunciado describe correctamente la herencia del gen que causa su afección?

A Heredó el alelo recesivo de su madre.
B Heredó el alelo dominante de su padre.
C Puede transmitir el alelo recesivo a un hijo.
D Puede transmitir el alelo dominante a una hija.


MATERIALES Y MÉTODOS

Cultivo celular y tratamientos farmacológicos

Las células HeLa humanas se mantuvieron en DMEM (Corning) con suero bovino fetal al 10% (FBS HyClone) y penicilina / estreptomicina 100X al 1% (Corning). Las células se incubaron a 37 ° C y 5% CO2 durante no más de 30 generaciones, y fueron pasadas cada 2-4 d. Los experimentos con cromosomas capturados utilizaron células a las que se les permitió recuperarse de 1 a 3 días antes de la captura. Las células circulaban libremente y no se trataban con fármacos diseñados para afectar o sincronizar el ciclo celular.

Para los tratamientos con fármacos epigenéticos, las células se sembraron como anteriormente en DMEM sin fármaco y se dejaron recuperar durante aproximadamente 8 h, y luego se trataron con VPA 2 mM (Sigma), TSA 50 nM (Sigma) o MS 2 µM (Cayman Chemicals ), todos disueltos en DMEM. Luego, los cromosomas se capturaron de las células (ver más abajo) 16-24 h después del tratamiento para VPA y TSA, o 40-48 h para tratamientos de EM.

FI fijo

Las células se cultivaron en pequeños pocillos construidos sobre cubreobjetos (Fisher) y se trataron como anteriormente. Todas las soluciones se diluyeron y las etapas de lavado se realizaron con PBS (Lonza) a temperatura ambiente, a menos que se indique lo contrario. Los portaobjetos se lavaron, se fijaron en paraformaldehído al 4% (EMS), se lavaron, se permeabilizaron con Triton X-100 (USBio) al 0,10% a 0,20%, se incubaron en Tween 20 al 0,06% (Fisher), se lavaron y se bloquearon en suero de cabra al 10% (Sigma ). Los portaobjetos se incubaron con una solución primaria durante la noche a 4 ° C. A continuación, los portaobjetos se lavaron, se incubaron en una solución secundaria, se incubaron en Hoechst (Life Tech), se lavaron y se montaron.

Las soluciones primarias y secundarias se diluyeron en suero de cabra al 10%. Los tratamientos con HDACi se ensayaron usando una solución primaria de conejo anti-H3K9ac (Cell Signaling 9649) 1: 400 y una solución secundaria de inmunoglobulina G (IgG) anti-conejo de 488 nm (Invitrogen A11034) 1: 500. Los tratamientos con HDMi utilizaron 1: 100 de ratón anti-H3K9me 2,3 (Cell Signalling 5327) con 1: 1600 de conejo anti-H3K27me 3 (Cell Signaling 9733) solución primaria y 1: 500 de 488 nm anti-IgG de ratón (Invitrogen A11001) con 1: 500 de solución secundaria de IgG anti-conejo de 594 nm (Invitrogen A11037). Las células mitóticas se identificaron al encontrar células que mostraban cromosomas mitóticos compactos en el canal de Hoechst. Los valores finales de IF informados vienen dados por la señal de fluorescencia a la relación de fondo del anticuerpo de interés sobre la señal de Hoechst a la relación de fondo. Los promedios y los errores estándar se dividen por los valores promedio no tratados en gráficos normalizados.

Captura de un solo cromosoma: configuración y microscopía

Los experimentos de captura de un solo cromosoma utilizaron un microscopio invertido (IX-70 Olympus) con un objetivo de inmersión en aceite de 60 × 1,42 NA con una extracción de aumento de 1,5 × a temperatura ambiente y CO atmosférico2 niveles. Los experimentos se realizaron en menos de 3 h después de sacarlos de la incubadora para asegurar un daño mínimo a las células que se estaban analizando.

Las células de la prometafase se identificaron a simple vista y se lisaron con Triton X-100 al 0,05% en PBS. Todas las demás pipetas se llenaron con PBS. Después de la lisis, el haz de cromosomas se sujetó con una pipeta. Un extremo de un cromosoma suelto al azar fue agarrado por la pipeta de fuerza (WPI TW100F-6), movido del paquete y agarrado con la pipeta de tracción en el otro extremo. A continuación, se extrajo el paquete para aislar el cromosoma rastreado y no roto (Figura 1A y Figura complementaria S1).

Captura de un solo cromosoma: medición de fuerza

Se utilizaron una pipeta de fuerza fácilmente flexible y una pipeta de tracción rígida para estirar los cromosomas. Una vez capturadas, las pipetas se movieron perpendicularmente al cromosoma, estirando el cromosoma hasta aproximadamente su longitud nativa. La pipeta rígida se movió luego 6 µm y se devolvió a la posición inicial a una velocidad constante de 0,20 µm / s en pasos de 0,04 µm usando un programa de LabVIEW, mientras se rastreaba la pipeta rígida y forzada. La Figura 1B muestra un ejemplo de experimento de estiramiento-deflexión. Se utilizó la desviación de la pipeta de fuerza multiplicada por su constante de resorte calibrada y dividida por la distancia entre las pipetas (el estiramiento) para obtener la constante de resorte cromosómica. Cada cromosoma se estiró al menos tres veces para proporcionar una medición precisa y reproducible de la constante de resorte cromosómica. La constante del resorte cromosómico multiplicada por su longitud inicial dio la fuerza de duplicación. La longitud inicial se dio midiendo la distancia entre los centros de las pipetas en ImageJ y convirtiendo los píxeles en micrones mientras el cromosoma estaba perpendicular a las pipetas. El área de la sección transversal del cromosoma se estimó en 0.25πD 2 con el diámetro del cromosoma D calculado como el ancho completo a la mitad del máximo de un escaneo de línea ImageJ.

Captura de un solo cromosoma: inmunofluorescencia

Después de las mediciones de fuerza, se levantó el cromosoma por encima de la superficie del vidrio y se roció con una solución primaria, secundaria y terciaria de una pipeta de calibre ancho, moviendo el cromosoma entre las pulverizaciones. Las soluciones utilizaron 50 µl de PBS, 36–38 µl de agua de grado de biología molecular estéril USP (Corning), 10 µl de caseína al 5% (Sigma) y 2 µl de cada anticuerpo. Los experimentos de HDACi utilizaron una solución primaria anti-H3K9ac de conejo y una solución secundaria anti-conejo de 488 nm. Los experimentos de HDMi utilizaron una solución primaria anti-H3K9me 2,3 de ratón y una solución primaria anti-H3K27me 3 de conejo y una IgG anti-ratón de 488 nm con una solución secundaria de IgG anti-conejo de 594 nm. El aerosol terciario utilizó Hoechst en lugar de un anticuerpo.

Manchas occidentales

Las células se cultivaron en placas de 100 mm y se trataron como se describe en Cultivo celular y tratamientos. Los tratamientos con TSA se realizaron a 200 nM. A continuación, las células se recogieron en PBS, se centrifugaron en un sedimento y se lisaron con tampón RIPA. A continuación, se sedimentó la solución y se guardó el sobrenadante. Luego, la solución se mezcló con 2 × tampón Laemmli, se corrió en un gel SDS-PAGE con gradiente de 4-20%, se transfirió a una hoja de nitrocelulosa, se incubó en una solución primaria, se lavó y se incubó en una solución secundaria, luego se tomaron imágenes.

Estadísticas

Para la inmunofluorescencia fija, el informe norte se refiere al número de réplicas técnicas, es decir, el número total de células analizadas. los norte las mediciones son además de un conjunto de réplicas biológicas, es decir, colonias de células separadas en portaobjetos separados. Todos los resultados de la tinción en interfase provienen de datos tomados de dos réplicas biológicas. También se obtuvo tinción mitótica para H3K9ac y SMC2 usando dos réplicas biológicas. Los datos de H3K9me 2,3 y H3K27me 3 provienen de cuatro réplicas biológicas. Para los cromosomas capturados, el informe norte se refiere a cada cromosoma capturado individualmente para experimentos tanto mecánicos como de inmunofluorescencia. Estos experimentos fueron de diferentes portaobjetos (colonias) de células y, por lo tanto, son réplicas biológicas independientes. Los valores atípicos se identificaron y descartaron mediante el uso de una prueba de desviación de Studentizada generalizada en α = 0.05. Todos pag Los valores se calcularon utilizando un t prueba. Todos los valores promediados se informan como promedio ± SE.


4. Las células somáticas de los organismos eucariotas que se reproducen sexualmente son diploides, lo que significa que tienen 2 juegos de cromosomas homólogos.

Las células somáticas del cuerpo humano, es decir, las células que no son gametos o células sexuales, tienen cada una 46 cromosomas. Son células diploides, lo que significa que esos 46 cromosomas están organizados en 23 pares. Diploide a veces se abrevia como 2n (donde n es el número de cromosomas diferentes).

En los seres humanos, 22 de los 23 pares de cromosomas son autosomas o cromosomas no sexuales. Estos se conocen como pares homólogos porque los dos cromosomas dentro del par son del mismo tamaño y forma y contienen los mismos genes (con alelos potencialmente diferentes, que son versiones alternativas de un gen). El par 23 está formado por los cromosomas sexuales. Por lo general, las personas biológicamente masculinas tienen un genotipo XY (un cromosoma X y un cromosoma Y), y las personas biológicamente femeninas tienen un genotipo XX (dos cromosomas X). El par XX, pero no el par XY, se considera un par homólogo.

Las células sexuales, o gametos, de los organismos eucariotas que se reproducen sexualmente son haploide (1n), lo que significa que solo tienen 23 cromosomas no apareados. Cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo, el cigoto resultante es diploide; la combinación de las dos células sexuales haploides es lo que da como resultado que el cigoto tenga los 46 cromosomas completos. Un cromosoma de cada par proviene del óvulo de la madre y el otro proviene del espermatozoide del padre.


9: Cambios en el número y la estructura de los cromosomas - Biología

19. Cromosomas y división celular

En los capítulos anteriores, consideramos la reproducción y el desarrollo. En este capítulo, examinamos el papel de dos tipos de división celular, la mitosis y la meiosis, en el ciclo de vida humano. Consideramos la base física de la herencia (los cromosomas) y consideramos cómo se dividen los cromosomas durante la mitosis y la meiosis. Terminamos el capítulo examinando por qué es importante que cada célula tenga el número correcto de cromosomas.

Dos tipos de división celular

Comenzamos la vida como una sola célula llamada cigoto, formada por la unión de un óvulo y un espermatozoide. Al llegar a la edad adulta, nuestros cuerpos se componen de billones de células. ¿Qué pasó en los años intermedios? ¿Cómo pasamos de una sola célula a la multitud de células que componen los tejidos de un adulto completamente funcional? La respuesta es la división celular, que sucedió una y otra vez a medida que crecíamos. Incluso en los adultos, muchas células continúan dividiéndose para el crecimiento y la reparación de los tejidos corporales. Con muy pocas excepciones, cada una de esas células lleva la misma información genética que sus antepasados. El tipo de división nuclear que da como resultado células corporales idénticas se llama mitosis.

En el capítulo 17 aprendiste que los machos y las hembras producen células reproductivas especializadas llamadas gametos (óvulos o espermatozoides). Recordarás que la meiosis es un tipo especial de división nuclear que da lugar a gametos. En las mujeres, la meiosis ocurre en los ovarios y produce huevos. En los hombres, la meiosis ocurre en los testículos y produce espermatozoides. La meiosis es importante porque a través de ella los gametos terminan con la mitad de la cantidad de información genética (la mitad del número de cromosomas) en la célula original. Cuando los núcleos de un óvulo y un espermatozoide se unen (fertilización), el número de cromosomas vuelve al de la célula original. Como resultado, la cantidad de cromosomas en las células del cuerpo permanece constante de una generación a la siguiente.

· El síndrome de Down, que resulta de un error en la división celular, es la causa hereditaria más frecuente de retraso leve a moderado.

Las funciones de la mitosis (que produce nuevas células corporales) y la meiosis (que forma gametos) se resumen en el diagrama del ciclo de vida humano en la Figura 19.1. Aprenderá más sobre la mitosis y la meiosis más adelante en este capítulo.

FIGURA 19.1. El ciclo de la vida humana

Un cromosoma es una combinación estrechamente enrollada de una molécula de ADN (que contiene información genética para el organismo) y proteínas especializadas llamadas histonas. Los cromosomas se encuentran en el núcleo celular. La información contenida en las moléculas de ADN de los cromosomas dirige el desarrollo y mantenimiento del cuerpo. Las histonas combinadas con el ADN sirven de soporte y control de la actividad genética. Un gen es un segmento específico del ADN que dirige la síntesis de una proteína, que a su vez juega un papel estructural o funcional dentro de la célula. Al codificar una proteína específica, un gen determina la expresión de una característica o rasgo particular. Cada cromosoma de una célula humana contiene una variedad específica de genes. Como cuentas en una cuerda, los genes están ordenados en una secuencia fija a lo largo de cromosomas específicos.

En el cuerpo humano, las células somáticas, es decir, todas las células excepto los óvulos o los espermatozoides, tienen 46 cromosomas. Esos 46 cromosomas son en realidad 23 pares de cromosomas. Un miembro de cada par proviene del óvulo de la madre y otro miembro de cada par proviene del esperma del padre. Por lo tanto, cada célula contiene 23 pares de cromosomas homólogos, siendo un par dos cromosomas (uno de la madre y otro del padre) con genes para los mismos rasgos. Los pares homólogos se denominan homólogos para abreviar. Cualquier célula con dos de cada tipo de cromosoma se describe como diploide (anotado como 2n, donde n representa el número de cada tipo de cromosoma). En las células diploides, entonces, los genes también ocurren en pares. Los miembros de cada par de genes se encuentran en la misma posición en los cromosomas homólogos.

Uno de los 23 pares de cromosomas consta de los cromosomas sexuales que determinan si una persona es hombre o mujer. Hay dos tipos de cromosomas sexuales, X e Y. Una persona que tiene dos cromosomas X se describe como XX y es genéticamente femenina, una persona que tiene un cromosoma X e Y se describe como XY y es genéticamente masculina. Los otros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas. Los autosomas determinan la expresión de la mayoría de las características heredadas de una persona.

En la mitosis, un núcleo se divide en dos núcleos hijos que contienen el mismo número y tipo de cromosomas. Pero la mitosis es solo una fase durante la vida de una célula en división. La secuencia completa de eventos que atraviesa una célula desde su origen en la división de su célula madre hasta su propia división en dos células hijas se llama ciclo celular (Figura 19.2). El ciclo celular consta de dos fases principales: interfase y división celular.

FIGURA 19.2. El ciclo celular

La interfase es el período del ciclo celular entre las divisiones celulares. Representa la mayor parte del tiempo que transcurre durante un ciclo celular. Durante el crecimiento activo y las divisiones (según el tipo de célula), un ciclo celular completo puede tardar entre 16 y 24 horas en completarse, y solo se pasan de 1 a 2 horas en la división. La interfase no es un "período de descanso", como se pensó una vez. En cambio, la interfase es un momento en el que la célula realiza sus funciones y crece. Si la célula se va a dividir, la interfase es un momento de intensa preparación para la división celular. Durante la interfase, el ADN y los orgánulos se duplican. Estas preparaciones aseguran que cuando la célula se divida, cada una de sus células resultantes, llamadas células hijas, recibirá lo esencial para la supervivencia.

La interfase consta de tres partes: G1 (primer "espacio"), S (síntesis de ADN) y G2 (segundo "espacio"). Las tres partes de la interfase son tiempos de crecimiento celular, caracterizados por la producción de orgánulos y la síntesis de proteínas y otras macromoléculas. Sin embargo, hay algunos eventos específicos de ciertas partes de la interfase:

• G1: Una época de gran crecimiento antes de que comience la síntesis de ADN.

• S: el tiempo durante el cual se sintetiza (replica) el ADN.

• G2: Tiempo de crecimiento después de la síntesis del ADN y antes de que comience la mitosis.

Los detalles de la síntesis (replicación) del ADN se describen en el Capítulo 21. Nuestro análisis en este capítulo introduce alguna terminología básica relacionada con el ciclo celular.

A lo largo de la interfase, el material genético tiene la forma de hilos largos y delgados que a menudo se denominan cromatina (Figura 19.3). Se retuercen al azar entre sí como hebras de hilo enredadas. En este estado, el ADN se puede sintetizar (replicar) y los genes pueden estar activos. Al inicio de la interfase, durante G1, cada cromosoma consta de una molécula de ADN y proteínas. Cuando los cromosomas se replican durante la fase S, las copias de los cromosomas permanecen adheridas. Las dos copias, cada una réplica exacta del cromosoma original, permanecen unidas entre sí en una región llamada centrómero. Mientras las copias replicadas permanezcan adjuntas, cada copia se llama cromátida. Las dos cromátidas unidas son genéticamente idénticas y se denominan cromátidas hermanas.

FIGURA 19.3. Cambios en la estructura cromosómica debido a la replicación del ADN durante la interfase y preparación para la división nuclear en la mitosis.

Describe la diferencia en la estructura de un cromosoma entre el inicio de la interfase y el final de la interfase.

Al comienzo de la interfase, un cromosoma es una sola hebra de ADN. Al final de la interfase, un cromosoma consta de dos cromátidas hermanas que son copias replicadas de la hebra original de ADN.

División del núcleo y el citoplasma

Las células del cuerpo se dividen continuamente en el embrión y el feto en desarrollo. Esta división también juega un papel importante en el crecimiento y reparación de los tejidos corporales de los niños. En el adulto, las células especializadas, como la mayoría de las células nerviosas, pierden su capacidad de dividirse. Tarde en G1 de interfase, estas células entran en lo que se llama el G0 etapa en la que están llevando a cabo sus actividades celulares normales pero no se dividen. Otras células adultas, como las células del hígado, dejan de dividirse pero conservan la capacidad de experimentar la división celular en caso de que surja la necesidad de reparación y reemplazo de tejidos. Otras células se dividen activamente a lo largo de la vida. Por ejemplo, la división celular en curso en las células de la piel en adultos sirve para reemplazar la enorme cantidad de células que se desgastan cada día.

Vemos, entonces, que el ciclo celular requiere una sincronización y precisión precisas. Las proteínas monitorean el ambiente dentro de la célula para asegurar que sea apropiado para la división celular y que el ADN se haya replicado con precisión. Las células sanas no se dividirán a menos que se cumplan estas dos condiciones. Sin embargo, como veremos en el capítulo 21a, las células cancerosas escapan a esta regulación y se dividen sin control.

La división de las células del cuerpo (después de la interfase) consta de dos procesos que se superponen algo en el tiempo. El primer proceso, la división del núcleo, se llama mitosis. El segundo proceso es la citocinesis, que es la división del citoplasma que ocurre hacia el final de la mitosis (Figura 19.4).

FIGURA 19.4. Una descripción general de la mitosis

Mitosis: creación de células corporales diploides genéticamente idénticas

A los efectos de la discusión, la mitosis generalmente se divide en cuatro etapas: profase, metafase, anafase y telofase. Los principales eventos de cada etapa se muestran en la Figura 19.5 (págs. 396-397).

• Profase La mitosis comienza con la profase, un momento en el que se producen cambios en el núcleo y en el citoplasma. En el núcleo, la cromatina se condensa y forma cromosomas a medida que el ADN envuelve las histonas. Luego, el ADN se enrosca y se retuerce para formar una estructura muy compactada (ver Figura 19.3). Cuando el ADN está en este estado condensado, no se puede replicar y la actividad genética se detiene. En este estado condensado, las cromátidas hermanas son más fáciles de separar sin romperse. Aproximadamente en este momento, la membrana nuclear también comienza a romperse.

FIGURA 19.5. Las etapas de la división celular (mitosis y citocinesis) capturadas en micrografías de luz y representadas en dibujos esquemáticos.

Fuera del núcleo, en el citoplasma, se forma el huso mitótico. El huso mitótico está formado por microtúbulos asociados con los centriolos (capítulo 3). Durante la profase, los centríolos, duplicados durante la interfase, se alejan entre sí hacia los extremos opuestos de la célula.

• Metafase Durante la siguiente etapa de la mitosis, la metafase, los cromosomas se adhieren a los husos mitóticos, formando una línea en lo que se llama el ecuador (centro) de los husos mitóticos. Esta alineación asegura que cada célula hija reciba una cromátida de cada uno de los 46 cromosomas cuando los cromosomas se separan en el centrómero. Por tanto, cada célula hija es una célula diploide que es genéticamente idéntica a la célula madre.

• Anafase La anafase comienza cuando las cromátidas hermanas de cada cromosoma comienzan a separarse, dividiéndose en el centrómero. Ahora, entidades separadas, las cromátidas hermanas se consideran cromosomas por derecho propio. Las fibras del huso empujan los cromosomas hacia los polos opuestos de la célula. Al final de la anafase, se localizan colecciones equivalentes de cromosomas en los dos polos de la célula.

• Telofase Durante la telofase, se forma una envoltura nuclear alrededor de cada grupo de cromosomas en cada polo y el huso mitótico se desmonta. Los cromosomas también se vuelven más filiformes en apariencia.

Las células cancerosas se dividen rápidamente y sin fin. Un tipo de fármaco utilizado en la quimioterapia contra el cáncer inhibe la formación de fibras del huso. ¿Por qué puede ser un tratamiento anticanceroso eficaz?

La citocinesis (división del citoplasma) comienza hacia el final de la mitosis, en algún momento durante la telofase. Durante este período, una banda de microfilamentos en el área donde los cromosomas originalmente se alinearon se contrae y forma un surco, como se muestra en la Figura 19.6. El surco se profundiza y eventualmente pellizca la celda en dos.

FIGURA 19.6. La citocinesis es la división del citoplasma para formar dos células hijas.

¿Qué pasaría si una célula completara la mitosis pero no completara la citocinesis?

Como hemos visto, una característica importante de la división celular es el acortamiento y engrosamiento de los cromosomas. En este estado, los cromosomas son visibles con un microscopio óptico y pueden usarse con fines de diagnóstico, como cuando los padres potenciales desean verificar su propia composición cromosómica en busca de defectos. Un método de uso frecuente toma glóbulos blancos de una muestra de sangre y los hace crecer durante un tiempo en un medio nutritivo. Luego, el cultivo se trata con un fármaco que destruye el huso mitótico, lo que evita la separación de los cromosomas y detiene la división celular en la metafase. A continuación, las células se fijan, tiñen y fotografían para que las imágenes de los cromosomas se puedan organizar en pares según las características físicas, como la ubicación del centrómero y la longitud total. Los cromosomas están numerados de mayor a menor, en una disposición llamada cariotipo (Figura 19.7). Los cariotipos pueden comprobarse en busca de irregularidades en el número o la estructura de los cromosomas.

FIGURA 19.7. Los cromosomas en las células en división se pueden examinar para detectar defectos en número o estructura. Un cariotipo se construye ordenando los cromosomas a partir de fotografías según el tamaño y la ubicación del centrómero.

Meiosis: creación de gametos haploides

Hemos visto que las células somáticas contienen un par homólogo de cada tipo de cromosoma, un miembro de cada par del padre y un miembro de cada par de la madre. Recuerde que una célula con pares de cromosomas homólogos se describe como diploide, 2n. Los gametos (óvulos o espermatozoides) se diferencian de las células somáticas en que son haploides, indicados por n, lo que significa que solo tienen un miembro de cada par homólogo de cromosomas. Como leyó anteriormente en el capítulo, los gametos son producidos por un tipo de división celular llamada meiosis, que en realidad son dos divisiones que dan como resultado hasta cuatro células hijas haploides. Cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo, se crea una nueva célula, el cigoto. Debido a que el óvulo y el espermatozoide contribuyen con un conjunto de cromosomas al cigoto, es diploide. Después de muchas divisiones de células mitóticas, un cigoto puede eventualmente convertirse en un nuevo individuo.

La meiosis cumple dos funciones importantes en la reproducción sexual:

• La meiosis mantiene constante la cantidad de cromosomas en una célula del cuerpo de generación en generación.

• La meiosis aumenta la variabilidad genética en la población.

La meiosis mantiene constante el número de cromosomas en una célula del cuerpo durante generaciones porque crea gametos haploides (espermatozoides y óvulos) con solo un miembro de cada par homólogo de cromosomas. Si los gametos fueran producidos por mitosis, serían diploides, cada espermatozoide y el óvulo contendría 46 cromosomas en lugar de 23. Entonces, si un espermatozoide con 46 cromosomas fertilizara un óvulo con 46 cromosomas, el cigoto tendría 92 cromosomas. El cigoto de la próxima generación tendría 184 cromosomas, habiendo sido formado por un óvulo y un espermatozoide con 92 cromosomas cada uno. La próxima generación tendría 368 cromosomas en cada célula, y la siguiente 736, y así sucesivamente. Puede ver que el número de cromosomas rápidamente se volvería difícil de manejar y, lo que es más importante, alteraría la cantidad de información genética en cada célula. Como veremos hacia el final del capítulo, incluso una copia adicional de un solo cromosoma suele provocar la muerte de un embrión.

La meiosis también aumenta la variabilidad genética en la población. Más adelante en este capítulo consideramos los mecanismos mediante los cuales logra este aumento. La variabilidad genética es importante porque proporciona la materia prima a través de la cual puede actuar la selección natural, dando lugar a los cambios descritos colectivamente como evolución. La relación entre la variabilidad genética y la evolución se analiza en el capítulo 22.

Dos divisiones de células meióticas: preparación para la reproducción sexual

Primero, consideremos cómo la meiosis mantiene constante el número de cromosomas. Las etapas de la meiosis se resumen en la figura 19.8. La meiosis y la mitosis comienzan de la misma manera. Ambos están precedidos por el mismo evento: la replicación de los cromosomas. Sin embargo, a diferencia de la mitosis, la meiosis implica dos divisiones. En la primera división, el número de cromosomas se reduce, porque los dos homólogos de cada par de cromosomas (cada uno replicado en dos cromátidas unidas por un centrómero) se separan en dos células de modo que cada célula tiene un miembro de cada par homólogo de cromosomas. En la segunda división, se separan las cromátidas replicadas de cada cromosoma. Vemos, entonces, que la meiosis comienza con una célula diploide y, dos divisiones más tarde, produce cuatro células haploides. Los movimientos ordenados de los cromosomas durante la meiosis aseguran que cada gameto haploide producido contenga un miembro de cada par homólogo de cromosomas. Aunque no se muestra en la figura de resumen, cada una de las dos divisiones meióticas tiene cuatro etapas similares a las de la mitosis: profase, metafase, anafase y telofase.

FIGURA 19.8. Descripción general de la meiosis. La meiosis reduce el número de cromosomas del número diploide al número haploide. La meiosis involucra dos divisiones celulares.

Meiosis I . La primera división meiótica, la meiosis I, produce dos células, cada una con 23 cromosomas. Tenga en cuenta que las células hijas no contienen una variedad aleatoria de 23 cromosomas. En cambio, cada célula hija contiene un miembro de cada par homólogo, y cada cromosoma consta de dos cromátidas hermanas.

Es importante que cada célula hija reciba uno de cada tipo de cromosoma durante la meiosis I. Si una de las células hijas tuviera dos del cromosoma 3 y no tuviera el cromosoma 6, no sobreviviría. Aunque todavía habría 23 cromosomas presentes, faltarían parte de las instrucciones para la estructura y función del cuerpo (cromosoma 6). La separación de los cromosomas homólogos se produce de forma fiable durante la meiosis I porque, durante la profase I (la I indica que esta fase tiene lugar durante la meiosis I), los miembros de los pares homólogos se alinean uno al lado del otro mediante un fenómeno llamado sinapsis ("unión"). Por ejemplo, el cromosoma 1 que fue originalmente de su padre se alinearía con el cromosoma 1 originalmente de su madre. El cromosoma 2 paterno se emparejaría con el cromosoma 2 materno, y así sucesivamente. Durante la metafase I, los pares homólogos coincidentes se colocan en la línea media de la célula y se unen a las fibras del huso. El emparejamiento de cromosomas homólogos ayuda a garantizar que las células hijas reciban un miembro de cada par homólogo. Considere la siguiente analogía. Si empareja sus calcetines antes de ponerlos en un cajón, es más probable que se ponga calcetines a juego en sus pies que si sacara dos calcetines al azar.

A continuación, durante la anafase I, los miembros de cada par homólogo de cromosomas se separan y cada homólogo se desplaza hacia los extremos opuestos de la célula. Durante la telofase I, comienza la citocinesis, lo que da como resultado dos células hijas, cada una con un miembro de cada par de cromosomas. Cada cromosoma de cada célula hija todavía consta de dos cromátidas hermanas replicadas. A la telofase I le sigue la interquinesia, un breve período similar a una interfase. La interquinesis se diferencia de la interfase mitótica en que no hay replicación del ADN durante la interquinesis.

Meiosis II Durante la segunda división meiótica, la meiosis II, cada cromosoma se alinea en el centro de la célula de forma independiente (como ocurre en la mitosis), y las cromátidas hermanas (réplicas adheridas) que forman cada cromosoma por separado. La separación de las cromátidas hermanas ocurre en ambas células hijas que se produjeron en la meiosis I. Este evento da como resultado cuatro células, cada una de las cuales contiene uno de cada tipo de cromosoma. Los eventos de la meiosis II son similares a los de la mitosis, excepto que solo 23 cromosomas se alinean de forma independiente en la meiosis II en comparación con los 46 cromosomas que se alinean de forma independiente en la mitosis. La figura 19.9 muestra los eventos de meiosis. La tabla 19.1 y la figura 19.10 comparan la mitosis y la meiosis.

FIGURA 19.9. Etapas de la meiosis

TABLA 19.1. Comparación de mitosis y meiosis

Implica una división celular

Implica dos divisiones celulares

Produce dos células diploides.

Produce hasta cuatro células haploides.

Ocurre solo en ovarios y testículos durante la formación de gametos (óvulo y esperma)

Resultados en crecimiento y reparación

Resultados en la producción de gametos (óvulos y espermatozoides)

Sin intercambio de material genético

Partes de los cromosomas se intercambian al cruzar

Las células hijas son genéticamente similares

Las células hijas son genéticamente diferentes

FIGURA 19.11. Comparación de espermatogénesis y ovogénesis. La meiosis produce células haploides que se diferencian en gametos maduros. La espermatogénesis produce cuatro espermatozoides que están especializados para transportar la información genética del macho al óvulo. La ovogénesis produce hasta tres cuerpos polares y un óvulo que está repleto de nutrientes para nutrir al embrión temprano.

Variabilidad genética: cruce y surtido independiente

En el momento de la fecundación, cuando los núcleos de un óvulo y un espermatozoide se fusionan, se forma un individuo nuevo y único. Aunque ciertas características familiares pueden transmitirse, cada niño tiene su propia variedad de características genéticas (Figura 19.12).

FIGURA 19.12. Cada niño hereda una combinación única de características genéticas maternas y paternas debido a la mezcla de cromosomas que ocurre durante la meiosis. Esta fotografía muestra a Eric y Mary Goodenough con sus cuatro hijos: Derick, Stephen, David y John.

La variación genética surge en gran parte debido a la mezcla de formas de genes maternos y paternos durante la meiosis. Una forma en que ocurre esta mezcla es a través de un proceso llamado cruzamiento, en el que las piezas correspondientes de cromátidas de homólogos maternos y paternos (cromátidas no hermanas) se intercambian durante la sinapsis cuando los homólogos se alinean uno al lado del otro. Después de cruzarse, las cromátidas afectadas tienen una mezcla de ADN de los dos padres. Debido a que los homólogos alinean gen por gen durante la sinapsis, los segmentos intercambiados contienen información genética para los mismos rasgos. Sin embargo, debido a que los genes de la madre y los del padre pueden dirigir diferentes expresiones del rasgo (por ejemplo, lóbulos de las orejas unidos o no unidos), las cromátidas afectadas por el cruzamiento tienen una nueva combinación de genes. Por tanto, el cruce aumenta la variabilidad genética de los gametos (Figura 19.13).

FIGURA 19.13. Cruzando. Durante la sinapsis, cuando los cromosomas homólogos de la madre y el padre están estrechamente alineados, se intercambian los segmentos correspondientes de cromátidas no hermanas. Cada una de las cromátidas afectadas tiene una mezcla de información genética materna y paterna.

El surtido independiente es una segunda forma en que la meiosis proporciona la mezcla de genes entre generaciones (Figura 19.14). Recuerde que los pares de cromosomas homólogos se alinean en el ecuador (punto medio) de los husos mitóticos durante la metafase I. Sin embargo, la orientación de los miembros del par es aleatoria con respecto a qué miembro está más cerca de qué polo. Por lo tanto, al igual que las probabilidades de que una moneda lanzada salga cara, existe una probabilidad del cincuenta por ciento de que una célula hija determinada reciba el cromosoma materno de un par en particular. Cada uno de los 23 pares de cromosomas se orienta de forma independiente durante la metafase I. Las orientaciones de los 23 pares determinarán la variedad de cromosomas maternos y paternos en las células hijas. Por lo tanto, cada hijo (que no sean hermanos idénticos) de los mismos padres tiene una estructura genética única.

FIGURA 19.14. Distribución independiente. La posición relativa de los cromosomas maternos y paternos homólogos con respecto a los polos de la célula es aleatoria. Los miembros de cada par homólogo se orientan independientemente de los otros pares. Observe que con solo dos pares homólogos, hay cuatro posibles combinaciones de cromosomas en los gametos resultantes.

Cromosomas extra o faltantes

La mayoría de las veces, la meiosis es un proceso preciso que da como resultado que los cromosomas se distribuyan uniformemente a los gametos. Pero la meiosis no es infalible. Un par de cromosomas o cromátidas hermanas pueden adherirse tan fuertemente entre sí que no se separan durante la anafase.Como resultado, ambos van a la misma célula hija y la otra célula hija no recibe nada de este tipo de cromosoma (Figura 19.15). La incapacidad de los cromosomas homólogos para separarse durante la meiosis I o de las cromátidas hermanas para separarse durante la meiosis II se denomina no disyunción.

FIGURA 19.15. La no disyunción es un error que ocurre durante la división celular en la que los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan durante la anafase. Una de las células hijas resultantes tendrá tres de un tipo de cromosoma, y ​​a la otra célula hija le faltará ese tipo de cromosoma.

Uno de cada 700 bebés nace con tres copias del cromosoma 21 (trisomía 21), una afección conocida como síndrome de Down. Los síntomas del síndrome de Down incluyen retraso mental de moderado a severo, baja estatura o partes del cuerpo acortadas debido a un crecimiento esquelético deficiente y rasgos faciales característicos (Figura 19.A). Las personas con síndrome de Down suelen tener una nariz aplanada, una lengua que sobresale hacia adelante que fuerza la boca abierta, ojos inclinados hacia arriba y un pliegue de piel en la esquina interna de cada ojo. Aproximadamente el 50% de todos los bebés con síndrome de Down tienen defectos cardíacos y muchos de ellos mueren como resultado de este defecto. El bloqueo en el sistema digestivo, especialmente en el esófago o el intestino delgado, también es común y puede requerir cirugía poco después del nacimiento.

FIGURA 19.A. Una persona con síndrome de Down tiene un retraso mental de moderado a grave y tiene una apariencia característica.

El riesgo de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre. Una mujer de 30 años tiene el doble de probabilidades de dar a luz a un niño con síndrome de Down que una mujer de 20 años. Después de los 30 años, el riesgo aumenta drásticamente. A los 45 años, una madre tiene 45 veces más probabilidades de dar a luz a un bebé con síndrome de Down que una mujer de 20 años.

Hoy en día, las personas con síndrome de Down viven más y con una calidad de vida más alta que en el pasado. Estas mejoras se deben a una mejor atención médica, enfoques de enseñanza más efectivos y una mayor variedad de oportunidades. La esperanza de vida se acerca ahora a los 60 años en muchos países.

La detección prenatal del síndrome de Down es común y generalmente se recomienda para mujeres embarazadas mayores de 30 años. Aproximadamente el 95% de las pruebas de detección "positivas" son incorrectas. No obstante, se alienta a todas las mujeres que inicialmente dan positivo en la prueba de tener un feto con síndrome de Down a someterse a pruebas más invasivas y del 1% al 2% de los embarazos evaluados mediante estos procedimientos resultan en un aborto espontáneo. Como resultado, la detección prenatal del síndrome de Down representa un riesgo para 700.000 embarazos cada año.

Preguntas a considerar

Down Syndrome International está fomentando la revisión de las políticas de detección y el debate público sobre la aceptación de la detección genética para discapacidades mentales y físicas.

• Si usted o un ser querido estuviera embarazada, ¿abogaría por la detección prenatal del síndrome de Down? ¿Por qué o por qué no?

• ¿Quién debería pagar los exámenes prenatales? ¿La persona? Aseguradora de salud? ¿El Gobierno?

• ¿Está de acuerdo en que debería recomendarse el cribado genético de discapacidades físicas y mentales?

¿Qué sucede si la no disyunción crea un gameto con un cromosoma extra o faltante y ese gameto se une a un gameto normal durante la fertilización? El cigoto resultante tendrá un exceso o déficit de cromosomas. Por ejemplo, si el gameto anormal tiene un cromosoma extra, el cigoto resultante tendrá tres de un tipo de cromosoma y dos del resto. Esta condición, en la que hay tres representantes de un cromosoma, se llama trisomía. Si, por otro lado, un gameto al que le falta un representante de un tipo de cromosoma se une con un gameto normal durante la fertilización, el cigoto resultante tendrá solo uno de ese tipo de cromosoma, en lugar de los dos cromosomas normales. La afección en la que solo hay un representante de un cromosoma en particular en una célula se llama monosomía. El desequilibrio del número de cromosomas suele provocar anomalías en el desarrollo. La mayoría de las veces, las malformaciones resultantes son lo suficientemente graves como para causar la muerte del feto, lo que provocará un aborto espontáneo. De hecho, en aproximadamente el 70% de los abortos espontáneos, el feto tiene un número anormal de cromosomas.

Cuando un feto hereda una cantidad anormal de ciertos cromosomas, por ejemplo, el cromosoma 21 o los cromosomas sexuales, la afección resultante generalmente no es fatal (consulte el ensayo sobre cuestiones éticas, Trisomía 21). Sin embargo, la alteración del equilibrio cromosómico provoca un síndrome específico. (Un síndrome es un grupo de síntomas que generalmente ocurren juntos).

Al igual que los autosomas, los cromosomas sexuales pueden no separarse durante la anafase. Este error puede ocurrir durante la formación de óvulos o espermatozoides. Un macho es cromosómicamente XY, por lo que cuando X e Y se separan durante la anafase, se producen cantidades iguales de espermatozoides portadores de X y portadores de Y. Sin embargo, si la no disyunción de los cromosomas sexuales ocurre durante la formación de los espermatozoides, la mitad de los espermatozoides resultantes portará los cromosomas X e Y, mientras que el otro espermatozoide resultante no contendrá ningún cromosoma sexual. Una hembra es cromosómicamente XX, por lo que cada uno de los huevos que produce debe contener un solo cromosoma X. Sin embargo, cuando ocurre la no disyunción de los cromosomas sexuales, un óvulo puede contener dos cromosomas X o ninguno. Cuando un gameto con un número anormal de cromosomas sexuales se une con un gameto normal durante la fertilización, el cigoto resultante tiene un número anormal de cromosomas sexuales (Figura 19.16).

FIGURA 19.16. Es posible que los cromosomas sexuales no se separen durante la formación de un gameto. Aquí, un óvulo con un número anormal de cromosomas sexuales se une a un espermatozoide normal en la fertilización, el cigoto resultante tiene un número anormal de cromosomas sexuales. Los desequilibrios de los cromosomas sexuales alteran el desarrollo normal de las estructuras reproductivas.

El síndrome de Turner ocurre en personas que tienen un solo cromosoma X (XO). Aproximadamente 1 de cada 5000 niñas nace con el síndrome de Turner, pero esto representa solo un pequeño porcentaje de los cigotos XO que se forman. La mayoría de estos cigotos XO se pierden como abortos espontáneos. Una persona con síndrome de Turner tiene la apariencia externa de una mujer. El único indicio del síndrome de Turner puede ser un pliegue grueso de piel en el cuello. Sin embargo, a medida que envejece, por lo general es notablemente más baja que sus compañeros. Su pecho es ancho y sus senos subdesarrollados. En el 90% de las mujeres con síndrome de Turner, los ovarios también están poco desarrollados, lo que conduce a la infertilidad. El embarazo puede ser posible mediante la fertilización in vitro (véase el capítulo 18), en la que se implanta en el útero un óvulo fecundado de una donante.

El síndrome de Klinefelter se observa en varones XXY. Aunque el cromosoma X adicional puede heredarse como resultado de la no disyunción durante la formación del óvulo o del esperma, es dos veces más probable que provenga del óvulo. El aumento de la edad materna puede aumentar ligeramente el riesgo.

El síndrome de Klinefelter es bastante común. Aproximadamente 1 de cada 500 a 1 de cada 1000 de todos los varones recién nacidos es XXY. Sin embargo, no todos los hombres XXY muestran los síntomas de tener un cromosoma X adicional. De hecho, algunos de ellos viven sus vidas sin sospechar nunca que son XXY. Cuando hay signos de que un hombre tiene síndrome de Klinefelter, generalmente no aparecen hasta la pubertad. Durante la adolescencia, los testículos de un hombre XY aumentan gradualmente de tamaño. Por el contrario, los testículos de muchos varones XXY siguen siendo pequeños y no producen una cantidad adecuada de la hormona sexual masculina, testosterona. Como resultado de la insuficiencia de testosterona, estos machos pueden crecer más altos que el promedio, pero siguen siendo menos musculosos. Es posible que las características sexuales secundarias, como el vello facial y corporal, no se desarrollen por completo. Los senos también pueden desarrollarse levemente. El pene suele tener un tamaño normal, pero es posible que los testículos no produzcan espermatozoides, por lo que los hombres con síndrome de Klinefelter pueden ser estériles.

La no disyunción también puede resultar en una mujer con tres cromosomas X (XXX, síndrome triple-X) o un hombre con dos cromosomas Y (XYY, síndrome de Jacob, que se produce cuando las cromátidas de un cromosoma Y replicado no se separan). La mayoría de las mujeres con síndrome triple X (XXX) tienen un desarrollo sexual normal y pueden concebir hijos. Algunas mujeres triple X tienen problemas de aprendizaje y retrasos en el lenguaje. Los hombres con dos cromosomas Y (XYY) suelen ser más altos de lo normal y algunos tienen una inteligencia ligeramente inferior a la normal.

Si tuviera un hijo con síndrome de Klinefelter, ¿le gustaría que se sometiera a tratamientos con testosterona después de la pubertad?

En este capítulo consideramos la división celular: la mitosis, que da lugar a nuevas células corporales para su crecimiento y reparación, y la meiosis, que da lugar a los gametos (óvulos y espermatozoides). En el próximo capítulo, consideramos más a fondo la mitosis y exploramos las células madre, que son células no especializadas que pueden dividirse continuamente y desarrollarse en diferentes tipos de tejidos.

Destacando los conceptos

Dos tipos de división celular (p. 392)

• El ciclo de vida humano requiere dos tipos de división nuclear: mitosis y meiosis. La mitosis crea células que son copias exactas de la célula original. La mitosis ocurre durante el crecimiento y la reparación. La meiosis crea células con la mitad de cromosomas que en la célula original. La producción de gametos requiere meiosis.

Forma de los cromosomas (pág.393)

• Un cromosoma contiene ADN y proteínas llamadas histonas. Un gen es un segmento de ADN que codifica una proteína que desempeña un papel estructural o funcional en la célula. Los genes están dispuestos a lo largo de un cromosoma en un orden específico. Cada uno de los 23 tipos diferentes de cromosomas en las células humanas contiene una secuencia específica de genes.

• Las células somáticas (todas las células excepto los óvulos y los espermatozoides) son diploides, es decir, contienen pares de cromosomas, un miembro de cada par de cada padre. Los cromosomas homólogos portan genes de los mismos rasgos. En los seres humanos, el número diploide de cromosomas es de 46, o 23 pares homólogos. Un par de cromosomas, los cromosomas sexuales, determina el género. Los machos son XY y las hembras XX. Los otros 22 pares de cromosomas se denominan autosomas. Los óvulos y los espermatozoides son haploides y contienen solo un conjunto de cromosomas.

• El ciclo celular consta de dos fases principales: interfase y división celular. La interfase es el período entre las divisiones celulares.

• Durante la interfase, el ADN y los orgánulos se replican en preparación para que la célula se divida y produzca dos células hijas idénticas. La división celular somática consiste en mitosis (división del núcleo) y citocinesis (división del citoplasma).

Mitosis: creación de células corporales diploides genéticamente idénticas (págs. 394-398)

• En la mitosis, la célula original, habiendo replicado su material genético, lo distribuye por igual entre sus dos células hijas. Hay cuatro etapas de la mitosis: profase, metafase, anafase y telofase.

• La citocinesis, división del citoplasma, generalmente comienza en algún momento durante la telofase. Una banda de microfilamentos en la línea media de la célula se contrae y forma un surco. El surco se profundiza y eventualmente pellizca la celda en dos.

• Un cariotipo es una disposición de cromosomas basada en sus características físicas, como la longitud y la posición del centrómero.

Meiosis: creación de gametos haploides (págs. 398-407)

• La meiosis, un tipo especial de división nuclear que ocurre en los ovarios o testículos, comienza con una célula diploide y produce cuatro células haploides que se convertirán en gametos (óvulos o espermatozoides).

• La meiosis es importante porque reduce a la mitad el número de cromosomas en los gametos, lo que mantiene constante el número de cromosomas entre generaciones. Cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo, se crea una célula diploide llamada cigoto. Después de muchas divisiones mitóticas exitosas, el cigoto puede convertirse en un nuevo individuo.

• Antes de que comience la meiosis, los cromosomas se replican y las copias permanecen unidas entre sí por centrómeros. Las copias replicadas adjuntas se denominan cromátidas hermanas.

• Hay dos divisiones celulares en la meiosis. Durante la primera división meiótica (meiosis I), los miembros de pares homólogos se separan. Por lo tanto, las células hijas contienen solo un miembro de cada par homólogo (aunque cada cromosoma todavía consta de dos cromátidas hermanas replicadas). Durante la segunda división meiótica (meiosis II), las cromátidas hermanas se separan.

• La recombinación genética durante la meiosis da como resultado una variación entre la descendencia de los mismos dos padres. Una de las causas de la recombinación genética es el cruce, en el que los segmentos correspondientes de ADN se intercambian entre homólogos maternos y paternos, creando nuevas combinaciones de genes en las cromátidas resultantes.

• Una segunda causa de recombinación genética es el surtido independiente de homólogos maternos y paternos en células hijas durante la meiosis I. La orientación de los miembros del par en relación con los polos de la célula determina si una célula hija recibirá al materno o al paterno. cromosoma de un par determinado. Cada par se alinea independientemente de los demás.

• La no disyunción es la falla de los cromosomas homólogos o cromátidas hermanas para separarse durante la división celular. Da lugar a un número anormal de cromosomas en los gametos resultantes y a cigotos creados por la fertilización que involucra a estos gametos, lo que generalmente resulta en la muerte del feto. La no disyunción del cromosoma 21 puede resultar en síndrome de Down.

1. Explica la relación entre genes y un cromosoma. р. 393

2. Definir mitosis y citocinesis. págs. 394-398

3. ¿Por qué es importante la meiosis? pag. 398

4. Describe la alineación de los cromosomas en la línea media durante la meiosis I y la meiosis II. Explique la importancia de estas alineaciones en la creación de gametos haploides a partir de células diploides. págs. 400-403

5. Explique cómo el cruce y el surtido independiente dan como resultado una recombinación genética que causa variabilidad entre la descendencia (además de los gemelos idénticos) de los mismos dos padres. págs. 403-404

6. Defina no disyunción. Explique cómo la no disyunción puede resultar en un número anormal de cromosomas en una persona. pag. 405

7. ¿Qué causa el síndrome de Down? ¿Cuáles son las características habituales de la enfermedad? pag. 405

8. El proceso de mitosis da como resultado

9. El ADN se sintetiza (replica) durante

10. ¿En qué etapa de la meiosis ocurre el cruce?

11. Durante la meiosis, los procesos de _____ y ​​_____ aumentan la diversidad genética.

12. Los cromosomas _____ llevan genes para los mismos rasgos.

13. _____ es el apareamiento de cromosomas durante la meiosis.

14. La etapa de la mitosis durante la cual se separan las cromátidas hermanas es _____.

15. La etapa de la meiosis durante la cual se separan las cromátidas hermanas es _____.

Aplicar los conceptos

1. Un biólogo celular está estudiando el ciclo celular. Ella está haciendo crecer las células en cultivo y se están dividiendo activamente mitóticamente. Una célula en particular tiene la mitad de ADN que la mayoría de las otras células. ¿En qué etapa de la mitosis se encuentra esta célula? ¿Cómo lo sabes?

2. ¿Qué pasaría si las fibras del huso no se formaran durante la mitosis?

3. ¿Qué condición indica el siguiente cariotipo?

Alfabetización en información

Varios trastornos genéticos son causados ​​por demasiados o muy pocos cromosomas. Utilice al menos tres fuentes confiables (libros, revistas, sitios web) para describir al menos uno de esos trastornos además del síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter. Indique qué cromosomas faltan o sobran en el trastorno y anote los síntomas del trastorno. Enumere cada fuente que consideró y explique por qué eligió las tres fuentes que utilizó.

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Número de cromosomas

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Número de cromosomas, número preciso de cromosomas típicos de una especie determinada. En cualquier especie que se reproduzca asexualmente, el número de cromosomas es siempre el mismo. En los organismos que se reproducen sexualmente, la cantidad de cromosomas en las células del cuerpo (somáticas) típicamente es diploide (2n un par de cada cromosoma), el doble del número de haploides (1n) que se encuentra en las células sexuales o gametos. El número de haploides se produce durante la meiosis. En algunos organismos que se reproducen sexualmente, los individuos pueden provenir de huevos no fertilizados y, por lo tanto, son haploides; un ejemplo es un zángano (una abeja macho).

Se dice que un organismo con cualquier múltiplo del número diploide de cromosomas es poliploide. La poliploidía es una estrategia evolutiva normal entre muchos grupos de plantas, pero parece ser bastante rara en los animales. Ejemplos de plantas y animales poliploides son la papa (Solanum tuberosum), la rana de garras africana (Xenopus laevis), y la rata vizcacha de las llanuras (Tympanoctomys barrerae también llamada rata vizcacha roja). En la mayoría de los animales, sin embargo, cualquier cambio del número de cromosomas típico de una especie puede ir acompañado de cambios, a veces drásticos, en el organismo. Por ejemplo, en los seres humanos, los fetos afectados por poliploidía a menudo son abortados espontáneamente al principio del embarazo.

El número de cromosomas no se correlaciona con la aparente complejidad de un animal o una planta: en los seres humanos, por ejemplo, el número diploide es 2n = 46 (es decir, 23 pares), en comparación con 2n = 78, o 39 pares, en el perro y 2n = 36 (18) en la lombriz de tierra común. Existe una variedad igualmente grande de números entre las plantas.

Este artículo fue revisado y actualizado más recientemente por Kara Rogers, editora sénior.


Para obtener más información sobre los cambios estructurales en los cromosomas:

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano proporciona una lista de preguntas y respuestas sobre anomalías cromosómicas, incluido un glosario de términos relacionados.

El Servicio de extensión para trastornos cromosómicos ofrece una hoja informativa sobre este tema titulada Introducción a los cromosomas. Este recurso incluye explicaciones ilustradas de varias anomalías cromosómicas.

El Center for Genetics Education proporciona una hoja informativa sobre los cambios cromosómicos.

El Centro de Educación en Genética Virtual de la Universidad de Leicester ofrece una explicación de las aberraciones cromosómicas estructurales.

Your Genome from the Wellcome Genome Campus analiza los trastornos cromosómicos, incluidos los tipos de anomalías estructurales en los cromosomas que están involucrados en enfermedades genéticas.


Para obtener más información sobre los trastornos cromosómicos:

MedlinePlus proporciona un artículo de enciclopedia médica sobre mosaicismo cromosómico.

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano proporciona una discusión sobre cómo ocurren las anomalías cromosómicas.

El Center for Genetics Education ofrece una hoja informativa sobre los cambios en el número o tamaño de los cromosomas.

La información sobre los cambios cromosómicos, incluidos los cambios en el número de cromosomas, está disponible en EuroGentest.

El Centro de Educación en Genética Virtual de la Universidad de Leicester ofrece una explicación de las aberraciones cromosómicas numéricas.

Your Genome from the Wellcome Genome Campus analiza los trastornos cromosómicos, incluido cómo los cambios en la cantidad de cromosomas causan trastornos genéticos.

La Organización Nacional de Enfermedades Raras ofrece una descripción general de la triploidía.


Ver el vídeo: ΝΟΥΚΛΕΪΚΑΟΞΕΑ1Β Λυκείουpart39 (Diciembre 2022).